Hva er et kromosom? Sett med kromosomer. En kromosompar

Arv og variasjonen i naturen eksisterer fordi kromosomer, gener, deoksyribonukleinsyre (DNA). Lagrer og overfører genetisk informasjon i form av kjeder av nukleotider i DNA. Hvilken rolle i dette fenomenet tilhører genene? Hva er et kromosom i form av overføring av arvelige egenskaper? Svarene på disse spørsmålene vil forstå prinsippene for koding og genetisk mangfold på planeten vår. I stor grad avhenger det av hvor mye kromosom kommer inn i settet, fra rekombinasjon av disse strukturene.

Fra historien til åpningen av "arve partikkel"

Studerer under mikroskopet celler av planter og dyr, mange botanikere og zoologists fortsatt i midten av det nittende århundre, rettet oppmerksomheten til de fineste tråder og minste ringstruktur i kjernen. Oftere enn andre kromosomer kalles en pioner innen den tyske anatom Walther Flemming. At han brukte anilin fargestoffer for behandling av atomstrukturer. Fleming oppdaget et stoff som heter "kromatin" for hans evne til farging. Begrepet "kromosom" i 1888 innledet den vitenskapelige revolusjon Genrih Valdeyer.

Samtidig Flemming var på utkikk etter et svar på spørsmålet om hva et kromosom, den belgiske Edouard Van Beneden. Litt tidligere den tyske biologen Theodor Boveri og Eduard Strasburger gjennomført en rekke eksperimenter for å bevise identiteten til kromosomer, standhaftigheten deres antall i ulike arter av levende organismer.

BAKGRUNN kromosomale teori om arvelighet

Amerikansk forsker Walter Sutton fant ut hvor mange kromosomer som finnes i cellekjernen. Vitenskapelig antas disse strukturene bærere arveen, kroppskarakteristika. Sutton funnet at kromosomer bestå av gener, gjennom hvilke er ført fra foreldre til etterkommere egenskaper og funksjoner. Geneticist i publikasjonene som er beskrevet i kromosompar, sin bevegelse under delingen av cellekjernen.

Uavhengig av amerikanske kolleger, jobber i samme retning han ledet Theodor Boveri. Både forskere i verk studert spørsmål om overføring av arvelige egenskaper, formulert de grunnleggende bestemmelser om rollen kromosomer (1902-1903). Videreutvikling av teorien Boveri-Sutton fant sted i laboratoriet av nobelprisvinner Thomas Morgan. Eminent amerikanske biologen og hans team har etablert en rekke lover for å plassere genene på kromosomet, har vi utviklet cytologisk grunnlag for å forklare mekanismen av lovene Gregor Mendel - grunnleggeren av genetikk.

Kromosomene i cellen

Undersøkelse av strukturen av kromosomer begynte etter oppdagelsen og beskrivelse av XIX århundre. Disse legemene og filamenter som finnes i prokaryote organismer (ikke-nukleære) og eukaryote celler (i kjernen). Studerer under mikroskop viste at kromosomet er et morfologisk synspunkt. Denne mobile trådformet organ, som er merkbare i visse faser av cellesyklusen. Hele volumet av mellomfasekjernen kromatin opptar. I andre perioder kan skjelnes kromosom i en eller to kromatider.

Bedre sett disse formasjonene under celledeling - mitose eller meiose. I eukaryote celler kan ofte observere store kromosomer en lineær struktur. I prokaryoter, de er mindre, selv om det finnes unntak. Celler innbefatter ofte mer enn én type av kromosomer, f.eks sin egen små "partikler arv" er i mitokondria og kloroplaster.

skjema kromosomer

Hvert kromosom har en struktur av individuelle, forskjellig fra andre fargingsegenskaper. I studiet av morfologi er viktig for å bestemme posisjonen til cent, lengden og plasseringen av armene i forhold til midjen. Den kromosomsett består vanligvis av følgende former:

• Metasenter eller lik-, karakterisert ved en midtre plassering av centromer;
• submetacentric eller neravnoplechie (innsnevring er forskjøvet mot den ene av telomerer);
• acrocentric, eller stavformet, i hvilken cent ligger nesten ved enden av kromosomer;
• fra punkt med nesten ikke definerbar form.

kromosom funksjon

Kromosomer er sammensatt av gener - de funksjonelle enheter av arvelighet. Telomerer - endene av kromosomarmer. Disse spesialiserte elementene tjener til beskyttelse mot skader, antiblokkerings fragmenter. Cent utfører sine oppgaver med en dobling av kromosomene. Den har en kinetochore, det er til ham montert spindel struktur. Hvert par kromosomer er individuell på stedet for plassering av cent. Filamenter jobbe spindel slik at dattercellene strekker seg på et kromosom, men ikke begge deler. Uniform dobling i fisjonsprosessen gir utgangspunktet for replikasjon. Duplisering av hvert kromosom begynner samtidig på flere steder, slik som markert akselererer hele prosessen med å dele seg.

Rollen til DNA og RNA

For å finne ut hva et kromosom, som er funksjonen til denne atomstrukturen mislyktes etter å ha studert den biokjemiske sammensetning og egenskaper. I eukaryote celler er kjernekraft kromosomer dannet av sammensmeltet materiale - kromatin. Ifølge analysen, den består av høymolekylære organiske stoffer høye:

• Deoksyribonukleinsyre (DNA);
• ribonukleinsyre (RNA);
• histonproteinene.

Nukleinsyrer er å ta en direkte del i biosyntesen av aminosyrer og proteiner som gir overføring av arvelige egenskaper fra generasjon til generasjon. DNA som inneholdes i kjernen av eukaryote celler, blir RNA konsentrert i cytoplasma.

gener

Røntgenanalyse viste at DNA danner en dobbel spiral, som består av en kjede av nukleotider. De representerer en karbohydrat-deoksyribose, fosfat- gruppe og en av de fire nitrogenholdige baser:

1. A - adenin.
2. G - guanin.
3. T - tymin.
4. C - cytosin.

Masse dezoksiribonukleoproteidnyh heliske filamenter - a gener som bærer kodede informasjon om sekvensen av aminosyrer i proteiner eller RNA. Under multiplikasjon av arvelige egenskaper fra foreldre til avkom blir overført i form av gen-allel. De bestemmer virkemåte, vekst og utvikling av en bestemt organisme. Ifølge enkelte forskere, de regionene av DNA som ikke koder polypeptider utføre myndighetsfunksjoner. Det humane genom kan ha opp til 30 tusen. Gener.

sett med kromosomer

Det totale antall kromosomer, deres funksjoner - et karakteristisk trekk ved skjemaet. I det fly Drosophila deres antall - 8, i primater - 48, en person - 46. Dette tall er et konstant for cellene i organismer som hører til samme art. For alle eukaryoter er det begrepet "diploide kromosomer." Denne fullstendige settet, eller 2n, i motsetning til haploid - halv mengde (n).

Kromosomer er sammensatt av et par av homologe samme form, konstruksjon, plassering, sentromerer, og andre elementer. Homologer har sine egne særtrekk som skiller dem fra andre kromosomer i settet. Farging med grunnleggende fargestoffer tillater oss å vurdere, utforske de karakteristiske trekk ved hvert par. Diploide kromosomer er til stede i somatiske celler haploide samme - i bakterie (de såkalte kjønnsceller). Hos pattedyr og andre organismer med mannlige kjønns heterogametic dannet to typer kjønnskromosomer: X-kromosom og Y. Hanner har et sett av XY, kvinner - XX.

Humant kromosom sett

celler i kroppen humane inneholde 46 kromosomer. Alle av dem er samlet i 23 par som utgjør settet. Det finnes to typer kromosomer autosomer og sex. Den første formen 22 par - er felles for kvinner og menn. De er karakterisert ved den 23 paret - kjønnkromosomene, som er celler av hann-legemet er ikke-homologe.

Genetiske egenskaper knyttet til kjønn. For overføring er Y og X-kromosomet hos menn, to X kvinner. Autosomer inneholde resten av informasjonen om arvelige egenskaper. Det finnes teknikker som gjør det mulig å tilpasse alle 23 parene. De er godt synlig i tallene, da malt i en bestemt farge. Det er merkbart at 22-kromosom i det humane genomet - den minste. Dets DNA i strukket tilstand har en lengde på 1,5 cm, og har 48 millioner par av nitrogenholdige baser. Spesielle proteiner som histoner fra kromatin utføre kompresjon, og deretter tråden tar et tusen ganger mindre plass i cellekjernen. Under et elektronmikroskop, av histoner i interfasekjernen ligne perler, tredd på en tråd av DNA.

genetiske sykdommer

Det er over tre tusen. Forskjellige typer av arvelige sykdommer forårsaket av skader og forstyrrelser i kromosomene. Disse inkluderer Down syndrom. For et barn med en genetisk sykdom som er kjennetegnet ved forsinkelse i mental og fysisk utvikling. I cystisk fibrose er en svikt i funksjonene av eksokrine kjertler. Brudd fører til problemer med svetting, slipp og opphopning av slim i kroppen. Det gjør det vanskelig å jobbe i lungene kan føre til pustevansker og død.

Brudd på fargesyn - blindhet - immunitet mot visse deler av fargespekteret. Hemofili fører til svekkelse av blodpropp. Laktoseintoleranse ikke tillater kroppen å fordøye melkesukker. I kontorene til familieplanlegging kan bli funnet på predisposisjon for en bestemt genetisk sykdom. I store medisinske sentre har mulighet til å motta nødvendig utredning og behandling.

Genterapi - retning av moderne medisin, klarlegging av den genetiske årsaker til arvelige sykdommer og dets eliminasjon. Med de nyeste teknikkene i patologiske celler i stedet for forstyrrede administreres normale gener. I dette tilfellet, gjorde legene ikke lindre pasientens symptomer, og årsakene til sykdommen. Korreksjon utføres bare somatisk celle genterapi ennå ikke er massivt anvendes i forhold til de seksuelle celler.