Sykdom på nivå med genetikk - Joubert syndrom

Dessverre, til tross for all utvikling av medisin, forblir sykdom kur som vi ikke kan. For eksempel visste Joubert syndrom og mange synes bare et vakkert navn uten en klar tolkning, og dette er en genetisk sykdom i lillehjernen påvirker livet og helsen til personen. Det vil si, en fatal ulykke eller sykdom som kan forebygges? Kanskje det virkelig kurere eller i det minste at den på et tidlig stadium? Vet du noe om den mystiske syndrom? La oss se.

Hva slags angrep

Så Joubert syndrom. Hva er det? Hvis ett ord, er det problemer. Hvis du gir et mer detaljert svar, kan vi si at dette syndromet er en sjelden, heldigvis, er sykdommen ledsages av Hypoplasia eller fullstendig fravær av lillehjernen vermis er ansvarlig for balanse og koordinasjon. Pasienten dårlig dannede hjernestammen, og derfor kan være respirasjonssvikt, inntil anslaget. Folk kan legge merke til unormale bevegelser av øyne og tunge, nedsatt muskeltonus. Diagnosen av leger gir etter kliniske observasjoner og identifisere karakteristiske trekk ved cerebellar vermis hypoplasi, men også dens forlengelse og fortykkelse av forbena. Ellers er det som kalles et symptom på "molar". Definere et datainnbrudd bare etter MR-undersøkelser av hjernen. Akk, kan Joubert syndrom overføres ved arv.

genene

Til dags dato, og tyve identifisert genmutasjoner som fører til den beryktede syndromet. Alt relatert lidelse er en sjelden autosomal recessiv sykdom som er kjennetegnet ved utviklingen med typiske og karakteristiske misdannelser i lillehjernen og hjernestammen. Økningen hva angår nevnte patologier Joubert syndrom sammen med hypotensjon, forsinket utvikling, apné og øyesykdommer. Barn med dette syndromet ofte dø før diagnose. Bare positive ting - en liten forekomst av sykdommen - en i 80 000 mennesker.

historisk informasjon

For første gang Joubert syndrom ble identifisert i 1969 av den franske nevrologen Mari Zhuber. Hun undersøkte fire søsken med apné, unormal øye, mental retardasjon og lillehjernen vermis fraværende. Etter gjennomført studie forskere vist at denne type syndrom oppstår over hele verden uten raser og etniske forskjeller. Fest-sykdom kan det stadium i utviklingen av det menneskelige embryo, som det antas at feilen i utviklingen av det embryoniske hjernen fører til manifestasjonen av syndromet. I praksis vil mange syndromer med genetiske mutasjoner ha lignende symptomer, men Joubert syndrom skjelne okulære unormalheter, hypotoni i barndom og respiratoriske lidelser.

Symptomer og tegn

Hvis vi undersøker Joubert syndrom, symptomene kan bestemmes ved neural respons; Det manifesterer klinisk heterogenitet i forskjellige varianter, kognitiv svekkelse, problemer med tale og beslag. Mer enn en tredjedel av pasientene opplever hørselsforstyrrelser og atferdsproblemer. Sjelden, men det skjer som manifesterer hydrocephalus og occipital encefalopati. En fjerdedel av pasientene funnet nyresykdom: cystisk displzaii og medfødt hepatisk fibrose. Som mennesker med Down syndrom, kan en person som lider av Joubert syndrom har en stereotype funksjoner: lang ansikt, fremtredende panne, høye buede øyenbryn, trekantet munn, hvelvet nese, utstående hake, og lav-set ører. For barn er det utvikling retardasjon og en vandrende problem. hjelpemidler ofte nødvendig for bevegelse.

Hvordan behandle

Virkelig du må bare akseptere? Ikke i det hele tatt, fremskritt innen genetikk har gitt håp for forbedring og behandling av sykdom. Vi må først lære familiens historie, etnisk komponent for å gjennomføre en full undersøkelse av pasienten. Puste problemer krever overvåkning apnea, særskilte midler for å motta og maskinvare puste. Noen ganger er det nødvendig nevrokirurgisk inngrep og medisiner for å kontrollere anfallene. Kort sagt, kan det behandles med Joubert syndrom, årsakene som ble studert og forstått.

Forutsi fremtiden

Dette er ikke så håpløs situasjon mennesker som har funnet Joubert syndrom. Bilder av disse pasientene ikke umiddelbart gi et fullstendig bilde av sine erfaringer, og ytre tegn vises nærmere til alderdom. Noen kan leve selvstendige og produktive liv er helt sant, gitt støttebehandling i livet lang. Man må gjennomgå ordinær eksamen i alle organer, til å overvåke tilgjengeligheten av nødvendige legemidler. Eksterne feil kan manifestere seg gjennom medfødte misdannelser, for eksempel leppe, polydactyly eller unormal struktur i munnhulen. Noen ganger kan en overdreven mengde av blodkar i hjernen kan observeres. Dette er virkelig en tidsinnstilt bombe som kan rykke i noen minutter. Prognose for fremtidige liv er helt avhengig av graden av ødeleggelse av lillehjernen. Med andre ord, kan pasienten oppleve som en liten motor eller psykiske lidelser, og til å motta uførhet og forbli i alvorlig tilstand uten håp om bedring. Med dette syndromet ikke kan stå uovervåket barn med respirasjonssvikt. I drømmen kan de rett og slett kvele. Krever regelmessig legesjekk for å overvåke statusen til de indre organer. Trivsel for barnet har en gunstig effekt mosjon og trening på utvikling av pusten. Ved behandling av kirurgiske trinn kan bli vist, medisinsk, og minimalt invasiv kirurgi.