Monosomi - hva er dette?

Den genetiske struktur av humant kromosom parene 23 er definert, som varierer i form og størrelse. Den største kromosom 1. Det overstiger størrelsen på kromosom 22 er nesten fire ganger. 23 et par - et kromosom X og Y. De bestemmer kjønnet til folket. Hos kvinner 23 inneholder et par med 2 X-kromosomer, blir paret betegnet XX. Hos menn, 23 består av et kromosompar X og Y, dvs. - et par av XY.

Når embryoet er dannet, har det foreløpig ingen tegn til en person, men 23 par kromosomer bestemmer kjønn på fremtiden er allerede en baby i livmoren av fremtiden mor. Tidligere 22 parene kalles autosomer. De skal sørge for utvikling av alle indre organer og vev av en baby.

Infertilitet som et tegn monosomi

Kvinne sterilitet kan være et resultat av ulike sykdommer. Ved overtredelse av strukturen av 23 par kromosomer, er det lagt før fødselen, når potensialet moren selv var i en tilstand av embryo i livmoren.

Hvis paret av tyvende mangler en X-kromosom, eller den er skadet, slik abnormitet kalt monosomi X. Infertilitet - en av de mest avslørende tegn på monosomi X. moderne medisin studier hvordan tegn på denne sykdommen og måter å behandle det.

Hva er det?

Monosomi - dette avviket, oppkalt etter vitenskapsmann som oppdaget det med Turners syndrom. Denne genetisk sykdom er bare i jenter. Ifølge hennes statistikken viser om en i 2500 tilfeller.

I øyeblikket, til utvikling av medisin hindre Turners syndrom er umulig. Jenter med denne sykdommen kan leve et normalt liv, men de trenger medisinsk tilsyn, fordi de kan utvikle komplikasjoner.

Andre tegn monosomi

Avdekket at jenter har en sjanse monosomi syndrom i barndommen kan være følgende symptomer på sykdommen:

• I barndommen hovne håndtak og føtter.
• Babyen bak jevnaldrende på vekst.
• Gane i disse jentene er høyere enn gjennomsnittet barnet, og fanene nedenfor.
• Pasienter jenter har en tendens til å sats vektig.
• Det er ofte flat.
• Øyelokkene henger lavt over øynene.
• Skjeling.
• Halsen er forkortet.
• Det er en kroppshår kroppsdeler.
• Forkortede hendene.

I tillegg til disse sykdommene, unge jenter, kan identifiseres:

• Hjertesykdom (nesmykaemost ventil vegg).
• Bremse puberteten.
• Hørselsproblemer.
• Hyppig høyt blodtrykk (hypertensjon).
• Vedvarende sykdom assosiert med infeksjoner i ørene.
• Tørre øyne.
• Brudd på holdning, til skoliose.

Når det gjelder seksuell utvikling observert:

• Disproportionality av de ytre kjønnsorganene.
• Ubebygde bryster.
• Mangelen på kroppshår under armhulene og over pubis.
• livmor underutvikling.
• Fravær eller inaktivitet av eggstokkene.
• Reduserte nivåer av kvinnelige hormoner.
• Menstrual passivitet, til mangel på menstruasjon.

Vanskeligheten innstilling for symptomene på diagnosen er at de samme symptomer kan observeres i andre sykdommer. Hvis de har en jente i alle aldre, er det nødvendig å passere inspeksjon i klinikken.

En av de karakteristiske trekk monosomi av kjønnskromosomer er overflødig huden på sidene av halsen, som danner en langsgående fold.

Årsaker til monosomi

I denne fasen av utviklingen av vitenskap kan ikke fastslå årsaken til fosteret monosomi detalj. Hva er kjent for sikkert - ingen patologi assosiert med arvelighet. Den største innflytelse på forekomst av sykdom hos fosteret genetiske lidelser kjønn fars celle rundt unnfangelse. Dette er den viktigste grunnen monosomi.

Hvis fars gener har gjennomgått en mutasjon som skjedde transformasjon av strukturen av X-kromosomet, barnet - en jente, også kan bli skadet av 23 par kromosomer. Men det må bemerkes at i en slik familie til å gi opp å få barn er ikke verdt det. Faren med brudd på X-kromosomet er svært sannsynlig unnfangelsen og fødselen av en sunn baby det er.

Hvorfor monosomi av X-kromosomet? Årsakene til denne sykdommen er studert, men på dette stadiet av medisin kan si følgende:

• Forekomst monosomi i fosteret er ikke forbundet med ugunstige ytre forhold.
• Søvnapné er ikke arvelig. Ellers ville det få alle jentene i familien genet skadet far.
• Den mest sannsynlige årsaken til Turner syndrom - betydningen av skadelige faktorer på kjønnsceller av sin far like før unnfangelsen.
• Ved delingen av zygoten og omdanne det til embryoet kan oppstå driftsforstyrrelser, som forårsaker mosaikktype monosomi.

diagnose av sykdommen

Til monosomi av kromosomet hos fosteret har blitt utelukket, selv før fødsel utsatte kvinner til å gjøre en spesiell genetisk testing. Denne undersøkelsen - prenatal genetisk analyse - omfatter ultralydundersøkelse, en biopsi av muskler og hud av frukten, en laboratorie blodprøve.

Slik seriøs undersøkelse legen foreskriver, når det kommer til det, la frukten eller avslutte et svangerskap. Derfor er de administreres i de første 3 månedene av svangerskapet. Det vil si, hvis familien ikke løser problemet, eller kan ikke være et barn, er undersøkelsen ikke utnevnt.

Legen kan anbefale genetisk testing for å monosomi av kromosom 21 ble ekskludert dersom:

• Forventningsfull mor over 35 år.
• Familien til en gravid observert arvelig patologi.
• I familien, har det vært tilfeller av sprø (en skjør) X-kromosom.
• Mistanke om hemoglobinpatier.
• Mistanke om Down syndrom i barnet og annen relatert til arvelighet, uønskede situasjoner.

Når diagnosen tar hensyn til slike ting at undersøkelsen ikke skal ta skade for helsen til mor eller barn, kan det ikke føre til tap av fosteret. Leger ledende diagnostikk, må være høyt kvalifisert for fremstilling av en undersøkelse av diagnosen.

Før genetisk testing kvinnen må gjennomgå en screening undersøkelse av en gynekolog i klinikken hans, bestemte legen om gravide i risikosonen gjelder, altså. E., enten det er en sannsynlighet for at fosteret vil dukke monosomi syndrom. Bare etter et positivt svar på dette spørsmålet er rettet mot gravid genetisk testing.

I prenatal diagnose, finnes det andre metoder - en punktering av membraner med sikte på å ta på analyse av fostervann, blodprøver fra navlestrengen, fetoscopy. Sistnevnte er innføring av sonden og fosterets undersøkelse derigjennom. Fetoscopy brukes svært sjelden, fordi på dagens nivå på utvikling av medisinsk utstyr, denne prosedyren ble erstattet av ultralyd.

Hvis fosteret ikke har blitt oppdaget i tide monosomi av X-kromosomet, og det var mistanke om diagnosen noen år etter fødselen, er undersøkelsen gjennomført jenter på følgende måter:

• Definert ved fravær av kjønn kromatin.
• Bestemmes av karyotype.
• Holde konsultasjoner barn gynekolog.
• Gjør oss av interne kjønnsorganer.
• I en alder av 9-10 år blodprøve for hormoner.
• Oppnevnt av røntgen av hendene for å møte utviklingen av skjelettalder normen.

Ifølge en undersøkelse av en egen kommisjon kan gjøres på funksjonshemming avgjørelse.

typer monosomi

Monosomi - en sykdom som kan være av forskjellige typer. Ved fødselen av en pike i den andre kromosompar XX kan frem mangler helt. Denne typen ble utpekt som genetikk 45H0. Disse jentene er helt fraværende eller ubebygde eggstokkene og livmoren. Deres pubertet ikke finner sted. Ingen kromosom, som bestemmer utvikling av sekundære kjønnskarakteristika, kjønnsorganer selv og beslektede hormoner.

Hvis den andre kromosomet i paret XX til stede, genetisk type 46 XY. I dette tilfellet vil jenta ha en livmor og eggstokker, men de vil ha en elementær struktur, t. E. Det vil ikke være i stand til eggløsning og unnfange et barn.

Mye mer farlig tilfelle når en kromosom mangler i par 1 - 22. Disse kalles autosomer. I normal utvikling av zygote i hver celle 2 blir sendt til forskjellige kromosomer sine poler. Hvis man mangler autosomer, er den pol av cellene bare sendes til det aktuelle kromosom. Ved samløpet med friske, blir zygoten oppnås med et unormalt antall kromosomer. Dette fører til fosterdød og spontanabort. Hvis antall kromosomer er større ved en enn den vanlige versjonen, kan en abort ikke skje, men hvis et barn blir født, ute av stand til å leve lenge.

delvis monosomi

Delvis monosomi av kromosombrudd når de er dannet, hvorved et par av venstre og ett punkt av det andre kromosom. Årsaken til sykdommen er den strukturelle omordning av kromosomal kjønnsopphavsceller i perioden like før befruktning. Konsekvensene av sykdommen avhenge av hva slags kromosom gikk delvis ødelagt.

Syndromet "cat cry"

Ødeleggelsen av del av kromosom 5 paret skaper syndromet av "kattens rop." Strupehodet sykt barn smalere, brusk myk, noe som resulterer i en baby gråte ligner en katt mjauende.

For denne typen er også karakterisert ved muskel slapphet baby, halvmåneformet flate, mental retardasjon og fysisk lag i sammenligning med jevnaldrende. Barnet observert skallen hypoplasi, lav plassering av ører, skjeling og øyeproblemer. Vanligvis disse barna lider av hjertesykdommer. Disse pasientene lever lengre - sikt opp til 10 år. Slik patologi sett hos 1 av 45.000 tilfeller.

Wolf-Hirschhorn syndrom

Med brudd i ett kromosom 4 par (Wolf-Hirschhorn syndrom) forekommer i en 100 000. Barn som har monosomi av kromosom 4 par, ofte oppnådd hos unge foreldre. Fødselsvekt er mye mindre enn normalt - ca 2 kg. Hos spedbarn, er det en forsinkelse fysiske og psykiske utvikling og motoriske ferdigheter er komplisert av svært sakte. De lider underutvikling av skallen.

Ved deres utseende kan merke nebb nese, fremtredende panne, lav-slynget ører, langsgående folder foran ørene. De har også tilstede muskel slapphet. De nesten ikke reagerer på ytre stimuli. Slike barn er anfall. Utad kan de ha en unormal struktur øyne, en liten munn med hengende lepper i hjørnene, skjeve føtter. Syke barn ofte lider av hjertesykdommer. Påvirket nyresykdom. De fleste av barna med denne kromosom ødeleggelse lever ikke opp til et år.

Orbeli syndrom

Ruptur av kromosom 13 kalles syndromet paret Orbely. Barn født med dette avviket med en liten vekt - opp til 2,2 kg. De har en sykdom i nesten alle indre organer. De underutviklet skallen, mangler bridge - pannen umiddelbart bytter til nesen. Nesen har en økt bredde, er det himmelen høy, ørene for lavt. Barnet observerte patologi hypoplasi i muskel-skjelettsystemet. Det kan ikke være noen naturlig kanal i rektum og anus. Ofte er det hjertesykdom, nyresykdom, hjernesykdom. Disse barna har en tendens til Oligophrenic deres pine anfall, de ofte mister bevisstheten. Babyer lever ikke opp til 1 år.

Monosomi - dette er en svært farlig sykdom, og barna er født med delvis monosomi ekstremt sjeldne. Gravide trenger ikke å tilpasse seg en slik trist hendelse.

Komplikasjoner monosomi X

Kvinner med monosomi X utsatt for ulike sykdommer i indre organer er mer sannsynlig enn friske mennesker genetisk. De bør bli sett av en lege og gjennomgå periodiske medisinske undersøkelser.

Hyppig komplikasjon er nyresvikt. Pasienter kvinner ofte oppstår smittsomme sykdommer i urogenitale organer, feilaktig plassert, er ikke fullt utviklet nyrer.

Monosomi Hvis en person har et sted å være, det noen ganger lider av skjoldbruskkjertelen, som produserer utilstrekkelige nivåer av hormoner som finnes i kroppen. Skjoldbruskkjertelen er betent, på grunn av hva som skjer, og disse problemene. Behandling kan bare være å ta medisiner, støtte normal hormonbalanse. De må oppnevne en lege. Selv-medisinering er ikke tillatt.

Lider av Turner syndrom er sannsynlig å utvikle cøliaki. Denne patologi er uttrykt i fremveksten av allergi mot proteinet gluten. Pasienter kan ikke spise produkter laget av hvete og bygg.

Komplikasjoner kan gi noen monosomi. Sykdommer som følger monosomi kan være annerledes, for eksempel kardiovaskulær sykdom. Kvinner med patologi nødvendig observasjon av kardiolog, som følge status på sine aorta og hindre utvikling av hypertensjon.

Siden pasienter med Turners syndrom er tilbøyelige til overvekt, kan de står overfor diabetes.

savnet abort

Genetiske sykdommer, inkludert monosomi fosteret regnes som en av årsakene til tapte abort. Dette er død av fosteret inne i mors liv. Monosomi når det skjer til 12 uker av svangerskapet. Noen ganger livet av fosteret mer - opp til 20 uker. Dette forekommer i fravær av foster ett kromosompar 1-22, den såkalte trisomy. Monosomi er en anledning til å bevisst avbrudd av svangerskapet.

Prøver å redde et foster med alvorlige utviklingsavvik virker ikke fornuftig. Tapte abort ender i spontanabort. Slik risiko er kvinner over en alder av 35 - 40 år gammel, og de som dette har skjedd før.

Forskerne har også observert en reduksjon i levealderen for kvinner med monosomi, mottakeligheten for atherosklerose, svulster.

monosomi behandling

Monosomi - en patologi, som ikke er mottakelig for behandling, men legene hell takle konsekvensene. Essensen av behandlingen er at blottet for hormonell regulering eggstokkene kroppen trenger kunstig regulering. Patologi i de indre organene som behandles medisinsk eller kirurgisk. Omfattende behandling inkluderer:

• Tilskudd jenter veksthormon umiddelbart etter diagnose.
• Ved puberteten, friske barn som lider monosomi, foreskrive hormoner.
• De som ønsker å få barn for kvinner med patologi hjelper reproduktiv medisin - innføring av et befruktet egg donor med en ytterligere observasjon av svangerskapet.
• Behandling av patologier i indre organer med moderne medisiner og behandlinger.
• Psykologisk hjelp til kvinner for å tilpasse seg det sosiale miljøet, hensyntatt særegenheter fysiologi.

Det viktigste punktet i behandlingen er det betimelig begynnelsen - rett etter diagnose. Det andre punktet - kontotype monosomi. Hvis typen 45H0, vil kvinnen ikke kunne ha barnet på noen måte. Psykologisk hjelp bør forberede henne til ideen om å adoptere et barn - en foreldreløs.

Mosaic utsikt over monosomi X - 46XY med utviklingen av moderne medisin gjør det mulig å bære hans barn. Men han kan bli født syke. Anvendelse er foretrukket i denne utførelsesform.