Duchenne muskeldystrofi. arvelige sykdommer

Det er mange forskjellige sykdommer som forekommer hos barn, uansett omstendigheter eller miljø. Denne kategorien er for arvelige sykdommer. Nå vil vi snakke om et slikt problem som muskeldystrofi Duchenne Hva er denne sykdommen så, hva hennes symptomer og om du kan håndtere det.

terminologi

I utgangspunktet trenger du å vite hva som er arvelig sykdom. Så, dette er sykdommer som oppstår som et resultat av defekter i arvelig apparat av celler. Det vil si, det er visse feil som forekommer på genetisk nivå.

Duchenne muskeldystrofi - dette er en arvelig sykdom. Det vises veldig raskt, det viktigste symptomet i dette tilfellet - er en raskt progressiv muskelsvakhet. Det bør bemerkes: Som alle andre muskler sykdom, Duchenne sykdom fører også det endelige resultatet til muskelatrofi, forstyrrelse av motorikk og, selvfølgelig, funksjonshemming. I ungdomsårene, barn med denne diagnosen ikke lenger har muligheten til å bevege seg selvstendig og kan ikke klare seg uten hjelp.

Hva skjer på genetisk nivå

Som allerede nevnt, Duchenne muskeldystrofi - en genetisk sykdom. For eksempel, en mutasjon i genet som er ansvarlig for produksjon av spesielle protein dystrophin. At han er nødvendig for normal muskelfibre. Det er viktig å merke seg at den genetiske mutasjonen kan enten være arvelig eller oppstå spontant.

Det er også viktig å merke seg at genet er lokalisert på kromosom X. Men kvinner med denne sykdommen kan ikke være syk, som den eneste senderen av mutasjoner fra generasjon til generasjon. Det vil si, hvis mor vil passere mutasjonen til sin sønn, er han en 50% sannsynlighet for syk. Hvis en jente, ble hun bare kommer til å være bærer av genet, de kliniske manifestasjoner av sykdommen hun vil ikke.

Symptomatologi: Gruppe

I utgangspunktet er sykdommen aktivt hevde seg i ca 5-6 år. Imidlertid kan de første symptomene oppstår i et barn som ikke har nådd en alder av tre. Det bør bemerkes at alle patologiske forstyrrelser MEDCO konvensjonelt delt inn i flere store grupper:

1. muskel tap.
2. Skade på hjertemuskelen.
3. barnets skjelett misdannelse.
4. Ulike endokrine lidelser.
5. Forstyrrelse av mental aktivitet.

De vanligste manifestasjoner av sykdommen

Pass på å også behov for å snakke om hvordan å manifestere Duchenne syndrom. Symptomene er som følger:

• Svakhet. Som gradvis vokser, utvikler seg.
• Begynner progressiv muskelsvakhet er til de øvre ekstremiteter, så rørte ved hans føtter og bare da - alle andre deler av kroppen og organer.
• Barnet mister evnen til å bevege seg. På ca 12 år barna er allerede helt avhengig av rullestol.
• Det er også forstyrrelser i luftveiene.
• Og, selvfølgelig, det er uregelmessigheter i hjerte systemet. Senere, irreversible forandringer i hjertemuskelen.

På nederlag skjelettmuskulatur

At ødeleggelse av muskelvev - den vanligste symptomet, hvis vi snakker om et slikt problem som Duchenne syndrom. Det bør bemerkes at babyer er født uten noen avvik i utvikling. I ung alder barn er mindre aktive og mobile enn jevnaldrende. Men oftest er assosiert med temperament og karakter av barnet. Derfor avvik svært sjelden sett. Flere betydelige symptomer oppstår allerede under babyen unna. Slike barn kan gå på tå, uten å bli en full stopp. Dessuten er de ofte faller.

Da gutten kan allerede nå si han stadig klager over svakhet, smerter i beina, tretthet. Disse smuler ikke liker å løpe, hoppe. Enhver fysisk belastning de ikke liker, og de prøver å unngå det. "Å si" at barnet Duchenne muskeldystrofi, selv kunne gå. Det blir som en and. Guttene, som det ble transshipped fra fot til fot.

En spesiell indikator er også et symptom på Gowers. Det er et barn å klatre opp fra gulvet, og aktivt bruker sine hender, som om klatring opp selv.

Det bør også bemerkes at med et slikt problem som Duchenne syndrom, barnet gradvis atrophied muskler. Men ofte skjer det at smuler eksternt musklene virker veldig avansert. Gutten selv til den første vskidku ser ut som om pumpes. Men dette er bare en optisk illusjon. Saken er at i løpet av sykdommen muskelfibre gradvis brytes ned, og deres plass er okkupert av fettvev. Derfor en slik imponerende utseende.

En bit av skjelettdeformiteter

Dersom barnet har progressiv muskeldystrofi, gradvis, vil gutten endre formen på skjelettet. Først patologi påvirker korsryggen, så det skoliose, dvs. thorax ryggraden kurvatur oppstår. Senere manifesterer bøye seg og, selvfølgelig, vil endre den normale formen på foten. Alt dette symptomer i større grad vil bli ledsaget av en forverring av motorisk aktivitet på babyen.

Om hjertemuskelen

Obligatorisk symptom på denne sykdommen er også skader på hjertemuskelen. Er et brudd på et hjerte rytme, det er vanlige blodtrykket synker. I dette tilfellet, vokser hjertet i størrelse. Men funksjonaliteten tvert imot, redusert. Og som et resultat av hjertesvikt er gradvis dannet. Hvis problemet fremdeles kombinert med respirasjonssvikt, det er en høy sannsynlighet for død.

Brudd på intellektuell aktivitet

Det bør bemerkes at Duchenne muskeldystrofi, gjør Becker ikke alltid manifest symptomer som mental retardasjon. Det kan være forbundet med mangel av slike stoffer som apodistrofin nødvendig for hjernefunksjonen. Utviklingshemming kan være svært forskjellig - fra mild mental retardasjon til idioti. Forverring av kognitiv svikt bidrar til å jevne manglende evne til å delta på barnehager, skoler, klubber og andre steder hvor barn. Resultatet er sosial eksklusjon.

Lidelser i det endokrine systemet

Forskjellige endokrine lidelser forekommer i ikke mer enn 30-50% av alle pasienter. Oftest er det overvekt, fedme. Dermed babyer er også lavere enn de jevnaldrende vekst.

sykdomsforløp

Hva er de kliniske og epidemiologiske egenskapene til Duchenne muskeldystrofi? Dermed forekomsten av sykdommen - 3,3 pasienter per 100 tusen friske mennesker. Det bør bemerkes at muskelatrofi gradvis fremover, og 15-åringen alders en gutt kan ikke gjøre uten hjelp fra andre, blir helt immobilisert. Til alle, det er også en hyppig tilkobling av ulike bakterielle infeksjoner (ofte bare urogenitale og respiratoriske systemer), hvis ikke riktig omsorg for barnet liggesår oppstår. Hvis problemer med luftveiene i forbindelse med hjertesvikt, truer den død. Hvis vi snakker generelt, disse pasientene nesten aldri leve mer enn 30 år.

diagnose av sykdom

Hva behandlinger kan hjelpe merket med diagnosen "Duchenne muskeldystrofi"?

1. Genetisk testing, dvs. analyse av DNA.
2. Elektromyografi, da bekreftet av endringen i de primære muskler.
3. Muskelbiopsien når det er bestemmelse av tilstedeværelsen av dystrofin protein i muskel.
4. En blodprøve for å bestemme nivået av kreatin. Det bør bemerkes at dette enzymet indikerer døden av muskelfibrene.

behandling

Fullt igjen fra sykdommen er umulig. Man kan bare lindre symptomene som pasienten vil gjøre livet litt enklere og mer praktisk. Så, etter å sette pasienten en slik diagnose, som oftest det er foreskrevet terapi glyukokortikosterodami som er designet for å bremse utviklingen av sykdommen. Andre prosedyrer som kan brukes til dette problemet:

• Ekstra ventilasjon.
• Terapi medisiner, som er rettet mot normalisering av hjertemuskelen.
• Bruken av ulike enheter som forbedrer pasientmobilitet.

Det er også viktig å merke seg at den siste utviklingen er metoder i dag som er basert på genterapi og stamcelletransplantasjon.

Andre muskelsykdommer

Det finnes også andre medfødt muskelsykdom for barn. Slike sykdommer innbefatter, i tillegg til Duchenne muskeldystrofi:

• Becker muskeldystrofi. Denne sykdommen er svært lik Duchenne syndrom.
• Muskeldystrofi Dreyfus. Det er en langsom utvikling sykdom der forstand er lagret.
• Progressive muskeldystrofi, Erb-Rot. Manifesterer seg i ungdomsårene, rask progresjon, kommer uførhet tidlig.
• Glenohumeral-ansikt skjema Landuzi-Dejerine når den er lokalisert muskelsvakhet av ansiktet, skuldre.

Det bør bemerkes at under en av disse sykdommene ikke viser muskelsvakhet i den nyfødte. Alle symptomene forekommer hovedsakelig i ungdomsårene. Varigheten av livet av pasientene som regel ikke overstiger 30 år.