Marfans syndrom: årsaker, symptomer og behandlingsmetoder

Marfans syndrom - en farlig sykdom, som er forbundet med en mutasjon av et spesifikt gen gruppe. Personer med en slik diagnose lider av forstyrrelser i strukturen av bindevev. For første gang sykdommen ble beskrevet i 1876 av Williams, men bare i 1896, den franske barnelege Marfans En mer detaljert studie av symptomene og årsakene til dette problemet og ga den navnet.

Marfans syndrom: Årsaker

Som allerede nevnt, er en arvelig sykdom som er assosiert med mutasjon av gener som koder for protein fibrin. Det er dette protein som er ansvarlig for den normale strukturen av bindevev. En mann med en slik mutasjon er født med defekter. Imidlertid kan symptomene komme til uttrykk på forskjellige måter. For eksempel er det pasienter hvor sykdommen bestemmes ved en tilfeldighet, siden ingen synlige tegn ikke var. Motsatt finnes det mennesker som lider sterkt av sykdommen, siden det er ledsaget av masse deformiteter og lidelser.

Marfans syndrom: Symptomer

Bindevev - er en essensiell komponent i nesten alle organer og systemer i menneskekroppen. Derfor kan Marfans syndrom manifestere seg på forskjellige måter - sykdommen kan påvirke skjelettet, muskler, nervesystemet og det kardiovaskulære system:

• Ganske ofte, kan den syke person identifiseres ved strukturen av kroppen. Pasienter med dette syndrom som regel meget høy og tynn, med en uforholdsmessig langstrakte lemmer. Mange lider av defekter som skoliose, flat fot, forstyrrelser i strukturen av brystet.
• Marfans syndrom er ofte ledsaget av lesjoner i øyet - en person, en forskyvning av en eller to linser på en gang. Slike mennesker er mer utsatt for glaukom, katarakt og netthinneavløsning.
• Som regel er sykdommen ledsages av et brudd i konstruksjonen og driften av det kardiovaskulære systemet - i særdeleshet, møter svekkelse av aorta, som er ekstremt farlig for liv.
• Pasientene har ofte strekkmerker, selv etter slutten av prosessen med vekst og utvikling. I tillegg er de utsatt for inguinal og ventral brokk.

Marfans syndrom: diagnose og behandling

Til dags dato er det ikke noen bestemt diagnostisk metode. Her nødvendigvis trenger en helhetlig tilnærming. Til å begynne, samler legen fullstendig medisinsk historie, og deretter tildeler tester og studier av muskel-og sirkulasjons-systemer, samt øye eksamen.

Når det gjelder fremgangsmåten for behandling, så som de fleste genetiske sykdommer, forblir Marfina syndrom med personen alltid. Men med hjelp av moderne medisin teknikker kan øke levetiden og sikre pasientens komfort og bekvemmelighet. Pasienten må overvåkes regelmessig av leger. For eksempel, i tilfelle problemer med syns spesialister kan tildele seg briller eller linser. Med hjelp av medikamenter kan fjernes eventuelle symptomer på sirkulasjonssystemet, og orthotics bidra i riktig utvikling av skjelettet.

I dag, over hele verden er aktivt forsket på denne sykdommen. Vitenskapelig ansatte prøver å finne ut hva som skjer når en genmutasjon, og om det er mulig å stoppe prosessen eller annen måte påvirke den. I tillegg er farmasøyter arbeider med produksjon av nye og mer effektive medisiner som kan lindre symptomer og eliminere risikoen for død.