Mangel av alfa-1-antitrypsin: symptomer, årsaker, diagnostisering og behandling

Mangel av alfa-1-antitrypsin - en sykdom i det medfødte karakter, overføres på genetisk nivå, med den oppfatning av barnet. Symptomene begynner å vises i de første dagene av babyens liv. Med kliniske tegn blir mer mangfoldig, og pasientens tilstand gradvis forverres over tid. I de fleste pasienter, leger diagnostisere pulmonal formen av sykdommen. Bare 12% av pasientene de symptomer på levervev. Moderne medisin har ikke bestemt måte å behandle sykdom. Derfor bør den viktigste tiltak tas sikte på å bremse sykdomsprogresjon.

Hva er Alpha-1 antitrypsin?

Dette protein, som er ansvarlig for produksjonen av leverceller. Derfra går den inn i blodbanen, og deretter transporteres til lungene. Hvorfor trenger vi dette proteinet? Dets viktigste funksjon er å beskytte lungevev fra skade på andre typer av proteiner, - enzymer. Disse substansene er nødvendige for normal funksjon og utvikling av hele organismen. For eksempel proteaser er ansvarlig for å fjerne bakterier fra lungene, bidrar til å bekjempe infeksjonen. Når den frigjøres i store mengder, men bidrar også til beskyttelse av alveolene fra eksponering til tobakksrøyk. Aktiviteten av disse enzymene må balanseres. I tilfelle parametrene for å øke pulmonale elementene begynner å smelte. Alfa-1-antitrypsin gjør det mulig å regulere aktiviteten av enzymet protease.

Hvordan er underskuddet?

I en cellekjerne inneholder bare 46 kromosomer. Alle av dem er oppdelt i 23 par. I hvert par, ett kromosom arvet fra far, den andre - fra moren. Det er en trådformet struktur. I sin tur, hvert gen består av en spesifikk sekvens av deoksyribonukleinsyre og opptar et bestemt sted på kromosomet. Den styrer også en bestemt funksjon eller utføre sitt eget arbeid i kroppen. DNA som danner en menneske genetisk materiale.

Insuffisiens alfa-1-antitrypsingenet er ledsaget av skade på kromosom №14. Hvis for duplisering av proteinet ikke er produsert i de nødvendige mengder, dannes underskudd. Dette stoff er avsatt i leveren og går ikke inn i lungevevet. Slike brudd medfører skade på alveolene og emfysem utvikling. Restproteiner i leveren letter dannelsen av arrvev. Som et resultat av å utvikle leversvikt.

sykdomsoverføring mekanisme

Første patologier som er karakterisert ved mangel av alfa-1-antitrypsin, ble beskrevet i 1963 av den danske legen veggen Erickson. I dag er det diagnostisert svært sjelden. Imidlertid øker antallet av pasienter i en geometrisk progresjon. Hvorfor? All materie i den genetiske karakter av sykdommer. Sykdommen er nedarvet når begge foreldrene bærer den unormale genet. Ifølge statistikk, om en person 25, er en slik defekt diagnostisert. Hvis de to partnerne i det motsatte kjønn med et defekt gen bestemmer seg for å unnfange et barn, med en høy sannsynlighet for lyset vil være en usunn barn. Til dags dato, for hver 5000 mennesker er det eneste med utviklingen av en full klinisk bilde. Bare noen få tiår siden var tallene til tider under. 20 tusen mennesker møtte bare én defekt gen. Disse tallene viser det fulle omfanget av sprednings patologier.

Symptomer og tegn på sykdommen første

Det kliniske bildet av den patologiske prosess er i stor grad bestemt av formen og graden av lesjon. For folk flest, gjør symptomene ikke manifesterer seg i flere tiår. Andre, tvert imot, utvikler patologi raskt. Denne prosessen er trykt forhold pasientens liv og hans livsstil.

Pulmonale manifestasjoner er de mest vanlige sykdommer. Røykere de vises etter 20 år. Pasienter som holder seg til en sunn livsstil, er denne grensen overskredet med nesten to ganger (40-45 år). Først, det er kortpustethet etter intens trening. Det fører gradvis til en forverring av luft prosessen. Deretter blir hoste. Denne sykdommen er ofte preget av inflammatoriske lesjoner i de øvre luftveier.

Mangel av alfa-1-antitrypsin hos barn, eller snarere hans lever symptomer i de første dagene av livet. De manifesterer seg i form av hepatitt av ukjent etiologi, gulsott av huden. Ved 14-16 år de fleste kliniske tilfeller løst i retning av å minimere lever symptomer. I noen av tenåringer reddet sporadiske mas smerter i høyre ribben. Utseendet til lever symptomer i voksen risiko for å utvikle komplikasjoner. Et lignende mønster er preget av arrdannelse i organvev, som senere fører til levercirrhose og død mann.

differensialdiagnose

Protein alfa-1-antitrypsin spiller en viktig rolle i funksjonering av hele organismen. Hans svikt er ledsaget av alvorlige komplikasjoner, og noen ganger fører til døden av en person. Den økte risikoen for sykdom inkluderer:

• røyke folk med emfysem, dukket opp til 45 år;
• pasienter med pannikulitt;
• ikke-røykerne som har emfysem diagnosen etter 45 år;
• nyfødte barn med alvorlig gulsott og forhøyede leverenzymer;
• Pasienter med bronkiektasier av ukjent etiologi.

For differensialdiagnose pasienten må gi blod til alfa-1-antitrypsin. Dersom analysen bekrefter proteinmangel, hvert medlem av familien av pasienten må gjennomgå en fullstendig medisinsk undersøkelse for å detektere den defekte genet. Alle andre aktiviteter diagnostikk rettet mot å bestemme graden av vevsskade. Med jevne mellomrom må du være skjermet for:

• vurderingen av liv lungevolum og respirasjonshastighet;
• Definisjonen av spirometry;
• blodprøver for leverfunksjonstester.

retningslinjer for behandling

Emfysem provoserer irreversible endringer. Derfor vil enhver påtrykt terapi ikke gjenopprette lungestrukturen eller forbedre deres ytelse, men det kan stoppe utviklingen av sykdommen. Behandlingen er ganske dyrt, og anbefales kun for ikke-røykere pasienter som har moderat alvorlig organdysfunksjon. Det er vist at om analyse av alfa-1-antitrypsin er innenfor den nedre grense.

Slutte å røyke, bruk av bronkodilatorer - viktige komponenter av behandlingen. Eksperimentell behandling ved hjelp av en fenylsmørsyre, noe som gjør det mulig å trekke den ødelagte dannelse av proteiner i hepatocytter er fremdeles under utvikling. Mange pasienter yngre enn 60 år, leger anbefaler lungetransplantasjon. Informasjon om fordelene ved kirurgi for å redusere kroppsvolum med emfysem er svært motstridende.

Behandling av leversykdom er symptomatisk. Substitusjon av enzymer i de fleste tilfeller er ineffektiv, siden sykdommen forårsaket av patologisk prosess. Pasienter med leversvikt vist organtransplantasjon. For behandling av pannikulitt anvendes kortikosteroider og tetracykliner.

outlook

Hva du kan forvente hos pasienter med diagnosen "mangel av alfa-1-antitrypsin"? Behandling av sykdommen omfatter kun lindring av pasientens tilstand. Helt overvinne denne patologi er ikke mulig. Prognosen avhenger av graden av organskade. I spesielt alvorlige tilfeller, er det ugunstig. Folk dør av emfysem eller skrumplever.

Forskere fra hele verden fortsette å aktivt utforske sykdommen, se etter en universell medisin. For eksempel i USA og enkelte europeiske land, pasienten før du starter eksperimentell behandling som tilbys å overlate analysen bekrefter sykdommen. Alfa-1-antitrypsin, avledet fra plasma fra helt friske mennesker, administreres intravenøst. Behandlingen utføres på en spesielt utformet ordninger. En slik prosedyre gjentas flere ganger per måned. Denne metoden for behandling er kostbar og proaktiv. Dessuten er det ikke egnet for pasienter med lever manifestasjoner av sykdommen, når den er i den patologiske prosess er involvert er ikke lett. I slike tilfeller er behandling for å fjerne symptomer på sykdom.

forebyggende tiltak

Spesifikke sykdomsforebyggende metoder, kan moderne medisin tilby. Leger anbefaler at par som planlegger å unnfange et barn, delta konsultasjon genetikk. Dette gjelder spesielt for foreldre, en av dem allerede har et defekt gen.

For å oppsummere

Sykdommen er karakterisert ved mangel på lunge-protease og akkumulering i leveren patologiske antitrypsin, er det en forholdsvis sjelden. Men hvert år antall pasienter med symptomer øker eksponentielt. Dessverre, for å hindre dens utvikling er ikke mulig.