Genmutasjoner er assosiert med endringer i antall og struktur av kromosomer

Venter på fødselen av et barn - den beste tiden for foreldre, men også det verste. Mange er bekymret for at barnet kan bli født med eventuelle funksjonshemninger, fysiske eller psykiske funksjonshemninger.

Science står ikke stille, det er mulig å sjekke om den lille babyen i svangerskapet for tilstedeværelsen av misdannelser i utviklingen. Nesten alle disse testene kan vise om alt ok med barnet.

Hvorfor er det slik at de samme foreldrene kan bli født helt andre barn - friskt barn og et barn med en funksjonshemming? Den definerer gener. Ved fødselen umodne barn eller barn med en fysisk handikap påvirke genmutasjoner er forbundet med endringer i strukturen av DNA. Vi skal snakke mer om det. La oss se hvordan dette skjer, noen genmutasjoner er, og deres årsaker.

Hva er en mutasjon?

Mutasjon - en forandring i de fysiologiske og biologiske celler i DNA-strukturen. Årsaken kan være eksponering (under svangerskapet kan ikke ta bilder av X-ray, for skader og brudd), ultrafiolette stråler (lang soleksponering under graviditet, eller å være i rommet med de medfølgende ultrafiolette lamper). Dessuten kan disse mutasjonene bli overlevert, og arvet fra våre forfedre. Alle av dem er delt inn i typer.

Genmutasjoner med endringer i kromosomstruktur eller antall

Kromosomal mutasjon - en mutasjon der struktur og antall kromosomer endret. Kromosomale regioner kan falle eller dobbel, beveget til ikke-homologe sone, slå fra normen for en hundre og åtti grader.

Årsakene til en slik mutasjon - et brudd i henhold krossengovere.

Genmutasjoner er assosiert med en endring i kromosomstruktur eller deres mengde, er årsaken til alvorlige forstyrrelser og sykdommer hos barnet. Disse sykdommene er uhelbredelig.

Typer av kromosommutasjoner

Bare to typer større kromosommutasjoner variere: numerisk og strukturelt. Aneuploidy - er antallet av typer av kromosomer, det vil si når genmutasjoner er assosiert med en endring i antall kromosomer. Det er fremveksten av mer og mer av sistnevnte, tap av noen av dem.

Genmutasjoner knyttet til endringer i strukturen i det tilfellet der kromosomet pause, og deretter gjenforent, bryte den normale konfigurasjon.

Typer av numerisk kromosom

Med antall mutasjoner på kromosom Aneuploidy aksje, dvs. arter. Vurdere hoved, finne ut forskjellen.

• trisomi

Trisomi - er fremveksten i karyotype av et ekstra kromosom. Den mest vanlig fenomen - er fremveksten av det tjueførste kromosom. Det blir årsaken til Down syndrom, eller, som de kaller det sykdom - trisomi av det tjueførste kromosom.

Pataus syndrom detekteres av trettende og attende på kromosom diagnostisert Edwards syndrom. Det handler autosomal trisomi. Andre trisomier ikke er levedyktig, de dør i mors liv, og går tapt når spontan abort. De personer som har ekstra kjønnskromosomer (X, Y), - bærekraftig. Den kliniske manifestasjon av slike mutasjoner er svært lav.

Genmutasjoner knyttet til endringer i tallene oppstå av spesifikke årsaker. Trisomi mest sannsynlig skje når divergens av kromosomene homologe i anaphase (meiose 1). Resultatet av denne divergens er at begge kromosomene fall bare i ett av de to datterceller, og den andre er tom.

Mindre vanlig, kan det være ikke-disjunksjon av kromosomer. Dette fenomenet kalles et brudd på avviket mellom søsterkromatider. Det forekommer i meiose 2. Dette er tilfelle når to identiske kromosomer slå seg ned i en kjønnscelle, forårsaker trisomic zygote. Nondisjunction skjer i de tidlige stadiene av egget knusende prosess som har blitt befruktet. Således, en klon mutantceller som kan dekke en større eller mindre del av vevet. Noen ganger manifesterer den seg klinisk.

Mange av de første tjue-kromosom er assosiert med en alder av den gravide kvinnen, men denne faktoren til i dag ikke har noen klare bevis. Grunner for ikke å avvike kromosom, er fortsatt ukjent.

• monosomi

Monosomi kalles mangel på noen av autosomer. Hvis dette skjer, så i de fleste tilfeller er det umulig å bære frukter, premature fødsler skjer i de tidlige stadier. Unntak - monosomi grunn av det tjueførste kromosom. Grunnen til at det er en monosomi kan bli ikke-disjunksjon av kromosomer, og tap av kromosomer under anaphase vei inn til buret.

Ved monosomi kjønnskromosomer resulterer i et foster der XO karyotype. Klinisk tilkjennegivelse av karyotypen - Turners syndrom. Åtti prosent av tilfellene av hundre utseende monosomi av X-kromosomet er på grunn av brudd på meiose babyen pappa. Dette skyldes nondisjunction X- og Y-kromosomer. I utgangspunktet er frukten av XO karyotype drept i mors liv.

Ifølge kjønnskromosomer trisomi er delt inn i tre typer: 47 XXY, XXX 47, 47 XYY. Klinefelters syndrom er Trisomi 47 XXY. Med en slik karyotype sjanse til å få barn delt 50-50. Årsaken til dette syndromet kan være et ikkeseparasjon av kromosom X, eller X og Y nondisjunction spermatogenesen. Den andre og tredje Karyotyper kan bare skje i en av de tusenvis av gravide kvinner, de praktisk talt ikke forekommer i de fleste tilfeller, eksperter funnet ved en tilfeldighet.

• polyploidi

Dette genet mutasjoner assosiert med endringer i det haploide kromosomsett. Disse pakkene kan tredoblet og firemannsrom. Triploids har hyppigst diagnostisert bare når det var en spontan abort. Det har vært flere tilfeller der mor klarte å gjøre en slik en baby, men de alle døde før fylte og måned. Mekanismer av genmutasjoner i tilfelle triplodii føre og fullstendig dispergering av separasjon av kromosomsett enten kvinnelige eller mannlige kjønnsceller. Dessuten kan mekanismen tjene et dobbelt befruktning av egget. I dette tilfellet er det degenerasjon av morkaken. Dette gjenfødelse kalles blæremola. Vanligvis er disse endringene føre til utvikling av barnets mentale og fysiologiske lidelser, abort.

Hvilke genmutasjoner er assosiert med en endring i kromosomstrukturen

De strukturelle forandringer er en konsekvens av kromosomalt brudd (brudd) kromosom. Som et resultat av disse kromosomene er tilkoblet, bryte hans tidligere utseende. Disse modifikasjonene kan være ubalansert og balansert. Balansert har ingen overskudd eller mangel på materiale, men er ikke vist. De kan forekomme bare i de tilfellene der på stedet ødeleggelse av kromosomet var et gen som er funksjonelt viktig. I en balansert sett av kjønnsceller kan vises ubalansert. Som følge av dette gamet befruktning kan føre til utseendet på et foster med en ubalansert kromosomsett. Med dette settet fosteret reiser en rekke misdannelser synes alvorlige sykdommer.

Typer av strukturelle modifikasjoner

Genmutasjoner forekomme på nivå med kjønnscelledannelse. For å hindre denne prosessen kan ikke, og heller ikke sikkert vet at slike mutasjoner kan oppstå. Strukturelle endringer har flere typer.

• slettinger

Denne endringen skyldes tap av en del av kromosom. Når dette gapet blir kortere kromosomet, og dens avkuttede del går tapt i den ytterligere celledeling. Interstitiell slettinger - dette er tilfelle når en kromosom er brutt på flere steder. Disse kromosomene er typisk produsere ikke-levedyktig foster. Men det finnes tilfeller der barn har overlevd, men de har på grunn av dette settet med kromosomer var Wolf-Hirschhorn syndrom, "kattens rop."

• duplisering

Disse genmutasjoner forekomme på nivå med organiseringen av DNA dobbel. I utgangspunktet duplisering kan ikke være årsaken til slike forandringer som forårsaker slettinger.

• trans

Trans oppstår på grunn av overføring av genetisk materiale fra en kromosom til en annen. Hvis det er et brudd i flere kromosomer og de utveksler segmenter, blir det en årsak til retsiproktnoy translokasjon. Den karyotype av denne trans har bare førtiseks kromosomer. Det samme trans bare avslørt av en detaljert analyse og studiet av kromosomer.

Endringer i nukleotidsekvensen

Genmutasjoner er assosiert med en endring i nukleotidsekvensen, når den uttrykkes i en modifikasjon av strukturen av enkelte deler av DNA. Ved hjelp av slike mutasjoner effekter er delt inn i to typer - uten et rammeskift og skift. Å vite nøyaktig hva som forårsaker endringer av DNA, er det nødvendig å vurdere hver type separat.

Frame shift mutasjon, uten

Disse mutasjoner er assosiert med endring og erstatning av baseparene i DNA-strukturen. Dersom slike erstatninger ikke mister DNA lengde, men kan gå tapt og utskifting av aminosyrer. Det er en mulighet for at strukturen av proteinet opprettholdes, vil det tjene som degenerasjonen av den genetiske kode. Vurdere detaljene i begge alternativer: utskifting og uten aminosyresubstitusjoner.

Mutasjon ved å erstatte aminosyrer

Å erstatte en aminosyrerest i polypeptidet som kalles missense mutasjoner. I hemoglobinmolekylet er det fire humane kjeder - to "og" (det ligger i det sekstende kromosomet), og to "B" (som koder i det ellevte kromosom). Hvis "b" - et normalt område, og det er hundre førti og sjette aminosyrerestene i sin struktur, og det sjette er en glutaminsyre, er det vanlig hemoglobin. I dette tilfellet er den glutaminsyre som skal kodes GAA lett. Hvis på grunn av mutasjoner GAA GTA erstattet, i stedet for glutaminsyre i hemoglobinmolekylet dannet valin. I stedet for den vanlige hemoglobin HbA vises en annen hemoglobin HbS. Således vil substitusjon av en aminosyre, og et enkelt nukleotid forårsake alvorlig alvorlig sykdom - sigdcelleanemi.

Sykdommen manifesterer seg ved det faktum at røde blodceller er formet som en sigd. Som sådan, er de ikke i stand til riktig levere oksygen. Hvis på cellenivå er homozygot HbS / HbS formel, fører det til døden av et barn i tidlig barndom. Dersom formelen HbA / HbS, de røde blodcellene har en svak form for forandring. Denne liten endring er et nyttig kvalitet - motstand mot malaria. I de landene hvor det er en risiko for malaria er den samme som i den kalde Sibir, denne endringen har en nyttig kvalitet.

Mutasjon av aminosyrer uten erstatning

Nukleotidsubstitusjoner uten utveksling av aminosyrer som kalles seymsens mutasjoner. Dersom den DNA-region som koder for "b" - krets vil bli erstattet på en GAA GAG, da på grunn av det faktum at den genetiske koden vil være i overskudd, glutaminsyre erstatninger kan ikke forekomme. kjedestruktur blir ikke endret, erytrocyttene ikke vil være modifikasjoner.

leserammemutasjon

Disse mutasjoner er assosiert med en forandring i lengden av DNA. Lengde kan være mindre eller større, avhengig av tap eller tilsetning av nukleotid-par. Således er fullstendig hele strukturen av proteinet endret.

Intragenic undertrykkelse kan forekomme. Dette fenomenet oppstår når det er et sted to mutasjoner som kompenserer hverandre. Dette er tiden for å bli med nukleotidpar etter at man har gått tapt, og vice versa.

nonsense mutasjoner

Dette er en spesiell gruppe av mutasjoner. Det er sjelden, i hennes tilfelle, det er utseendet på stoppkodon. Dette kan skje både i tap av basepar, og i sin tiltredelse. Når det er stoppkodoner, stopper polypeptider syntese helt. Således kan danne en null-allel. Det vil ikke matche noen av de proteinene.

Det er slikt som intergenom undertrykkelse. Dette er et fenomen hvor mutasjon av ett gen undertrykker mutasjonene i den andre.

enten det oppdages endringer under svangerskapet?

Genmutasjoner er forbundet med endringer i antall kromosomer i de fleste tilfeller kan bestemmes. For å finne ut om fødselsskader i utvikling og patologi, i de første ukene av svangerskapet (fra ti til tretten uker) foreskrevet screening. Dette er en serie enkle spørreundersøkelser: et gjerde på blodprøver fra fingeren og vene ultralyd. På føtalt ultralydbehandlet i samsvar med parameterne for alle ekstremitetene, nese og hode. Disse parameterne er i en sterk ikke-samsvar viser at babyen har defekter i utvikling. For å bekrefte eller avkrefte diagnosen basert på resultatene av en blodprøve.

Også under nøye oppsyn av leger er fremtidige mødre, barn som kan ha en mutasjon på genetisk nivå, er arvelig. Det vil si de kvinnene, slektninger av disse var tilfeller av barn med psykiske eller fysiske funksjonshemninger, identifisert Down syndrom, Patau og andre genetiske sykdommer.