Rett syndrom hos barn: årsaker, symptomer, tegn, behandling. Hva er karakteristisk for Rett syndrom?

Retts syndrom - er en type progressiv degenerativ sykdom karakterisert ved CNS. Dette er en sjelden genetisk bestemt patologi som utvikler hovedsakelig i jenter i tidlig alder. Den kan være knyttet til en gruppe av mental helse og psykiske lidelser, fordi sykdommen påvirker de vitale deler av kroppen: den hjernefunksjonen, normal utvikling i muskel-skjelettsystemet, sentralnervesystemet. Foreløpig leger ikke kan tilby adekvat behandling av sykdommen, som natur sin opprinnelse ligger i den molekylære og cellenivå.

Hva skiller denne patologi fra den kjente autisme? Hva er typiske symptomer? Er det mulig å kurere sykdommen ved hjelp av medisiner? Svar på disse og mange andre spørsmål kan bli funnet med denne artikkelen.

noen statistikk

Rett syndrom - en genetisk abnormitet av naturen, som antas å ha en arvelig karakter. For mer nøyaktig å undersøke årsakene til sykdommen, har forskere i mange år foretatt en territoriale analyse av spredningen av sykdommen, som lyktes å identifisere en bestemt forekomst av den syndrom hos barn fra et tynt befolket område. Disse "lommer" ble registrert i Norge, Ungarn og Italia.

Sykdommen begynte å aktivt oppsøke bare i løpet av de siste 15 årene. I dag er den sanne natur av denne sykdommen forblir udiagnostisert til slutten. Forskere fra hele verden fortsette å studere dette problemet, det viktigste formålet som er ansett som en biologisk markør for universell søk. Etter deres syn, det var han som senere vil skape en ny og effektive metoder for behandling ikke bare av dette syndromet, men mange andre sykdommer som ligner genetisk natur.

Ifølge statistikk, 10-15 tusen barn blir født er det bare én kvinnelig barn med en slik diagnose. Rett syndrom hos gutter er ekstremt sjelden og er uforenlig med liv.

Historien om sykdommen

I 1954, den berømte østerrikske barnelegen Andreas Rett først oppdaget denne sykdommen symptomer. Under behandlingen av to jenter med åpenbare psykiske lidelser spekteret lege merke ukarakteristiske tegn på demens: hånd-vred, kompresjon og varige grep fingrene, gnir seg i hendene som om barnet vaske dem under vann. Slike bevegelser gjentas med en viss periodisitet og dermed ustabil ledsaget av følelsesmessige tilstand startet en full innlevelse og slutter med plutselig innsettende skrik. Deretter barnelege tok opp studiet av disse to tilfellene, og fant en lignende klinisk bilde i andre historier, som tillot ham å identifisere patologi i en egen enhet.

I 1966, spesialisten diagnostisert syndromet fortsatt har 31 jenter, og senere publisert resultatene av mange års forskning i flere tyskspråklige publikasjoner. Men på den tiden en ny patologi ikke har fått bred publisitet, men etter 20 år det har blitt anerkjent på internasjonalt nivå, og ble kalt "Rett syndrom" til ære for oppdageren.

Siden da forskere fra hele verden begynte å studere for den aktive sykdommen og dens etiologi.

De viktigste årsakene

Når den patologi som bæres i en separat sykdom, eksperter har begynt å legge frem forskjellige teorier om årsakene til dens utvikling. Til å begynne med antas at sykdommen er forskjellig genetisk art, som har skylden genmutasjon. Avvik av denne art på grunn av tilstedeværelsen av et stort antall blod bånd i det menneskelige avstamning.

På den annen side har det vært foreslått kromosomavvik som de viktigste årsakene til sykdommen. Vi snakker om tilstedeværelsen av den skjøre delen av den korte arm av kromosom. Forskere antyder at dette er området som er ansvarlig for dannelse av patologi.

Senere forskning på emnet har vist at pasienter med en slik diagnose er faktisk det er noen brudd i kromosomene. Det er denne faktoren er den viktigste årsaken til psykiske lidelser, er fortsatt ukjent.

Det eneste som klarte å etablere nøyaktig denne alderen av pasientene. Ifølge leger, de primære forstyrrelser i hjernen oppstår fra fødselen av barnet, og etter det fjerde året av sitt liv utviklingen stopper helt. Videre kan disse barna ikke utvikle fullt og i fysisk forstand.

De første tegn på Retts syndrom

I de aller første månedene av livet, ser den nyfødte helt frisk, leger vanligvis ikke er mistanke om noe galt. Hodeomkrets er også innenfor de norm parametere. Det eneste som kan tyde på sykdom, er dette en mindre muskel flaccidity og symptomer på hypotensjon. Sistnevnte inkluderer lav temperatur, blekhet på huden og overdreven svette håndtrykk.

Omtrent 4-5 måneder for å bli synlige tegn på etterslep i utviklingen av noen motoriske ferdigheter (krypende, rullende på baksiden). Senere barn med Retts syndrom synes det er vanskelig å sitte og stå.

Rett syndrom: symptomer

Separat er det nødvendig å fokusere på viktige symptomer, som diagnostisert sykdommen. I medisinsk praksis er det tilfeller der feil diagnose hevet på grunn av feiltolkning av tegn på sykdommen, noe som resulterer i rask død. Hva er karakteristisk for Rett syndrom?

• Spesifikke håndbevegelser. Hos barn med denne diagnosen gradvis forsvinne ferdigheter som holder gjenstander i hendene. I dette tilfellet er det repeterende bevegelser, karakterisert ved kontinuerlig stokking av fingrene eller klapping i brysthøyde. Et barn kan bite hånden eller treffer dem selv i ulike deler av kroppen.
• Mental utvikling. Sykdommen er karakterisert ved mental retardasjon og mangel på kognitiv aktivitet, noe som er typisk for nyfødte. Noen babyer skaffe primære ferdighetene snakke og oppfatningen av andre, men til slutt mister dem helt.
• Alvorlig microcephaly. På grunn av en reduksjon i hjernestørrelse gradvis hodet veksten stopper.
• Anfall. Kjennetegnet av Retts syndrom anses epileptiske anfall.
• Utvikling skoliose. Unormalt i spinal segmentet vises før eller senere hos alle barn med denne diagnosen. Grunnen til krumningen av ryggen er dystoni.

syndrom utviklingstrinn

Utvikler seg, sykdommen er fire hovedtrinn, som hver har et karakteristisk klinisk bilde.

• Stage №1. Den innledende avvik i barnets utvikling si i alderen fire måneder til to år. Hos pasienter med forsinket vekst av hodet, det er muskelsvakhet, slapphet og mangel på interesse for omverdenen.
• Stage №2. Hvis barnet har lært å gå opp til et år eller uttale noen ord, alle disse ferdighetene vanligvis mangler fra ett til to år. På dette stadiet er det spesifikke manipulering av hender, pusteproblemer, forstyrrelse av den normale koordinering. Noen barn har anfall. Symptomatisk behandling av Retts syndrom på dette trinn forblir ufullstendig.
• Stage №3. Mellom tre til ni år er det stabilt. Det tredje trinn er karakterisert mental retardasjon, ekstrapyramidale lidelser når erstattet rykning "sløvhetstilstand" og nummenhet.
• Trinn №4. På dette stadiet av sykdommen er vanligvis sett irreversible skader på autonome nervesystemet og ryggraden. I en alder av ti pasienter kan redusere hyppigheten av angrepene, men helt avgrunn dyktighet av uavhengige reise. I denne tilstanden, kan barna holde i flere tiår. Til tross for betydelige avvik i fysisk utvikling, pasienter har full pubertet.

Alle de ovenfor nevnte symptomene kan bestemme på hvilket stadium er det Retts syndrom. Symptomer på sykdommen varierer avhengig av hastigheten av utviklingen av sykdommen og noen individuelle funksjoner i kroppen.

Hvordan gjenkjenne patologi?

Diagnostisering av sykdommen blir bestemt ved et klinisk bilde observeres. Når mistanke om denne sykdommen barn blir vanligvis sendt til maskinvaretestene. Det omfatter testing tilstand av hjernen ved CT måling av dens bioelektriske aktivitet av EEG og ultralyd.

Sykdom, spesielt i de tidlige stadier av utviklingen, blir ofte forvekslet med autisme. Det finnes imidlertid en rekke forskjeller som skiller disse to helt forskjellige sykdommer.

I de første månedene av livet, autistiske barn allerede er det karakteristiske tegn på sykdom som ikke kan sies om Retts syndrom. Når autistisk lidelse, barn ofte ty til ulike manipulasjoner med de omkringliggende objekter, og har en særegen nåde. Rett syndrom er oftest sett hos barn stivhet i hans bevegelser på grunn av motor og muskelsykdommer. Videre er det ledsaget av lange epileptiske anfall, nedbremsing av hodet vekst og pustevansker. Dermed blir rettidig oppførsel differensialdiagnose nøyaktig bestemme den grunnleggende form av sykdommen, så vel som egnede behandlings og rehabiliteringstiltak.

medikamentterapi

Moderne metoder for å behandle en sykdom, er dessverre begrenset. Et sentralt område av Terapi - lettelser symptomatiske manifestasjoner av sykdommen og lindre tilstanden av unge pasienter ved bruk av narkotika. Hvilke medisiner er foreskrevet til barn med diagnosen "Rett syndrom"? Behandling består vanligvis:

1. Resepsjon antiepileptika blokkerer epilepsi.
2. Bruken av "Melatonin" for regulering av biologisk modus av dag / natt.
3. Anvendelsen av medikamenter for å forbedre blodsirkulasjonen og stimulering av hjernen.

Hvis beslag gjenta seg med stor frekvens, kan antiepileptika effektivitet være lav. Vanligvis barn med denne sykdommen foreskrevet "karbamazepin". Dette verktøyet er klassifisert som sterke antiepileptika.

Parallelt vanligvis foreskrevet "lamotrigin". Dette betyr relativt nylig dukket opp i farmakologi. Det hindrer inntrengning av mononatriumsaltet i CNS. Forskere har funnet øket innhold av stoffet i cerebrospinalvæsken til pasienter med diagnosen "Retts syndrom". Årsakene til dette fenomenet er fortsatt ukjent.

tradisjonell terapi

I tillegg til medikamentell behandling, leger anbefaler en spesiell diett. Den er laget på individuell basis for vektøkning. Kostholdet bør være rik på fiber, vitaminer og kosttilskudd. Dette krever hyppig foring (hver tredje time). Slik mat bidrar til stabilisering av pasientene.

Behandlingen inkluderer også en massasje og spesielle øvelser. Slike økter fysisk aktivitet bidrar til utvikling av barnet lemmer, øke fleksibiliteten i ulike kroppsdeler, samt stimulere muskel tone.

Eksperter oppmerksom på at musikk har gunstig effekt på barn med denne sykdommen. Det er ikke bare lindrer, men også stimulerer interesse i verden rundt dem.

Rett syndrom hos barn i dag blir behandlet i spesialiserte rehabiliteringssentre. De er tilgjengelige i nesten alle store byer. Her unge pasienter tilpasse seg verden rundt dem skal ha spesielle pedagogiske klasser.

prognoser

For å tildele den nødvendige behandlingen, forskere fra hele verden fortsetter å aktivt utforske Retts syndrom. Værvarslings spesialister på dette spørsmålet bekreftende. I øyeblikket, utvikle spesielle stamceller ved hjelp av disse kan senere bli overvunnet denne forferdelige sykdommen. Videre slik "medisin" har allerede blitt testet på laboratoriet mus.

I denne artikkelen, ble vi fortalt at er Retts syndrom. Bilder av barn med funksjonshemming kan bli funnet i spesialiserte medisinske oppslagsverk. Dette er en svært sjelden sykdom, som hovedsakelig er diagnostisert hos jenter. Hvis vi sammenligner med psykisk utviklingshemming, er dette syndromet i de første månedene av livet ikke manifestert av ytre tegn. I seks måneder, det er problemer med psykomotorisk utvikling, mister barnet alle de ferdigheter og absolutt ikke svare på de omkringliggende fenomener og objekter. Med det kliniske bildet blir verre over tid. Dessverre kan denne sykdommen ikke vinnes definitivt. Moderne medisin tilbyr en rekke medisiner for å redusere symptomer på sykdommen. I tillegg har en gunstig innvirkning på barnets helse fysioterapi (øvelser, massasje), opplæring i spesialiserte rehabiliteringssentre og sykehus.

Vi håper at alle gitt informasjon i denne artikkelen om emnet ville være for deg å faktisk være nyttig. Hold deg frisk!