Sommerfugl syndrome: epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa (EB), eller som det kalles, sommerfugl-syndrom - dette er en meget sjelden arvelig lidelse. Disse barna er kalt barn med sommerfugler. Hvis dette navnet du har noen interessante assosiasjoner, er sykdommen i seg selv ikke er estetisk tiltalende. Faktisk pasienter med Epidermolysis bullosa tilbringer hele sitt liv i en smertefull straff. Grunnen - deres hud, skjøre som sommerfuglvinger.

Dessverre er den sykdom "sommerfugl-syndrom" ikke kan desinfiseres. Fordi det er dypt innleiret i det genetiske nivå. Slike barn trenger spesiell omsorg: helt mykt miljø, klær og sko. I Russland er dette uhelbredelig sykdom ikke engang med på listen over de mest sjeldne sykdommer. Men det er et eget fond for å hjelpe barn Butterfly "Bella".

Hvert år mye penger er donert til fondet, å liksom hjelpe barn som har en sykdom "sommerfugl-syndrom". Fotografier av pasientene kan sees i denne artikkelen, og i den vitenskapelige medisinsk litteratur. Men informasjon om Epidermolysis bullosa har ikke mottatt riktig fordeling i Russland og CIS-landene.

Disease "butterfly" -syndrom ikke er kjent for allmennheten. Få kan engang uttale sin komplisert navn - Epidermolysis bullosa. Men disse barna har over Russland og CIS-landene. Hver av pasienter med samme problem: lokale legene vet ikke hvordan de gjør det, er "tilnærmet", og ikke alltid tro mot de typene av sykdommen diagnosen. Og noen ganger moren skjule disse barna, som fører til deres død på grunn av feil vare.

sommerfugl syndrom er karakterisert ved utseendet av den menneskelige hud utslett boble. Avhengig av boblene er følgende typer Epidermolysis Bullosa (EB):

1. Enkel. Det er dannet i de øvre områder av huden. Huden blir tykkere på håndflatene og fotsålene. Bobler kan dannes selv i munnen.
2. Border. Det vises på dermal-epidermal veikryss. I alvorlige sykdoms bobler kan vises på veggene av spiserøret, tarmen og urogenitalsystem.
3. Dystrofe. Bobler vises på knær, hender, albuer, slimhinner, kan påvirke spiserør, føre til problemer med vekst og ernæring. Denne typen er også kjennetegnet ved en sammensmelting av fingre og tær.

Syndrome sommerfugl - som følge av feilaktig dannelse av proteinet i huden, eller dets fravær. Også årsaken til sykdommen, kan være en spontan mutasjon.

Ved fødselen huden av et sykt barn sklir som huden av en slange. Selvfølgelig, dette fører til en sjokkreaksjon hos moren. Mange rett og slett nekte å syke barn er fortsatt i fødeavdelingen. Men sjansen for overlevelse av barn med sykdommen Epidermolysis bullosa i barnas hjem er tilnærmet lik null. De fleste av barna døde på feil vare. Tross alt, disse barna trenger å nøye håndtere.

Den vanskeligste perioden i pasienter - dette er en alder opp til 3 år. Gradvis, med riktig pleie, coarsens hud. Et lite barn når du prøver å gjennomgå alle flådd knær og hender. Blemmer i huden og skreller av, forårsaker sterke smerter. Slike barn kan ikke engang håndhilse som en vanlig person. Med vokser opp, de gradvis lære å beskytte seg selv. I en alder av 3 år av livet blir enklere.

Pasienter med en alvorlig form for Epidermolysis Bullosa daglig opplever sterke smerter og kløe, som ikke vil hjelpe selv antihistaminer. I tillegg hver tredje dag, må de tåle de nødvendige og smertefulle dressinger. Disse barna, som alle andre dødssyk, er spesielle. De har utrolige øyne, trolig fra denne uutholdelige smerter, kan vi ikke forstå.