Waardenburg syndrome: symptomer, årsaker, type arv

En av gruppene av sykdommer er medfødte misdannelser. I de fleste tilfeller er det umulig å hindre dem. Om disse statene anerkjent etter fødselen av en baby. Genetiske sykdommer er kjennetegnet ved forskjellige manifestasjoner. I de fleste tilfeller er det defekter i de indre organer og eksterne anomalier. Ett av medfødte misdannelser er Waardenburg syndrom. Den har de karakteristiske trekk som skiller den fra andre genetiske defekter. Disse inkluderer: hørselstap, forskjellige farge øyne, den spesifikke utseendet av pasientene. Det krever undersøkelse av flere spesialister for diagnostisering av denne sykdommen.

Hva er Waardenburg syndrom?

Sykdommen er ikke et sjeldent genetiske defekter. Den gjennomsnittlige sykdom forekomst er en i 4000 nyfødte. Waardenburg syndrom er mistanke på et tidlig alder, som sine viktigste manifestasjoner er synlige og uvanlig utseende spedbarn hørselstap. Sykdommen ble beskrevet i midten av det tjuende århundre. Jeg oppdaget denne genetiske patologi øyelege fra Frankrike Waardenburg. Han studerte en gruppe barn som ble observert funksjoner som gresk profil, lyse øyenfarge (i noen tilfeller - forskjellige) og døvhet. I tillegg har syndromet mange andre manifestasjoner, kan kombinasjonen av hvilken variere.

Sykdommen er diagnostisert hos jenter og gutter. Forekomsten av sykdommen er ikke relatert til kjønn og etnisk. Risikoen for å utvikle denne sykdommen øker kraftig i nærvær av en genetisk abnormitet i noen fra familiemedlemmer. For tiden er det flere typer Waardenburg syndromet. Grunnlaget for genetiske endringer satt klassifisering.

Årsakene til sykdomsutvikling

En av de relativt nylig oppdagede medfødte sykdommer anses Waardenburg syndrom. type arv patologiske tilstander - autosomal dominant. Dette innebærer en høy risiko for overføring av defekte gener fra foreldre til barn. Mulighet for å arve sykdommen er 50%. Bakgrunnen for utviklingen av sykdommen anses å være mutasjoner i bestemte gener. En av dem er ansvarlig for dannelsen av melanocytter - pigmentceller. Mutasjoner i dette gen som er ansvarlig for en uvanlig øye farge og getehromiyu (forskjellige farge iriser).

Noen ganger sykdommen ikke er assosiert med familiens historie. I slike tilfeller er det umulig å si, for noen grunn, hvilket genetisk justering. De er kjent for å forekomme i utero. Risikofaktorer omfatter infeksjonssykdommer som oppsto i løpet av graviditet. Dessuten kan årsaken være effekten stress, narkotika rus, dårlige vaner og så videre. D.

Varianter patologisk tilstand

Skille 4 typer Waardenburg syndrom. De er klassifisert i henhold til den type og art av arv av genetiske sykdommer. den første typen sykdom forekommer oftest. Den er karakterisert ved en mutasjon MITF og PAX3-genet, som ligger i det andre kromosom. Type arv - autosomal dominant. PAX3 genet er ansvarlig for produksjon av transkripsjonsfaktoren, som igjen kontrollerer vandringen av neural crest-celler.

Den andre typen av Waardenburg syndrom er observert i 20-25% av tilfellene. Patologiske gener er lokalisert i kromosom tre og åtte. Den første - er involvert i dannelsen av pigment cellene. Sekund - ansvarlig for koding av faktorer som aktiverer transkripsjon av proteiner.

Den tredje typen av sykdom er en forstyrrelse PAX3 gen. Denne typen sykdom er forskjellig alvorlighetsgrad. I motsetning til den første type, er mutert gen ikke er i hetero- og homozygot. Noen ganger er dette merket en tull mutasjon.

Den fjerde typen av sykdommen er karakterisert ved autosomal recessiv arv. Risikoen for sykdomsoverføring er 25%. Det defekte gen befinner seg i kromosom 13. Det er involvert i dannelsen av proteinet endotelin-B.

Waardenburg syndrome: symptomene

Skill store og små patologi kriterier. Først fant i de fleste tilfeller. Disse inkluderer:

1. Heterokromi. Personer med annen øyenfarge, ca 1% av verdens samlede befolkning. Heterokromi ikke alltid forbundet med patologiske syndromer.
2. Forskyvningen av det indre hjørne i øyet. Et slikt fenomen kalles "telekant".
3. Lyse blå fargen på iris.
4. Tilstedeværelsen dusk av grått hår.
5. Bred neseryggen.
6. Uttalt hørselstap i noen tilfeller - døvhet.
7. Små andeler av den midtre delen av ansikts skallen.
8. Kombinasjonen av disse symptomene med Hirschsprungs sykdom. Denne patologi er kjennetegnet ved svekket intestinal innervasjon område.

For små kriteriene kan inkludere en rekke symptomer. Blant dem finger kontrakturer, splitting av ryggsøylen, syndaktyli, hudforandringer (tilstedeværelse av et stort antall mol, leucoderma). Ofte preget hypoplasi av vingene av nesen og redusere pannen. møte slik konfigurasjon er referert til som "gresk profil." Noen pasienter har defekter som "ganespalte" eller "leppe".

Diagnostisering av medfødte misdannelser

Personer med annen øyenfarge er sjeldne, men dette symptomet er ikke alltid et tegn på en genetisk sykdom. Dersom en slik indikasjon er kombinert med hørselstap og de karakteristiske trekk ved den ytre, er sannsynligvis nærværet av Waardenburg syndrom. For å bekrefte diagnosen, krever ekspertråd. Obligatorisk inspeksjon otolaryngologist, øyelege, hudlege. Det er viktig å finne ut av familiens historie. For å bekrefte diagnosen utført genetisk forskning. Etter at den er satt dersom det Waardenburg syndrom. nivået av intelligens hos pasienter - normal. Dette er annerledes enn sykdommen på mange andre arvelige sykdommer.

Waardenburg syndrom behandling

Som med andre kromosomale sykdommer etiotrop behandling Waardenburg syndrom ikke eksisterer. Handlinger av leger for å eliminere sykdomssymptomer. Utført for å forhindre døvhet implantering av sneglehuset apparat. Hvis patologi kombinert med Hirschsprung sykdom, krever kirurgiske inngrep på tarmen. I noen tilfeller foreskrive fysioterapi. Noen ganger er det plastisk kirurgi på ansiktet hans.

Forebygging av genetisk syndrom

Sannsynligheten for at Waardenburg syndromet utvikler seg i et barn med sykdommen en av foreldrene er svært høy. Derfor, under graviditet utført genetisk testing av fosteret. Det er nødvendig i tilfelle av familiens historie.

Hvis denne sykdommen i slektninger ikke ble observert, ikke kan hindre utvikling av sykdommen. For forebygging av genetiske lidelser anbefales å unngå stress og andre faktorer som har teratogen effekt. Prognosen for liv i denne tilstanden er gunstig.