Spontan mutasjon: klassifisering, årsaker, eksempler

Hva kalles spontan mutasjon? Hvis overføringen sikt på tilgjengelige språk, er det naturlig feil som opptrer i løpet av interaksjonen av genetisk materiale fra indre og / eller ytre miljø. Slike mutasjoner er vanligvis tilfeldig. De er observert i sex, og i de andre cellene i kroppen.

Eksogene årsaker mutasjoner

Spontane mutasjoner kan skje under påvirkning av kjemikalier, stråling, under innvirkning av høye eller lave temperaturer, den tynne luft eller høyt trykk.

Hvert år den gjennomsnittlige person forbruker omtrent en tiendedel glad for ioniserende stråling som utgjør den naturlige bakgrunnsstrålingen. Dette tallet omfatter gammastråling fra jordens kjerne, solenergi vind, radioaktive elementer, som ligger i tykkelsen av skorpen og oppløst i atmosfæren. Den resulterende dosen avhenger også av hvor det er mennesker. En fjerdedel av alle spontan mutasjon skjer er feil av denne faktoren.

Ultrafiolett stråling, i motsetning til populær oppfatning, spiller en mindre rolle i å forårsake DNA-skade, som det ikke kan trenge dypt nok inn i menneskekroppen. Men huden ofte lider av overdreven innstråling (melanoma og andre kreftformer). Men encellede organismer og virus muterer når de utsettes for sollys.

For høy eller for lav temperatur kan føre til endringer i det genetiske materialet.

Endogen forårsaker mutasjoner

De viktigste grunnene grunn som spontan mutasjon kan oppstå, er endogene faktorer. Disse omfatter side-produkter av metabolismen, feil i løpet av replikasjon, reparasjon og rekombinasjon, og andre.

1. Svikt i replikasjon:
   - spontane overganger og inversjoner nitrogenholdige baser;
   - Feil innsetting av nukleotider i DNA-polymeraser feil;
   - kjemisk substitusjon av nukleotider, slik som guanin-cytosin til adenin-guanin.
2. gjenoppbygging feil:
   - mutasjoner i genene som er ansvarlige for reparasjon av de enkelte seksjoner av DNA-tråden etter deres brudd under påvirkning av ytre faktorer.
3. Problemer med rekombinasjon:
   - svikt crossover prosess under meiose og mitose resultat i utfelling og forlengelse fra basene.

Disse er de viktigste faktorene som forårsaker spontane mutasjoner. Årsakene til svikt kan være å aktivere mutator gener, så vel som omdanningen av et trygt kjemiske forbindelser til mer aktive metabolitter som påvirker cellekjernen. I tillegg er det også strukturelle faktorer. Disse omfatter repeterende nukleotidsekvenser i nærheten av det området justeringskretsen, tilstedeværelsen av ytterligere DNA-områder som er like i struktur til genomet, så vel som bevegelige elementer i genomet.

patogeneserelaterte mutasjoner

Spontan mutasjon oppstår som et resultat av virkningen av alle disse faktorer som påvirker, sammen eller hver for seg i en viss periode av cellens levetid. Det er et slikt fenomen som en bevegelig brudd datterselskap parring og maternelle DNA-trådene. Som et resultat, ofte dannet av peptid-sløyfer, som ikke er i stand til i tilstrekkelig grad å integrere inn i sekvensen. Etter fjerning av overflødige deler av DNA-kjeden datter sløyfer kan både resekterte (sletting) og integrert (duplikasjoner, innskudd). Skraverte endringer er festet i de etterfølgende sykluser av celledeling.

Hastigheten og antall mutasjoner er avhengig av den primære strukturen til DNA. Noen forskere mener at det er absolutt alle DNA-sekvenser av mutagene hvis de danner svinger.

De vanligste spontane mutasjoner

Hva er oftest manifestert i det genetiske materialet av spontane mutasjoner? Eksempler på slike tilstander - et tap av nitrogenholdige baser og sletting av aminosyrer. Spesielt følsomme overfor dem anses å cytosinrestene.

Det er bevist at det i dag mer enn halvparten av virveldyr har en mutasjon av cytosinrester. Etter deaminering metylcytosin endres til tymin. Oppfølging av denne delen gjentar en feil eller sletter det eller dobbeltrom og muterer til nye fragment.

En annen årsak til hyppige spontane mutasjoner anses som et stort antall pseudogener. På grunn av dette, i det meioseprosessen kan dannes ulik homolog rekombinasjon. Dette resulterer i justering i genene til de enkelte vindinger og dobling nukleotidsekvenser.

Polymerase modell mutagenese

Ifølge denne modellen, spontane mutasjoner er resultatet av tilfeldige feil molekyler, syntetisere DNA. For første gang denne modellen har blitt presentert av Bresler. Han foreslo at mutasjoner oppstår på grunn av det faktum at i noen tilfeller er det polymerase innsatt i sekvensen av nukleotider nekomplimentarnye.

År senere, etter lange tester og eksperimenter, dette synet er godkjent og akseptert i den vitenskapelige verden. Det ble også fjernet visse lover som gjør det mulig for forskere å styre og lede mutasjoner ved eksponering for ultrafiolett spesifikke DNA-segmenter. Så, for eksempel, fant at foran den skadede lett ofte bygget adenin.

Tautomere modell mutagenese

En annen teori som forklarer spontan og kunstig mutasjon ble foreslått av Watson og Crick (oppdagerne av DNA-strukturen). De foreslo at et mutagenese basert på evnen av noen DNA-basen omdannet til de tautomere former, endre tilkoblingsmetode baser.

Etter utgivelsen av hypotesen har vært aktivt utviklet. nye former for nukleotider ble påvist etter bestråling med ultrafiolett lys. Dette ga forskerne nye forskningsmuligheter. Moderne vitenskap er fremdeles drøfter rollen til de tautomere former i spontan mutagenese og dens innvirkning på antallet av detekterte mutasjoner.

andre modeller

Spontan mutasjon kan være i strid med gjenkjennelse av DNA-polymerase nukleinsyrer. Poltaevym et al ble klaret mekanisme som håndhever komplementaritet prinsipp i syntesen av DNA-molekyler datterselskap. Denne modellen tillot oss å studere mønstre av forekomster av spontan mutagenese. Forskerne forklarte deres oppdagelse at hovedårsaken for å endre strukturen av DNA-syntese er en ikke-anerkjente basepar.

De foreslo at grunnen til lossing oppstår på grunn av deaminering av DNA. Dette fører til en endring av cytosin til tymin eller uracil. På grunn av disse mutasjonene blir det dannet et par av inkompatible nukleotider. Derfor, i løpet av den neste replikeringen utføres overganger (dot erstatning nukleobaser).

Klassifisering av mutasjoner: spontan

Det finnes ulike klassifiseringer av mutasjoner avhengig av hva slags kriterium ligger i sin kjerne. Det er en divisjon av tegnet endres genfunksjon:

- hypomorphic (muterte alleler syntetisere mindre protein, men de ligner på den opprinnelige);
- amorft (gen fullstendig mistet sin funksjon);
- antimorfnye (muterte genet reverserer fortegnet av denne er);
- neomorfnye (det er nye funksjoner).

Men jo mer vanlig klassifiseringen som deler alle mutasjoner i forhold til det variable strukturen. fornem:

1. Genomisk mutasjoner. Disse inkluderer polyploidi, dvs. dannelsen av genomet med en trippel og et sett med kromosomer, og Aneuploidy - antall kromosomer i genomet er ikke et multiplum av haploid.
2. kromosom mutasjon. Det er betydelig restrukturering av deler av kromosomer. Skille tap av informasjon (sletting), dens dobling (duplisering), endringen i orienteringen av nukleotidsekvensene (inversjon), så vel som overføringssteder på kromosomer annet sted (translokasjon).
3. Genetisk mutasjon. De vanligste mutasjonene. DNA-kjeden er byttet ut flere vilkårlige nitrogenholdige baser.

Konsekvensene av mutasjoner

Spontane mutasjoner - svulster lagringssykdommer, dysfunksjon av organer og vev hos mennesker og dyr. Hvis det muterte cellen ligger i en stor flercellet organisme, jo mer sannsynlig vil det bli ødelagt av lanseringen av apoptose (programmert celledød). Kroppen styrer prosessen med bevaring av genetisk materiale, og ved hjelp av immunsystemet blir kvitt alle mulige skadede celler.

I ett tilfelle av hundretusener av T-lymfocytter har ikke tid til å identifisere de berørte struktur, og det gir klonceller som også inneholder det muterte genet. celle konglomerat allerede har andre funksjoner, produserer den giftige stoffer og påvirke den generelle tilstanden til kroppen.

Hvis ingen mutasjon skjedde i somatiske og bakterie celle, vil endringene bli observert i avkommet. De manifesterer medfødte misdannelser av organer, misdannelser, metabolske sykdommer, og lagringssykdommer.

Spontane mutasjoner: verdi

I noen tilfeller kan tidligere virket ubrukelige mutasjoner være nyttig å tilpasse seg de nye forholdene i livet. Dette er en mutasjon som et mål på naturlig utvalg. Dyr, fugler og insekter har kamuflasje farge som tilsvarer arealet av boligen for å beskytte seg mot rovdyr. Men hvis du endrer deres habitat, deretter bruke mutasjon naturen prøver å beskytte arten fra utryddelse. Under de nye forholdene de sterkeste overlever og overføre denne evnen til andre.

Mutasjonen kan forekomme i ikke-aktive områder av genomet, og deretter se endringene fenotypen observert. Oppdage "brudd" er bare mulig ved hjelp av spesifikke studier. Det er nødvendig å studere opprinnelsen til beslektede arter av dyr og utarbeidelse av deres genetiske kart.

Problemet med spontane mutasjoner

I førtiårene av forrige århundre var det en teori om at mutasjon forårsaket utelukkende av eksterne faktorer, og for å hjelpe dem å tilpasse seg. For å teste denne teorien, ble en spesiell test og reps metoden utviklet.

Fremgangsmåten var det faktum at et lite antall av en type av bakterier blir sådd ut på røret og etter podning flere antibiotika ble tilsatt til den. En del av mikroorganismer overlevde, og de ble overført til det nye miljøet. Sammenligning av forskjellige bakterier rør viste at motstanden oppsto spontant å komme i kontakt med et antibiotikum, og etter den.

gjentagelse metode var at ullen stoffet overført til mikroorganismene, og deretter overført samtidig til flere rene miljøer. Nye kolonier ble dyrket og behandlet med et antibiotikum. Som et resultat av forskjellige bakterier overlevde rør anordnet i like deler av mediet.