Hva forårsaker genetiske sykdommer

Genetiske sykdommer omfatter en stor gruppe sykdommer som oppstår fra endringer i genet struktur. La oss finne ut hva som er årsakene til disse patologi.

Gen av humane sykdommer er for det meste forårsaket av mutasjoner i de strukturelle genene, som utfører sin funksjon ved syntese av polypeptider, med andre ord - proteinene. Enhver genmutasjon medfører endringer i strukturen eller mengden av protein.

Slike sykdommer starter med den primære virkning av det mutante allelet. Dersom man forsøker å viser skjematisk genmutasjoner person, vil det i utgangspunktet være et mutant allel, som munner ut i den modifiserte primære produkt, noe som resulterer i en celle passerer en kjede av biokjemiske prosesser, noe som resulterer i som fører til endringer i organer og vev, og deretter hele organismen.

Tatt i betraktning den genetiske sykdommen på molekylært nivå, kan disse variantene identifiseres:

- produksjon av en overskuddsmengde av genproduktet,

- syntesen av et unormalt protein

- mangel på produksjon,

- så vel som fremstilling av en redusert mengde av primære produkt.

Genetisk sykdom slutter ikke på det molekylære nivå. Deres patogenesen fortsetter å utvikle seg på cellenivå. I denne forbindelse skal det bemerkes at punktet for anvendelsen av det modifiserte gen i forskjellige sykdommer kan være både legemer generelt, og separate cellulære strukturer, slik som membraner, peroxisomes, lysosomer, mitokondrier.

Et viktig trekk ved genetiske avvik er at deres kliniske manifestasjoner, så vel som frekvensen og alvorligheten av utvikling bestemmes ved nivået av genotypen til organismen, miljøforhold, alderen til pasienten, og lignende.

Et karakteristisk trekk ved den genetiske heterogenitet er patologier. Dette tyder på at den fenotypiske ekspresjonen av sykdommen, kan være på grunn av forskjellige mutasjoner som forekommer i løpet av et enkelt gen eller i forskjellige gener. Dette ble først etablert i 1934 av den anerkjente forskeren innen genetikk S.N.Davidenkovym.

Når det gjelder monogene former av genetiske feil, i henhold til lovene for Mendel, blir de arvet. I sin tur kan monogene former deles av type arv, nemlig autosomal recessiv, autosomal dominant, og kombinert med Y- eller X-kromosomer.

Alt genetisk sykdom kan klassifiseres ved et antall attributter, og den største gruppen i dette tilfellet vil bli arvet metabolske sykdommer. Nesten alle av dem tilhører en autosomal recessiv måte. Årsaken til disse patologiske tilstander, er mangelen på et bestemt enzym som er ansvarlig for syntesen av aminosyrer. Disse innbefatter sykdommer som fenylketonuri, øye-kutan albinisme og homogentisuria.

Den nest største gruppe av genetiske sykdommer assosiert med metabolske sykdommer. Glykogen sykdom, galaktosemi - er eksempler som hører til denne gruppen.

Etterfulgt av sykdommer som er direkte relatert til lipidmetabolisme - nemlig Gauchers sykdom, Niemann-Picks sykdom og lignende.

Genetisk sykdom hos mennesker, i tillegg til de som allerede er nevnt, er klassifisert

- arvelige sykdommer i pyrimidin og purinmetabolismen,

- patologier assosiert med bindevevssykdommer,

- arvelige forstyrrelser av sirkulerende proteiner,

- sykdommer i direkte relevans til metabolismesykdommer i erytrocytter,

- arvelig patologi metaller utveksling,

- og syndromer som forårsaker malabsorpsjon prosesser i fordøyelsessystemet.

I tillegg til ovennevnte legger vi at opprettelsen av den arvelige arten av den sykdom er basert på klinisk og genealogical metode.