Goldenhar syndrome: beskrivelse, forårsaker symptomer og behandling av arve

Goldenhar syndrom - en arvelig sykdom okuloaurikulovertebralnoy region, dvs. tap av strukturene som kommer fra de første og andre gjellebuene. Det ble beskrevet i 1952 av den amerikanske legen Goldenhar. Dette er en arvelig sykdom hos mennesker, hvor det som oftest uttalt ensidig hypoplasi av ansiktet, unormale ører, øyelokk, tenner, virvler, og så videre. D.

Goldenhar syndrom

Goldenhar syndrom ble først beskrevet i midten av det tjuende århundre. Men isolert i en egen sykdom senere amerikansk lege ved navn som har fått sitt navn. Forekomsten er 1: 3000-5000. Rundt om i verden, spilt noen få tilfeller av denne sykdommen.

syndrom manifestasjoner

Goldenhar syndrom er manifestert i form av eksterne anomalier. Når det er observert deformasjon ytterøret som har karakteristiske vekster. De kan være flate eller utstående, påvirker bare ett øre eller bryte symmetrien på begge sider. Noen ganger koblet til munnviken som et resultat av en person kjøper et skjevt blikk. Ørene er ofte sterkt deformert, noen ganger er det innsnevring av øregangen eller tilstedeværelse av fistler.

På grunn av den underutvikling av den nedre kjeve ofte står overfor er asymmetrisk. Det finnes en rekke uregelmessigheter i øynene og øyelokkene. De kan bli påvirket av syndromet av ensidig, men mest av alt - på begge sider. Ryggraden er berørt i denne sykdommen er det ikke alltid. Men hvis du likevel avvik rørt den, er cervical vertebrae smeltet sammen med baksiden av hodet, eller med hverandre.

I ganespalte kan gaffel tungen og tannvekst betydelig forstyrret. Ofte hos pasienter med manifest psykisk utviklingshemning. Graderes kan være annerledes. Men psykisk utviklingshemning er fortsatt det bare ti prosent av pasientene.

Årsaker til sykdom

Goldenhar syndrom undersøkt er ikke nok. Men de fleste forskere er enige om at årsaken til forekomsten er genene. I de fleste tilfeller, er innholdet av sporadisk sykdom.

Hvorfor kan fortsatt skje Goldenhar syndrom? Årsakene kan være dekket og consanguineous foreldre. Men en viktig rolle i syndromet kan spille en tidligere abort pasient mor til barnet eller teratogene faktorer, som skjedde tidlig i svangerskapet. I tillegg kan årsaken til et barn med syndromet godt være fedme eller diabetes hos moren.

arv syndrom

Arv Goldenhar syndrom er overført i en autosomal recessiv eller dominant måte. Er omorganisert i enkelte kromosomer. Noen ganger, når et syndrom identifisert mutasjoner GSC-genet. Hvis mutasjonen påvirker også TCOF1 genet, fører det til utvikling av ytterligere syndrom Treacher-Collins.

diagnose av syndromet

Å diagnostisere Goldenhar syndrom gjelder mange prosedyrer. En av dem - studiet av hørselen. Det bidrar til å bestemme graden av døvhet på den berørte side. Det må gjøres så raskt som mulig, slik at senere falt barnet bak i mental og språkutvikling.

På et tidlig skolealder er testet hørbar potensialer, hjerne reaksjon og de modulerte toner. Undersøke barnet under søvn. For eldre barn for diagnostisering av høringen taleaudiometri blir brukt i løpet av spillet. Med dette syndromet avslører vanligvis varierende grader av hørselstap. Diagnostikk av hørsel bør gjennomføres to ganger i året i syv år.

Foruten de ovennevnte brukes computertomografi av de verdslige områder, som er holdt for barn over tre år. Et barn som har Goldenhar syndrom, beskrivelsen ovenfor flere patologier som er presentert, må gjennomgå permanent undersøkelse leger:

• kardiolog;
• tale terapi;
• genetikk;
• kirurg;
• ortopedisk;
• tale patologer;
• øyelege;
• nevrolog.

Behandling av syndromet Goldenhar

På grunn av mangfoldet av ansikts- og vertebrale anomalier, da detektert Goldenhar syndrom, er behandling flerfaglig i naturen. Det er en flertrinns og avhenger av mengden av patologier. Dersom saken er enkel, er barnet under oppsyn av bare tre år, og deretter begynner kjeveortopedisk behandling og kirurgi. Hvis tilfelle er en komplisert sykdom (åpen gane defekt kjever og så videre), passerer behandlingskretsen gjennom den andre. Først blir operasjoner utført - maksimalt to år. Og bare etter at utføre kompliserte behandling.

Goldenhar syndrom (hemifacial Microsomia) krever alltid kirurgisk behandling. I dette tilfellet skille flere stadier:

• kompresjons distraksjon osteogenesis;
• TMJ protesekirurgi;
• osteotomi av de nedre og øvre kjever;
• plastisk kirurgi.

For ortodontiske faser en tendens til å hindre utvikling av forskjellige asymmetrier i kjeven, eliminering av kryssbitt, forberedelse av tennene og ansiktsmusklene for operasjoner.

Goldenhar syndrome: kjeveortopedisk behandling

Kjeveortopedisk behandling er delt inn i tre stadier av bitt:

1. Melk.
2. Utskiftbare.
3. Permanent.

Den første fasen er det viktigste. På tidspunktet for hans foreldre først rapportert vice, alvorlighetsgrad og mulige påfølgende risiko og utvikling av sykdommen. Kommun ønsket munnhygiene og at barnet må følges. Hvis barnet ikke har fått riktig behandling umiddelbart, deretter med alderen det kan påvises underutvikling av bein i ansiktet. Og det vil utvikle seg. over tid, vil en unormal bite blitt stadig mer fremtredende. Svelge og tygge barnet vil bli vanskeligere. Og som et resultat av disse svekkelser - den psykologiske traumer av foreldre og barn.

Ved behandlingen i det første trinnet anvendes avtagbare elastiske kjeve og platesett. Dette er tiden da det viktigste formålet med legene - å sette barnet med spesielle enheter for å hjelpe dem til å tilpasse seg og bli vant til å bruke dem. Dersom asymmetrien ikke opprinnelig ble uttrykt, er at slike enheter advarer hennes karakter.

Andre trinn i behandlingen

Den viktigste oppgave - å eliminere feil okklusjon. For å korrigere uregelmessig former og størrelser dentoalveolar buer. Det arbeides videre med forebygging og eliminering av vise kjever og dens underutvikling. For behandling påført fjernbar elastisk plate. Disse enhetene fungerer som en støtte og støtte for kjevene. I tillegg bruker ikke-flyttbare ramme.

Den tredje fasen

I den tredje fasen fortsetter alle behandlinger som er nevnt ovenfor. Men allerede begynt å bruke ikke-flyttbare tannregulering. Ved slutten av behandlingen av avløpsvannet oppbevaringsperioden i løpet av hvilken passerer konsolidering oppnådde første resultater. Er brukt, ikke-flyttbare holdere av wirefeste øvre gane og tenner. For andre slike enheter som allerede er synlig.

Samtidig barnet får en avtagbar klips, som bare brukes under søvn. Bevaring perioden ender bare når barnet slutter å vokse. I løpet av denne tiden gjennomførte periodiske undersøkelser. Barnet er under konstant oppsyn av leger. Om nødvendig, gjør plastisk kirurgi. Barn Rehabilitering ender bare 18 år, det vil si når kroppen hans er allerede fullt dannet.