Arvelige sykdommer - deres årsaker

Arvelige sykdommer - disse er sykdommer som overføres gjennom kjønnsceller fra generasjon til generasjon. Totalt finnes det mer enn seks tusen av sykdommer av denne type. Om tusen av dem er å bli funnet selv før fødselen av barnet. Dessuten kan disse sykdommene vises på slutten av det andre tiåret av livet, og selv etter 40 år. Den viktigste årsaken til arvelige sykdommer er genene eller mutasjoner av kromosomer.

Klassifiseringen av arvelige sykdommer

Genetiske sykdommer er delt inn i to grupper:

1. Odnoprichinnye eller monofaktornye. Disse er de sykdommer som er assosiert med mutasjoner i kromosomer eller gener.
2. Pluricausal eller multifaktoriell. Dette er sykdommer som er forårsaket av endringer i forskjellige gener og miljøbelastning på grunn av det ytre miljø av en rekke faktorer.

For fremveksten av en lignende sykdom hos noen fra familiemedlemmer, bør personen ha en lignende eller samme kombinasjon av gener, som allerede er med hans pårørende. Det er derfor arvelig sykdom knyttet til nærværet av vanlige gener i de forskjellige relative grader av affinitet.

Graden av forhold og andelen av totalt relaterte gener

Siden hver pasients første-graders relativ affinitet har 50% av dets gener, slik at disse personene kan ha en identisk kombinasjon av gener som disponerer for utseendet av sykdommen. Slektninger av tredje og annengrads slektninger er mindre sannsynlighet for å ha flere pasienter med det samme settet av genet.

Arvelige sykdommer - typer

Arvelig sykdom kan være mer enn ett slag. skille:

• Kromosomale sykdommer. Ofte, når celledelingen skjer slik at de enkelte par kromosomer forbli sammen. Som et resultat av den nye cellen kromosom nummer mer enn i noe annet. Dette faktum fører til metabolske forstyrrelser. Disse sykdommene forekommer i en av 180 nyfødte. For disse barna er det mange fødselsskader, psykisk utviklingshemning og så videre.
• Unormalt i autosomer fører til flere og alvorlige sykdommer.
• Genmutasjoner. Monogene sykdommer involverer mutasjoner i et enkelt gen. Disse sykdommene er arvet basert på loven om Mendel.
• Arvelige metabolske sykdommer. Praktisk talt hele den genetiske abnormitet i forbindelse med nedarvede metabolske sykdommer. Når mutasjoner i operonet strukturen av proteinsyntesen foregår med uregelmessig struktur. Som et resultat av unormal metabolske produkter akkumuleres, noe som er meget skadelig for hjernen.

Det er andre arvelige sykdommer. Før du går videre til deres behandling, må du bestå en fullstendig diagnose. Leger anbefaler å være svært oppmerksomme på alle vordende mødre i en familie der det er pasienter med denne diagnosen. Dette skyldes det faktum at slike kvinner skal være under spesiell overvåkning. Bare i dette tilfellet graden av manifestasjon av sykdommen i et barn kan minimeres. Det viktigste å huske på at noen arvelig sykdom, når medisinsk intervensjon ved en viss ønsket periode kan flyte lettere.