Neonatal screening og dens betydning for tidlig påvisning av arvelige sykdommer

Tiden fra fødsel til 28 dager av livet - nyfødtperioden. Den er delt inn tidlig og sent. Den tidlige perioden varer opp til 8 dager etter fødselen. Denne tiden er kjennetegnet ved føring av aktive adaptive responser til forholdene utenfor morens legeme. Så radikalt endre den type kraft, pust og sirkulasjon. I senere neonatale adaptive reaksjoner fortsette.

Gitt de betydelige endringer i kroppen av den nyfødte, er det gjenstand for nøye observasjon i første levemåned. På dette tidspunkt blir neonatal screening utført - et sett av obligatoriske undersøkelser som er utført med sikte på tidlig deteksjon av medfødte og arvelige sykdommer.

Hver nyfødt ta en dråpe blod fra hælene på eget skjema som sendes til de medisinske og genetiske sentre for å få gratis studier. Hvis påvist i blodet markør for en bestemt sykdom, blir barnet på høring til en iker, som utpeker de gjentatte tester og riktig behandling ved bekreftelse av diagnosen.

Neonatal screening er ekstremt viktig, fordi det bidrar til rettidig oppdage alvorlige brudd i kroppen av nyfødte barn og gjennomføre terapeutiske tiltak i tide.

Med denne undersøkelsen kan påvise:

• medfødt hypotyreose - er de mest hyppige sykdommer. Sykdommen opptrer på bakgrunn av en mangel på utvikling av skjoldbruskkjertelen, så vel som fravær eller mangel av thyroid-stimulerende hormon hypofysen. I tillegg har uregelmessigheter i skjoldbruskkjertelen antithyroid antistoffene og bestemt enkelte medikamenter som kan sirkulere i morens blod under svangerskapet. Hvis tiden ikke oppdager dette patologi hos barn utvikler alvorlig hjerneskade og mental retardasjon. Symptomer på medfødt hypotyreose heller "vage" - gulsott, hypotermi, dårlig appetitt og dårlig suge brystet, tilstedeværelse av navlebrokk og hes gråt, tørr hud, store tunge, store leddene i skallen. Dette kliniske bildet er uspesifikke, så rett til å etablere diagnosen er vanskelig. Og at neonatal screening gjør at du kan diagnostisere på en riktig måte;

• fenylketonuri, som er medfødte feil i metabolismen aminosyre, da avbrutt dannelsen av tyrosin, noe som fører til mental retardasjon. Rettidig påvisning av patologi kan du tildele en spesiell diett og hindre alvorlige komplikasjoner;

• medfødt adrenal hyperplasi - manifestert medfødt adrenal hyperplasi;

• galactosemia - en arvelig enzym unormalt der utvekslingen er ødelagt og det er en tung galaktose klinikk på den andre uken av sykdom - tretthet, oppkast, leverskader og utvikling av bilaterale grå stær. Neonatal screening bidrar til å oppdage sykdommen og foreskrive en diett erstatning melk til soyaprodukter, noe som bidrar til å normalisere tilstanden til barnet;

• cystisk fibrose.

Nøye observasjon av den nyfødte også hjelpe diagnostisere neonatal sepsis, noe som fører til flere organsvikt og død hos barn i fravær av behandling, og høre patologi.