Hva er Kearns-Sayre syndrom?

Det er kjent at mange medfødte misdannelser ble oppdaget med utviklingen av genetikk. kromosomendringer kan føre til en rekke avvik. Noen av dem er synlige umiddelbart etter fødselen, mens andre manifesterer seg i barndommen eller voksen alder. Kearns-Sayre syndrom refererer til en patologi mitokondrisk DNA. Den kombinerer tre symptom, forholdet mellom dem ble ikke oppdaget før i slutten av det 20. århundre. Mitokondriell sykdom - en stor gruppe av genetiske feil, lå i utero og overført gjennom morslinjen. Denne typen unormalt ble oppdaget takket være utviklingen av genetikk.

Kearns-Sayre syndrome: beskrivelse

Sykdom mitokondrie DNA menes forstyrrelser i vev åndedrett, som utføres ved en biokjemisk nivå. Som et resultat, kan symptomene på disse patologiene være forskjellig. Kearns-Sayre syndrom refererer til en gruppe av mitokondriale sykdommer som involverer delesjon av kromosomer. Det ble først beskrevet i 1958. Mens forskeren Cairns bare resultert i 9 eksempler på sykdom. De viktigste symptomene på denne sykdommen - en progressiv oftalmoplegi, retinopati og intrakardiell blokade. Sykdommen oppstår med samme hyppighet hos både gutter og jenter. Likevel bærere skadet kromosomer kan bare være en kvinne. Dette patologi refererer til en svært sjelden anomali, for tiden registrert rundt 200 tilfeller på verdensbasis.

Grunner syndrom Kearns-Sayre

Som med alle mitokondrielle sykdommer, er syndromet studerte ikke så lenge siden. Derfor er de eksakte årsakene til sin utvikling ikke kjent. Det antas at avviket er dannet i første trimester av svangerskapet når det legges vev og genetisk materiale arvet fra foreldrene. Sykdommen er basert delesjon av kromosom, dvs. tap av sin del av DNA-tråden. I tillegg har noen pasienter har en duplisering (dobling) D-løkke. Data bærere av genetiske endringer kan være bare kvinner. Dette er fordi mitokondrie-kjeden, er det bare en del av egg. Likevel er det umulig å fastslå nøyaktig hva som utløser sletting av kromosomer. Som alle medfødte sykdommer, sykdommer forbundet med eksponering for miljøfarer. Disse inkluderer stress, opplevde i den første måneden av svangerskapet, kjemisk forgiftning, røyking, alkoholisme, og motta narkotika.

Det kliniske bildet av sykdommen

Kearns-Sayre syndrom er karakterisert ved tre klassiske symptomer. Blant dem:

1. Progressive oftalmoplegi. Det utvikler grunn til ødeleggelse av visse muskler, som er ansvarlig for flytting av øyeeplet og øvre øyelokk. Av denne grunn er det et annet symptom - ensidig ptose. Oftest er dette første tegn på en effekt. Senere begynner å undre på musklene på det andre øyet. Gradvis, på grunn av ptose og oftalmoplegi visningen mer redusert, og personen må bøye seg ned eller å kaste hodet tilbake for å se.
2. Pigment retinopati. Dette symptomet er karakterisert ved utseendet av flekker på netthinnen. Hvis du undersøker øyet sentrum (nederst) ved hjelp av en spesiell enhet, kan du se vanlige pigmentering. I kontrast, retinitis, mest malt sentrum - makula. Som et resultat av pigmentering hos noen pasienter er det et symptom på "nattblindhet", og redusert synsskarphet.
3. Intrakardiell blokade. Denne funksjonen er utviklet senere enn de andre. I de fleste tilfeller konduktivitets brudd i AV-noden, som er karakterisert ved bradykardi, tretthet og stress intoleranse. Hvis karakteren 3 blokade kan vises beslag og besvimelse.

Diagnostiske kriterier for syndromet Kearns-Sayre

syndrom Kearns-Sayre Diagnosen er basert på kliniske funn og laboratorie og instrumentelle data. Sykdommen utvikler seg hos barn eller ungdom (under 20 år) og har en progressiv kurs. I tillegg til de klassiske symptomer, kan det være andre manifestasjoner av sykdommen. Blant dem: lillehjernen ataksi, døvhet, svakhet i ansiktsmusklene, en nedgang på intelligens. Instrumental undersøkelser, som kreves for dette syndromet: EKG og EhoKS, ophthalmoscopy. For å gjøre en nøyaktig diagnose, må du inngå en øyelege, kardiolog og genetikk.

Behandling av syndromet Kearns-Sayre

Til dags dato er under utvikling etiologisk behandling av denne sykdommen. Noen studier beskriver effektiviteten av stoffet "Koenzym Q10», som normaliserer nivået av melkesyre og pyrodruesyre. Alle pasienter som lider av syndromet Kearns-Sayre nødvendig for symptomatisk behandling. I utgangspunktet er det rettet mot eliminering av hjerteblokk. Når bradykardi forskrivere "atropin" hvis det kramper - narkotika "Diazepam". I de fleste tilfeller må pasienten pacemaker. For behandling av ptose, oftalmoplegi og pigment retinopati nødvendig kirurgi.