Cat rop syndrom - hva er det?

cri du chat (eller Lejeune-syndrom) - genetisk sykdom som er svært sjelden og er forbundet med det faktum at ingen del av kromosom 5. Barn som lider av denne sykdommen, ofte gråte, og deres rop som skriket fra en katt. Fra dette kom navnet - kattens rop syndrom.

Dette syndromet oppstår i ett barn per 50.000 fødsler. Det skjer i hver etnisk gruppe ofte påvirker det kvinnelige kjønn.

Først beskrevet denne sykdommen er fransk genetiker og barnelege Zherom Lezhen. Dette skjedde i 1963. Derfor er den andre navn av sykdommen.

symptomer

Cat rop syndromet oppstår på grunn av problemer med nervesystemet og strupehodet. På grunn av disse problemene kommer et rop baby, svært lik den som publiserer katter. Omtrent en tredjedel av barn med dette syndromet miste den karakteristiske trekk (cry) så tidlig som i to år.

Symptomer som kan tyde på at et barn cri du chat:

- vanskeligheter med mat, spesielt dier og svelge;

- en liten baby vekt og treg fysisk utvikling;

- forsinket utvikling av tale, kognitive og bevegelsesfunksjoner;

- atferdsproblemer: aggresjon, hyperaktivitet og raserianfall;

- uvanlige ansiktstrekk som kan forsvinne over tid,

- forstoppelse;

- overdreven spyttutskillelse.

I tillegg er de typiske symptomer på sykdommen omfatter: hypotoni, mikrocefali, forsinket utvikling, den runde formen på ansiktet, hengende øyekrok, flatt neserygg, krysset øyne, ører som er for lav, korte fingre, og så videre. Personer med syndromet Lejeune ofte ikke har noen problemer med den reproduktive system.

diagnose av sykdommen

Diagnosen blir vanligvis foretatt på grunnlag av de karakteristiske symptomene gråt og andre symptomer som er oppført ovenfor. I tillegg kan familiene, der det allerede er folk som lider av denne sykdommen, har genetisk testing og rådgivning om emnet av hva som kan være syndromet av svangerskapet.

Hva er et syndrom?

Dessverre, prognosen for en person som lider av cri du chat, heller skuffende. Tross alt, deres levealder betydelig lavere enn hos friske mennesker. Videre kan pasienter dør ikke bare fra syndromet, men også fra de komplikasjoner som følger med den (nyre- og hjertefeil, infeksjonssykdommer).

Det kliniske bildet av pasientens liv og perioden kan være ganske variert. Det hele avhenger av hvor hardt rammet de indre organer, spesielt hjertet.

En betydelig rolle i økningen i levealder er kvaliteten på det daglige liv og medisinsk behandling. Men det er verdt å merke seg at de fleste av pasientene dør i løpet av de første årene av sitt liv. Bare 10% av barna dør før 10 år. Men det er imidlertid enkelte beskrivelser av pasienter som overlevde til 50 år eller mer. Derfor er det veldig viktig å ikke miste håpet.

Forebygging og behandling

Ganske ofte, hjertefeil krever kirurgisk korreksjon, så det syke barnet må være samråd med pediatrisk hjertekirurgi og spesialiserte diagnostikk, som har navnet på ekkokardiografi. Som sådan, er det ingen behandling, bare symptomatisk, fordi problemet med kromosomer ikke kan kureres ved noen måter, det er genetikk.

Pasienter gjøre massasje, øvelser, reseptbelagte medisiner som stimulerer mental utvikling.

Hvis du ønsker å unngå situasjonen for barnets fødsel, lider av slike sykdommer som cri du chat, din par må nødvendigvis gjennomgå genetisk undersøkelse og motta ekspertråd. Den eneste måten du kan beskytte deg selv fra fødselen av en dødssyk barn. Og dette er drømmen for alle par, ikke sant?