Kromosomsykdommer - patologi, som avhenger av mutasjoner

Den moderne grad av utvikling av legemidlet har vist seg at den predisposisjon for visse sykdommer eller forekomst av sykdommen på en hvilken som helst alder kan skyldes arvelige faktorer, eller tap av arvestoffet (kromosomene mutasjon) foreldre. Til dags dato er det påvist at kromosomale sykdommer kan være en årsak til sykdommer i forskjellige organer og systemer i kroppen, og alvorligheten av sykdommen avhenger av mange faktorer.

Kromosomsykdommer - "himmelsk" straff eller påvirker miljøet?

Årsakene til denne type sykdommer er sykdommer i strukturen av de enkelte kromosomer eller endrer deres antall. Mutasjoner som utløser menneskelige kromosomsykdommer kan forekomme i kjønnsceller av foreldrene (i dette tilfellet endringene vil bli identifisert i alle cellene i kroppen avkom) eller i de tidlige stadiene av embryoutvikling. I dette tilfellet vil de genetiske studere endringene bli detektert bare i noen av cellene - mosaicism oppstår. Alvorlighetsgraden av brudd på mange måter avhengig av punktet hvor det ble tap av foreldrenes kromosomer, og hvordan uttalt denne endringen.

Defekte kromosomer kan oppstå i kjønns kromosomer og autosomer i, og i virkeligheten, i begge tilfeller er mulige justering (mutasjoner), så vel som forandring i mengden - en reduksjon eller økning i antallet av bærere av arvelig informasjon. De aller fleste av kromosomsykdommer er slående klinisk manifestasjon, og det er en forskjell mellom de sykdommer som er assosiert med kreft i autosomer og sex kromosom endring. I det første tilfellet det kliniske bildet av sykdommen tydelig i de første dagene av livet til den nyfødte, mens patologi av kjønnskromosomer kan levende manifestert bare til perioden av barnets pubertet.

Årsaker til kromosomsykdommer

I de fleste tilfeller er årsaken til kromosommutasjoner blir negativ effekt av skadelige miljøfaktorer på kjønnsceller og genetiske materiale som inneholdes deri. Skadelige faktorer kan være ioniserende stråling av høy og lav temperatur, kjemiske stoffer, innbefattende legemidler, virale midler, og endringene i metabolismen i organismer foreldre.

Når karyotype er nødvendig?

Det er bevist at endringene i kjønnsceller kan akkumuleres med alderen, noe som er grunnen til at "alder" foreldre i familieplanlegging eller under observasjon under graviditet nødvendigvis sendes til genetisk veiledning. Det krever et kromosom studier (karyotype studie av fremtidige foreldre) i spontane aborter og dødfødsler, samt de nødvendige undersøkelser i saken, dersom legen mistenker noen kromosomavvik i baby.

Den moderne grad av utvikling av legemidlet har vist seg at ett og samme kromosomale sykdommer kan være forårsaket som en endring i antallet kromosomer og kromosom omleiringer i en bestemt gruppe. Slike sykdommer er i hovedsak knyttet Down syndrom, som kan kalles en økning (trisomy 21 par kromosomer), og å feste de "ekstra" 21 kromosompar til den andre. I dette tilfellet studien i nærvær av barn i familien med denne genetiske patologi hjelper forutsi sannsynligheten for en sunn baby.

Kromosomsykdommer - er det mulig å kurere?

Alle leger som har avtale med noen kromosomsykdom, bittert tvunget til å innrømme at den radikale behandling av pasienter er ikke mulig. Det er derfor tap av autosomer holdt symptomatisk behandling, utformet bare i liten grad, kompensere utviklingsforstyrrelser. I alle tilfeller blir pasientene har funnet flere mangler, deriblant mental retardasjon, defekter i det kardiovaskulære systemet, store forandringer i stoffskiftet.

Bekjemp kjønnskromosomer, for eksempel trisomi av kromosom X, kan manifestere seg bare i jenter ved oppnådd puberteten. Når sykdommen er sjeldne brutto misdannelser og forstyrrelser av seksuell differensiering forekomme i noen grad kan kompenseres hormonelle legemidler. Du må forstå at denne behandlingen ikke har noen effekt på arvelige apparatet i cellen (kromosomene selv), men det hjelper å takle et avvik i den fysiske og mentale status av pasientene.