Cystisk fibrose er et barn: tegn, symptomer, behandling

En av de mest utbredte sykdommene som er arvet er cystisk fibrose. Barnet produsert av sykdomsfremkallende hemmelighet som fører til forstyrrelser i fordøyelseskanalen, luftveiene. Det karakteristiske er at sykdom er en kronisk og ofte gjør seg gjeldende, hvis begge foreldrene har en spesiell defekt gen. Hvis et nettsted med en mutasjon i bare én av foreldrene, barna vil ikke arve sykdommen. Vanligvis er cystisk fibrose diagnostisert i første leveår (eller i livmoren).

Historien om sykdommen

Cystisk fibrose hos barn utvikler seg på grunn av ødeleggelse av strukturen i kromosom 7 (skulderen). I dette tilfellet blir slimet i kroppen mer tyktflytende. Det er kjent at hemmeligheten av denne typen er dekket av nesten alle indre organer. På grunn av denne overflaten er fuktet dem, og skill dere, ekstra slim renser det. Men hvis du tilfeldigvis å krasje, stagnerer den tyktflytende sekret akkumulerer. I et slikt miljø, og patogene mikroorganismer formere seg, noe som fører til permanent infeksjon. Deretter påvirkes organer i fordøyelsessystemet, lider organismen av mangel på oksygen. For første gang barnet har cystisk fibrose ble beskrevet i 1938 av D. Anderson. Inntil da et stort antall barn dør av lungebetennelse og andre sykdommer som er forårsaket av cystisk fibrose. Mer informasjon om sykdommen dukket opp i slutten av det tjuende århundre. Nesten hver tyvende innbygger av planeten vår - bærer av cystisk fibrose genet mutere. Denne feilen er ikke relatert til dårlige vaner av foreldrene under unnfangelsen, med å ta narkotika. Også på sin tilstedeværelse påvirker ikke ugunstig økologiske situasjonen. De lider av det samme både jenter og gutter.

form av cystisk fibrose

Sykdommen kan ha tre grunnleggende former.

• Den første - lunge. Det forekommer i ca 15-20% av antall av alle tilfeller. Preget av det faktum at bronkiene blir tilstoppet med tykt slim. Etter en tid, er de i stand til helt tett. Hemmeligheten til å bli en utmerket grobunn for bakterier og bakterier. Over tid, lungevevet forseglet, bli hard. Cyster vises. Videre arbeid er lunge bare forverres. En person kan dø av kvelning.
• Cystisk fibrose, kan et barn har, og intestinal form. I dette forstyrret fordøyelsessystemet, maten er dårlig fordøyd. En slik tilstand fører til utvikling av diabetes, magesår, levercirrhose og så videre. N. Det er funnet i 5% av tilfellene.
• Den vanligste formen - blandet. Det er påvist i 75% av pasientene med denne genetiske sykdommen.
• Svært sjeldne (ca. 1%) forekommer, og den atypiske form.

Cystisk fibrose i lungene hos barn

Denne formen av sykdommen er ofte referert til som luftveiene. Vanligvis er symptomene manifestert i den nyfødte umiddelbart. Cystisk fibrose i lungene hos barn har symptomer som hoste, generell svakhet, bleke hud. Over tid, forbedret hoste, er det ledsages av utgivelsen av et tykt slim. Ødelagte gassoverføringsprosesser. Kan tykne tips av fingrene. Ofte barn med cystisk fibrose, og lider av lungebetennelse, som oppstår i en ganske alvorlig. respiratorisk vev påvirket purulent betennelse. Lungebetennelse blir kronisk. Kanskje den spredning av bindevevet i lungene. Over tid er det tilfeller utseendet "lunge hjerte".

Lunge cystisk fibrose symptomer hos barn og voksne er lik: zemlyanistogo hudfarge, får brystet bochkopodobnuyu forme deformerte fingertuppene. Også er det kortpustethet selv ved hvile. På grunn av den reduksjon av appetitt og redusert vekt av pasienten. Imidlertid kan symptomene dukke opp mye senere. Dette er - en mer foretrukket form for pasienten.

Stage cystisk fibrose lunge strømnings

Det er flere stadier av sykdomsforløpet.

1. Det første trinn er karakterisert ved utseendet av hoste, vanligvis tørr og uten sputum. og kortpustethet kan oppstå i enkelte tilfeller. Et særtrekk ved denne fasen er at det kan vare enda et par år (opp til 10).
2. Den andre fasen - er fremveksten av bronkitt i den kroniske formen, er endringen i tåleddet. Utseende fordeling hoste. Denne graden av sykdommen varer også ganske lang tid - opp til 15 år.
3. I den tredje fasen komplikasjoner utvikle. Kondensert lungevev, cyster vises. På denne bakgrunn er det lidelse og hjertet. Varigheten av sykdomsperioden - 3-5 år.
4. Det fjerde trinn (noen måneder) er karakterisert ved en ekstremt tung tap av luftveiene, hjerte. Resultatet er som regel dødelig.

Symptomer på intestinal cystisk fibrose

Denne formen av sykdom kjennetegnet ved en svikt i fordøyelsessystemet. Tarm cystisk fibrose hos et barn veldig tydelig manifesterer seg i perioden avvenning. I dette tilfellet, det er dårlig absorpsjon av fett, proteiner (spaltes karbohydrater litt bedre). På grunn av utviklingen av prosesser av nedbrytning i tarmen dannes giftige forbindelser, sveller magen. Et betydelig antall avføringer øker. Hvis diagnostisert med "cystisk fibrose" (enterisk form) i barn kan også oppleve rektal prolaps. Ofte pasienter klager over tørr munn. Utrudnyaetsya motta tørr mat. Med ytterligere progresjon av sykdommen er redusert kroppsvekt.

Sykdommen kjennetegnes også polyhypovitaminosis siden på grunn av problemer med fordøyelsen kroppen mangler vitaminer praktisk talt alle grupper. Som regel musklene mister sin tone, blir huden mindre elastisk. En mer karakteristisk tegn på cystisk fibrose hos barn (tarm-type) - smerte av forskjellig art i magen. Over tid kan det være, og magesår sykdom, og diabetes (latent form). Sykdommen påvirker nyrene, leveren. Hvis truffet av leveren, blir stolen svart. Giftstoffer akkumuleres i kroppen og nå blodet til hjernen. De har en negativ effekt på nerveceller, utvikle encefalopati. bidrar også til den gradvise økningen i milten tarm cystisk fibrose hos barn. Foto patologisk endrede tarm (i tverrsnitt) er vist nedenfor.

Blandet form av sykdommen

Denne type sykdom er karakterisert ved tegn på både inhalativ og tarm. Vanligvis nyfødte observert mer hyppig og langvarig lungebetennelse, bronkitt. I nesten alle tilfeller, er og hoste stede. I tillegg er blandet cystisk fibrose hos barn ledsaget av oppblåsthet, er avføringen vanligvis en væske, fargen blir grønn. Det er en sammenheng av alvorlighetsgraden av sykdommen fra den tiden da symptomene først dukket opp. Vanligvis, hvis de første tegn blir detektert på et tidlig alder, er prognosen ganske ugunstig.

mekonium ileus

Cystisk fibrose provoserer en økning i viskositeten av organismen hemmeligheter, inkludert mekonium - original avføring hos barn. Dette resulterer i blokkering og tarmen. Denne formen av sykdommen oppstår ved fødselen når mekonium ikke vike. Barnet blir urolig, ofte gulper (selv med galle urenheter). Videre er det oppblåsthet, blir huden blek. Ytterligere sykdommer strømmen bidrar til å sikre at den nyfødte signifikant reduserer den motoriske aktivitet (hvis ikke den stopper). Grunnen til dette betingelsen er fravær av trypsin. Mekonium ileus er ganske farlig og krever kirurgisk inngrep.

diagnose av sykdommen

Diagnose av cystisk fibrose hos barn omfatter screening for arvelige og medfødte misdannelser. Også blodprøve, urin og spytt utladning. Ledninger og coprogram. Den lar deg bestemme tilstedeværelsen av inneslutninger av fett i avføringen til barnet. Undersøkte og luftveiene (radiografi, bronchography, bronkoskopi). Nødvendig og spirometry, som gjør det mulig å evaluere den funksjonelle tilstand av lungene. Hvis du mistenker en cystisk fibrose (symptomer hos barn kan ikke manifestere seg selv) gjennomføre genetisk forskning. De hjelper til å etablere tilstedeværelse av en genmutasjon som er ansvarlig for den sekretoriske aktivitet av organismen. Neonatal neonatal seleksjon gjennomføres (trypsinkonsentrasjon er undersøkt i en tørket blod flekk). Det er informativ nok, og svetten test. Dersom potten avslørte natriumioner, klor i en forøket mengde, er det mulig å snakke om eksistensen av sykdommen med en høy sannsynlighet. Hvis en kvinne, der familien var mennesker med diagnosen "cystisk fibrose", venter barn, legene anbefaler å undersøke fostervannet på en alder av ca 18-20 uker.

behandling av cystisk fibrose

Det er verdt å merke seg at for å bli kvitt sykdommen er umulig. Imidlertid kan terapi betydelig bedre livskvalitet og dens varighet. Tidligere mange pasienter med en lignende diagnose for å dø før fylte 20 år. Nå, derimot, med riktig og rettidig behandling kan leve betydelig lenger. Intestinal skjemaet krever en spesiell diett. Mat skal være rik på protein (fisk, egg). I tillegg utnevnt og komplekse vitaminer. Også nødvendige mottaks enzymer ( "Creon", "pantsitrat", "festal" et al.). Det er verdt å merke seg at disse stoffene skal tas gjennom hele livet. Det faktum at behandlingen gir resultat vil indikere normalisering av avføring, vekttap og mangel på selv sin vekst. Magesmerter forsvinne, og i avføringen blir ikke detektert inkludering av fett.

Når pulmonær legemiddel form av sykdommen er nødvendig som vil lette kondensering av sputum og bronkial gjenopprette funksjonalitet ( "Mukosolvin", "Mukaltin"). Det er meget viktig i behandling av pulmonal cystisk fibrose for å hindre utvikling av infeksiøse prosesser i lungene. God effekt og en spesiell pusteøvelser. Det bør gjøres regelmessig. For behandling kan administreres og antibiotika. Glemme sykdommen i en betydelig tid på å hjelpe en slik radikal metode, som den transplantasjon av lungene. Den har imidlertid sine ulemper: risikoen for avvisning, administrering av legemidler som hemmer immunsystemet. I tillegg bør pasienten være i rimelig god fysisk form. De fleste av disse transplantasjoner utført i utlandet.

Anbefalinger som er gjort for pasienter med cystisk fibrose

Legene anbefaler at pasienter med denne diagnosen å foreta rettidig vaksinasjon mot kikhoste, og lignende sykdommer. Det er viktig å eliminere potensielle allergener: kjæledyr dander, puter og tepper fra en fugl fjær. Det er også strengt forbudt å passiv røyking. En slik diagnose krever en spa-behandling av barn. Hvis alvorlighetsgraden av sykdommen er ikke kritisk, barnet går på skole, idrettslag, har en ganske aktiv livsstil. Behandling av cystisk fibrose hos barn under ett år innebærer bruk av spesielle blandinger (Dietta Extra, Dietta Plus). I tillegg til behovet for å øke og en enkeltdose på 1,5 ganger. I tillegg introduseres inn i barnets kosthold er en liten mengde salt (dette er viktig i sommer).

Spesiell oppmerksomhet bør være tålmodig menyen. Det bør være rik på fett (fløte, smør, kjøtt) som absorpsjon av næringsstoffer som er brutt. Drikker trenger også rikelig. Det er verdt å huske at inntak av enzympreparater nødvendige daglige. I tillegg til den grunnleggende behandling kan benyttes, og av tradisjonell terapi. Forenkler oppspytt urter som marshmallow, mor-og-stemor. God effekt på fordøyelsessystemet har en løvetann, elecampane. Og essensielle oljer brukes til inhalasjoner (lavendel, basilikum, Isop). Også nyttig og styrkende produkter som honning.

prognoser

Dessverre er forventet levealder for en gitt diagnose ikke veldig høy. I gjennomsnitt, pasienter lever i ca 30 år (i Russland), eller opp til 40 eller mer (i utlandet). Men rettidig diagnose og riktig behandling betydelig forbedre pasientens tilstand. Den mest ugunstige prognose - i de tidlige manifestasjoner av cystisk fibrose (i spedbarn). Men det er kjent, og et tilfelle der en pasient med lignende sykdom levde for mer enn 70 år. Denne forskjellen i forventet levealder i Russland og andre land på grunn av det økonomiske aspektet. Utenlandske pasientene får livslang støtte av staten. På grunn av dette kan de leve et normalt liv, for å lære, for å skape en familie og få barn. Men Russland kan ikke tilstrekkelig gi pasienter med nødvendige legemidler (og dette enzympreparater, og spesielle antibiotika, og mukolytika). Kun et begrenset antall barn får gratis helsetjenester og nødvendige medisiner. Pasienter som bor på en spesiell konto i hele sitt liv. For å utelukke forekomsten av en slik sykdom bør konsultere en genetiker på et annet stadium av svangerskapet planlegging.

Psykologiske tips for foreldre

Mange publikasjoner utformet for å støtte foreldre som har barn lider av cystisk fibrose. Først av alt, ikke få panikk. Vi trenger å få så mye informasjon om sykdommen for effektivt å hjelpe barnet til å overvinne sine konsekvenser. Det er viktig å regelmessig minne ham om hennes kjærlighet.

Sykdommen rammer betydelig, ikke bare den fysiske tilstanden, men også til en viss grad på det emosjonelle. Derfor kan de vanskeligheter som ikke kan unngås (men de er til stede, og i den oppvekst av friske barn). Noen manipulasjon kan være klarert for å gjennomføre og den yngste pasienten. Eksperter sier at mens barn ikke bare lære sin sykdom, men også å ta vare på seg selv, mye bedre følelse.

Foreldre ikke føler seg alene i kampen mot cystisk fibrose, må du kommunisere med sine familier, som står overfor et lignende problem. Det kan gjøres, og spesielle nettforum. Det er mye penger, kan de henvende seg til både psykologisk og økonomisk bistand. Det er viktig å huske at en slik diagnose - ikke en setning. Mange kjente mennesker lider av genetisk sykdom, men dette har ikke stoppet dem å lykkes i livet. Singer Grégory Lemarchal, komisk skuespiller Bob Flanagan (levd opp til 43 år) - dette er bare noen eksempler på hvordan man skal leve og vokse med en slik diagnose. I tillegg vil medisin ikke stå stille: en global forskning på genterapi av cystisk fibrose i USA. Hvis imidlertid å takle sine følelser vanskelige, kan du alltid søke hjelp fra en psykolog.