Crystal sykdom: årsaker, foto, levealder

Krystall sykdom er et sjeldent genetiske sykdomstilstander hvor det er forstyrrelser i strukturen og utvikling av muskel-skjelettsystemet, noe som fører til høye skjørheten bein. I medisin, denne sykdommen som heter osteogenesis imperfecta. Hva er denne sykdommen? Hva er tegn og symptomer på sykdommen, hvilke behandlinger er tilgjengelige? La oss prøve å svare på alle disse spørsmålene.

Hva er osteogenesis imperfecta?

Crystal bein sykdom - en arvelig sykdom. I denne sykdommen, benvev blir meget skjøre, som følge av hvilken en menneskelig pasient brudd forekommer ofte, som oppstår ved den minste effekt, selv i fravær av enhver traumer. Pasienter med denne diagnosen ofte merke til andre patologiske manifestasjoner i form av:

• muskel atrofi;
• tann abnormaliteter;
• Hyper av skjøtene;
• i form av progressive hørselstap;
• ben deformasjon.

Ulike kilder osteogenesis imperfecta sykdommen har flere navn:

• føtale rakitt;
• osteomalasi medfødt;
• Lobstein sykdom;
• periosteal dystrofi;
• benskjørhet, eller krystallsyke.

Årsakene til denne sykdommen er innleiret i de genetiske endringer som fører til avbrudd av bendannelse. Hos mennesker er det Generalisert osteoporose og bein blir sprø.

Sykdommen er ganske sjelden. Ifølge statistikk, er det funnet i en barn fra 10-20 tusen barn født. Sykdommen regnes som uhelbredelig, men i moderne medisin, er det mange måter å forbedre pasientens tilstand og gjør livet lettere for barn med en genetisk sykdom.

Hvorfor er det sykdom

Legene sier de to viktigste årsakene til sykdommen:

1. Bein av genmutasjoner forekomme, noe som er grunnen til at det er en mangel av proteinet collagen, som er bindevevet. I 5% av tilfellene typen av arv av sykdommen er autosomal dominant og autosomal recessiv.
2. Årsak sykdom er spontane mutasjoner. Mengden av kollagen i dette tilfellet er riktig, men det proteinsyntesen er det en forandring i dets struktur. Bein kan vokse normalt, men det er forstyrrelse av ossifikasjon vev, reduserte mekaniske egenskaper, er deres skjørhet.

Sykdom "Crystal bones" er en genetisk patologi, så i de fleste tilfeller oppstår det hos barn, hvis slektninger har samme sykdom. Men det er sjeldne tilfeller når et barn utstilling osteogenesis imperfecta, mens foreldrene er helt friske. Utseendet av denne patologi er forbundet med forekomst av spontane mutasjoner.

Det finnes flere typer av sykdommer som er karakterisert ved forskjellige symptomer og utvikling av benstrukturen. En detaljert titt på hvert stadium av sykdommen.

svak form

Omtrent 50% av pasienter med osteogenesis imperfecta ha en første type denne sykdommen. Crystal sykdom hos barn (foto i artikkelen) er ledsaget av hyppige brudd, men ved fylte 10 risikoen for skade på benvev reduseres. Personer over 40 år bør være forsiktig, som trusselen om bentettheten øker igjen.

Med en svak form av sykdommen ofte observert blødning av nesehulen, er dette på grunn av noen endringer i aorta.

Perinatal-dødelig skjema

I de fleste tilfeller, den andre typen Osteogenesis imperfecta fører til død av barnet i mors liv. Sykdommen kan føre til for tidlig fødsel i de tidlige stadiene av svangerskapet.

Denne formen av sykdommen er delt inn i tre grupper, som hver er kjennetegnet ved visse egenskaper:

• Den første gruppe (A). Kraniet er skadet, selv i livmoren, som kan bestemmes ved å føre den gravide kvinnen en ultralyd. Barnet ville bli født med Søvnapné er en vekst på ikke mer enn 20-30 cm. Den hjernens aktivitet og puste system er brutt. Med denne diagnosen barn er dødfødt eller levde bare noen få dager. tilfeller har blitt registrert når "crystal" barn døde en måned etter fødselen. Dødsårsaken er flere brudd.
• Den andre gruppe (B). Tegn på sykdom er lik manifestasjoner av klasse (A), men det respiratoriske systemet fungerer eller har en mindre avvik. Pasienter alle rørknokler er kort, så det ser ut til krystallsyke. Forventet levealder - noen år etter fødselen.
• Den tredje gruppen (B) - forekommer i sjeldne tilfeller. Fosteret eller dø i mors liv eller som nyfødte dø i løpet av få dager etter fødselen. Skallen er ikke utviklet og har ingen ossifikasjon, rørformet bein tynning.

Vekst av bein brukket

Den tredje typen har et karakteristisk trekk - veksten av bein brukket. Denne type sykdom er svært sjeldne. Til tross for det faktum at nyfødte liten vekst, kan dens vekt svarer til normen. Hos pasienter med osteogenesis imperfecta denne typen er ofte diagnostisere problemer med sirkulasjonssystemet. Dette problemet blir en dødsårsaken. Hos spedbarn med unormal vekst av benbrudd oppstår ofte under fødsel.

skjelettvekst er brutt

Når den fjerde type av sykdommen det er alvorlige forstyrrelser i vekst og strukturen av skjelettet. I flere år, blir pasienten på bein dannet callus, og risikoen for brudd minskes. Ved fylte 30 pasienten kan oppleve hørselstap.

For å identifisere typen av sykdom og den gruppe trenger å gå gjennom en rekke diagnostiske tester. Tilbring alle prosedyrer så snart barnet ble født.

diagnosemetoder

Crystal sykdom (bilder presenteres i artikkelen) kan diagnostiseres hos fosteret i mors liv. Lær om eksisterende patologi kan være passering av ultralyd. Hvis det er mistanke om uregelmessigheter i syntesen av kollagen, krever ytterligere studium. For å gjøre dette, er gravide kvinner som tar på analyse av fostervann og epitelvev.

Så snart barnet er født, er det nødvendig å gjennomføre en omfattende undersøkelse, som omfatter:

• benbiopsi;
• en X-ray å detektere frakturer;
• densitometri (studie av mineralsammensetningen av benhulrommet);
• en blodprøve for å detektere endringer i DNA;
• kollagen diagnose;
• en biopsi av epidermis.

De oppnådde resultater tillate leger å velge en effektiv terapeutisk regime.

Hvordan er sykdommen "Crystal bein"?

Osteogenesis imperfecta er ansett å være en terminal sykdom, men ved hjelp av effektiv terapi kan lindre pasientens tilstand og styrke skjelettsystemet.

I løpet av behandlingen bør inkluderes:

• magnesium- og kaliumsalter;
• kalsium;
• vitamin D og andre næringsstoffer.

Det anbefales å bruke treningsterapi og fysioterapi.

Foreldre til barn med slike avvik skal gjennomgå psykoterapi, hvor de forklarer hvordan du skal trene barnet og tilpasse den til det sosiale samfunnet. Dette vil tillate barnet å lære i fremtiden for å unngå farlige situasjoner der en høy risiko for brudd.

Utviklingen av en slik sykdom kan ikke forebygges. Men i dag er det avanserte metoder for behandling, etter som du kan forbedre helsen til barnet ditt. Barn som har sykdommen oppdages krystall, ikke har unormalt i mental og psykologisk utvikling, så det kan bli realisert i livet, er det verdt det bare for å hjelpe.