Genealogiske metode. Studiet av stamtavle

stamtavle av studien utført av mennesket siden antikken. I århundrer 18-19 analyse av menneskelig patologi (sykdom) begynte den å bli brukt innen vide grenser. Dermed begynte jeg å danne en genealogiske forskningsmetode. Deretter ble den forbedring som oppsto en strektegning av stamtavler og søkemuligheter linje statistisk analyse av eksisterende data.

Klinisk-genealogiske metode - en metode for å studere stamtavler, bruk av som gjør det mulig å spore distribusjonen av sykdom i familien eller familien når du spesifisere hvilken type slektskap mellom sine medlemmer.

Denne versjonen av studien anses å være universell. Genealogiske metode som brukes til å løse teoretiske problemer vidt. Spesielt er fremgangsmåten ble brukt i studien:

- etablering i arvelig egenskap;

- å bestemme hvilken type av arv av sykdommen eller trekk;

- Evalueringspene (frekvens manifestasjoner) genet;

- å analysere kartleggingsprosessen (bestemmelse gen posisjon i forhold til den andre på kromosomet), og genene clutch;

- intensiteten av studien mutasjonen prosessen;

- dekodingsmekanismer, som er basert på interaksjonen av gener.

I moderne medisin, vet vi ganske mange genetiske avvik. Det er derfor et program for studiet av alle gravide for seks arvelige sykdommer. Disse inkluderer:

- fenylketonuri;

- Down syndrom;

- medfødt hypotyreose ;

- androgenitalny syndrom;

- galactosemia;

- cystisk fibrose.

Genealogiske metode kan i enkelte tilfeller være den eneste måte ved hjelp av hvilken den kan bestemme hvilken type av arv av sykdommen i familien, for å finne ut av arten av den sykdom som vurdere sykdomsprognose, differensiell diagnose tilbringer med andre arvelige sykdommer. Videre tillater bruk av forskningen alternativet du å beregne sannsynligheten for fødselen av syke barn, samt utvalgte tilstrekkelige og egnede tiltak for fosterdiagnostikk, forebygging, behandling, rehabilitering og tilpasning.

Genealogical fremgangsmåte involverer fremstilling av stamtavle og dens grafisk representasjon.

I løpet av disse aktivitetene utføres for å samle inn informasjon om proband (individuell, som er engasjert i studiet av den sakkyndige) og hans familie. Som regel er forskning blir utført med pasienten eller bære studert egenskap. Imidlertid kan genealogiske metoden brukes ikke bare i medisin.

I ett par av foreldre barn kalles søsken (brødre og søstre). Hvis det er bare en av foreldrene - en halvsøsken. De kan være consanguineous (felles far) eller livmor (generell mor).

Typisk blir stamtavle tegningen utført for å undersøke flere (eller en) av sykdommer (symptomer). Mengden informasjon kan avhenge av antallet generasjoner er involvert deri (opphav).

Analyse av dataene tyder på påvisning av typer av arv utgjør en rekke funksjoner.

For eksempel på en autosomal dominant mønster av punkter av identifisert funksjonen i stamtavlen (nesten i hver generasjon), gutter og jenter med lik frekvens. Det er tegn til en av foreldrene bidrar til utseendet på det ved pause eller avkom.

I kompilering genealogies hver generasjon må plasseres i sin horisontale eller radius. Nummerering av generasjoner er utført av den romerske og familiemedlemmer - i arabiske tall.

Hvis det er en familie av flere arvelige sykdommer, innbyrdes ubundne til hver patologi avstamning er laget separat.