Pearson syndrom: symptomer og behandling

Pearsons syndrom - dette er en svært sjelden genetisk sykdom som manifesterer seg i spedbarnsalder, og i de fleste tilfeller fører til en tidlig død.

History of oppdagelse

Et annet navn for Pearsons syndrom - en medfødt oblastanemi med eksokrin pankreas insuffisiens. Sykdommen er oppkalt etter den forskeren som først beskrev den i 1979 - N. A. Pirsona. Syndromet er ført gjennom lang observasjon av fire barn med lignende symptomer: de observerte oblast anemi, som ikke er påvirkelig av standard behandling, mangel på eksokrin pankreatisk funksjon og patologi av benmargceller.

Til å begynne med, barna sette en annen diagnose - Shvahmana syndrom (medfødt hypoplasi i bukspyttkjertelen). Men etter å ha undersøkt blod og benmarg er åpenbare forskjeller ble funnet, som ga anledning til å markere Pearson syndrom som en egen kategori.

Sykdomsårsaker

Forskning på årsakene til sykdommen tok ca ti år. Leger geneticists var i stand til å finne en genetisk defekt som fører til deling og duplisering av mitokondrie DNA.

Selv om sykdommen er genetisk, vanligvis mutasjon vises spontant, og pasienten barnet er født til en helt friske foreldre. Noen ganger er det en sammenheng mellom tilstedeværelsen av øyesykdom hos mor og utvikling av Pearsons syndrom hos barnet.

DNA-defekter kan bli avdekket i benmargen, atsinotsitah bukspyttkjertel, samt organer som ikke er hovedmålet av sykdommen - nyre, hjertemuskelen, hepatocytter. På den annen side, noen pasienter i nærvær av typisk klinisk og laboratorie bilde og unnlater å registrere endringer i mitokondrie-DNA.

Syke barn skal jern opphopning i leveren, glomerulær sklerose, renal cyste formasjon. I noen tilfeller er det å utvikle hjerteinfarkt fibrose, som fører til hjertesvikt.

Bukspyttkjertelen skiller utilstrekkelig mengde lipase, amylase og bikarbonat i alle pasienter med sykdommen Pearson. Atrofi syndrom manifesterer kjertel vev og påfølgende fibrose.

diagnosemetoder

Med tillit diagnose kan bare genetikk leger etter å ha undersøkt den mitokondrielle DNA. Den viktige rolle som spilles av den vanlige analyse av perifert blod: identifisere macrocytic alvorlig anemi, neutropeni og trombocytopeni. Bemerkelsesverdige er fraværet av virkningen av behandling av anemi "cyanocobalamin" og jernpreparater.

På grunn av benmarg punktering kan se nedgang i det totale antall celler, tilstedeværelse av vakuoler i utseendet erytroblaster og ringmerket sideroblaster.

sykdomssymptomer

Fra de første dagene av livet barnet er mistenkt Pearsons syndrom. Symptomer på sykdommen debut i spedbarn i form av pernisiøs anemi og insulinavhengig diabetes. Observert blek hud, tretthet, slapphet, diaré, tilbakevendende oppkast, er barnet ikke få vekt. Maten blir nesten ikke absorberes, karakterisert ved steatorrhea. Det er symptomer på diabetes, forhøyede blodglukosenivåer, og det er en tendens til acidose. Kanskje den utvikling av lever-, nyre- og hjertefeil.

Noen ganger i tillegg til anemi, oppstår pancytopeni (underskudd ikke bare erytrocytter, men også leukocytter og blodplater), som vil ha en tendens til blødning og infeksjoner i festepartiet.

Behandling og prognose

Dessverre, legene fortsatt ikke vet hvordan de skal vinne Pearson syndrom. Behandling av uspesifikke og det gir bare kortsiktige resultater.

Anemi er ikke mottagelig for standardterapi, og krever hyppige blodtransfusjoner. For å forbedre pankreatisk funksjon som er foreskrevet mottak enzymer, og for korrigering av metabolske abnormaliteter - infusjonsterapi. I sjeldne tilfeller en benmargstransplantasjon.

Pearsons syndrom har en dårlig prognose: barn henger etter i fysisk utvikling, de fleste dør før to år. I sjeldne tilfeller er pasienter lever lenger, takket være effektiv vedlikeholdsbehandling, men senere i livet sykdom fører til muskelatrofi karakteristisk for syndromet Kearns-Sayre.

Alvorlighetsgraden av sykdommen i stor grad avhenger av graden av DNA lesjoner.