Autosomal dominant egenskap. Autosomal recessiv tegn

Antallet av forskjellige sykdommer som kan sterkt begrense menneskelig aktivitet og til og med føre til død, er stadig økende. Derfor er det nødvendig å forstå et viktig faktum: noen av de sykdommer som bryter kroppsfunksjoner er ikke ervervet, og de sier, har sine røtter i genetikk. Vi snakker om arv av autosomal trekk gått ned fra generasjon til generasjon.

Hva menes med en autosomal tegn

Hulene i essensen av begrepet, er det viktig først og fremst å ta hensyn til denne funksjonen av noe levende vesen som arvelighet. I de fleste tilfeller, barna ser ut som sine foreldre, men samtidig blant de samme familien er nesten alltid tydelig visse forskjeller.

Med andre ord, har hvert sitt eget særpreg, men de er faktisk en del av den genetiske arv. Dermed autosomal tegn - er intet annet enn arv genetiske egenskapene til foreldrene.

Overføring av sykdommer

I tillegg til de spesifikke funksjonene i den enkelte, kan en person arver fra sin far og mor enkelte sykdommer. Dette faktum skyldes påvirkning av mutasjon av gener som er lokalisert i autosomer. I dette tilfellet, kan disse tegnene deles inn i to hovedområder: dominante og recessive. Begge har en betydelig innvirkning på strukturen av arven til den enkelte.

Autosomal dominant egenskap

Hver type har sin egen spesielle arv. Hvis vi ser en autosomal dominant, er det verdt å merke seg at i dette tilfellet for sykdommen arves av tilstrekkelig overføring av mutant allel av begge foreldrene. En slik funksjon arve like kan forekomme hos både menn og kvinner. Faktisk kan en autosomal dominant arvelig defineres som overføringskarakteristikk, som er kontrollert av en dominerende allel autosomale gener. Med denne type arv for manifestasjonen av sykdommen vil bare en mutant allel, lokalisert i en autosome.

Den gode nyheten er at de fleste av de sykdommer som overføres på en lignende måte, er betydelig skade ikke føre, heller ikke det ha en betydelig negativ effekt på menneske reproduktive funksjon. Hvis du sammenligner nivået av innflytelse på prosentandelen av sykdommer, de dominerende symptomene ofte bli en årsak til avvik, snarere enn recessive. I nærvær av en slik mutasjon i en av paret med det andre hele helserisiko for sykdomsoverføring er 50%. Av denne grunn kan en autosomal dominant egenskap, som er manifestert i form av en mutasjon bli overlevert fra generasjon til generasjon, og dermed har en familie karakter. I motsetning autosomal recessiv, disse skiltene manifest i heterozygoter som har ett mutert og ett normale alleler på homologe kromosomer.

Sykdom med autosomal dominant arv

I denne type av overføring av arvelige egenskaper for utvikling av neste generasjon av sykdommen tilstrekkelig heterozygote mutasjoner bærer. Et interessant faktum er at den dominerende autosomal tegnet betyr samme frekvens som sykdommen hos jenter og gutter.

Hvis sykdommen er et resultat av virkningen av denne typen overføring av arv, det er et barn, selv om begge foreldrene er friske, så er dette faktisk er fremveksten av en ny mutasjon i kjønnsceller av mor eller far. Det er viktig å forstå at i en familie dominant gen effekter på barn kan være forskjellig. Dette betyr at det kliniske bildet og alvorlighetsgraden av sykdommen er ikke nødvendigvis det samme.

Eksempler på sykdommer

Autosomal dominant attributt-type uttalt av en sykdom, slik som Marfans syndrom. En slik diagnose er at bindevevet i menneskekroppen truffet. Hos pasienter som lider av Marfans syndrom er vanligvis tynne tynne fingre og lemmer uforholdsmessig stor lengde. Slike mennesker ofte utvikler misdannelser i aorta og hjerteklaffer.

En annen arvelig sykdom, som er definert ved tilstedeværelsen av en autosomal dominant arv av egenskaper, - en brachydactyly, korotkopalost hun. Dette er en sjelden symptom, som forekommer i en av foreldrene. Manifestasjon av sykdommen er allerede merkbar i de tidlige dagene etter fødselen på grunn av unaturlige forandringer i phalanges av tær og hender.

Arvelig døvhet - autosomal trekk, som også kan defineres som et dominant.

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS eller Lou Gehrigs sykdom) er også et resultat av autosomal dominant arv og attributt angir gruppen motor-neuron sykdommer. Sykdommen kan defineres som fatal progressiv neurodegenerativ sykdom, som ble forårsaket av degenerasjon av sentral-nervesystemceller - motoriske nevroner. Hovedfunksjonen til disse celler - for å opprettholde muskeltonus og vedlikehold av motorisk koordinasjon.

Autosomal recessiv egenskap: Funksjoner

Denne typen arv har flere viktige egenskaper:

• kan ikke påvirke status for barn, selv om stamtavlen hadde mye bærere arvelig sykdom som recessive egenskaper manifesterer seg i hver generasjon (arv horisontalt, i motsetning til de dominerende trekk);
• recessiv mutant gen (er) fenopticheski bare manifestert i det tilfelle når den er i homozygot tilstand av (aa);
• arvelig sykdom synes like ofte som hos hunner og hanner;
• sannsynligheten for at et barn blir født syke øker betydelig når det gjelder ekteskap mellom nære slektninger;
• fenopticheski sunne foreldre til et barn med sykdommen kan manifesteres heterozygote bærere av det muterte genet.

Det er verdt å merke seg at blant alle autosomal recessiv arvelig sykdom arv er de vanligste symptomene. Sykdommer som kan defineres som en konsekvens av dette trekk innbefatter den store gruppen fermentopathia, som fører til metabolske sykdommer, blodsykdommer (inkludert homeostase), nyre, immunsystemet og andre.

Eksempler autosomal recessiv sykdom

• Denne gruppen kan tilskrives tegn Gierke sykdom (glykogenose). Manifestasjon av denne genetisk lidelse forårsaket av en mangel på enzymet glukose-6-fotosfatazy, noe som fører til en betydelig forringelse av hepatisk glukose evne til å reprodusere. Brudd på en så viktig prosess fører uunngåelig til hypoglykemi.
• Lønnesirup urin sykdom - er også en autosomal egenskap, som kan defineres som en recessiv. Sykdommen har et annet navn - lønnesirup urin sykdom. En slik diagnose medfører en metabolsk lidelse som har blitt skyldes feilmetabolisme av forgrenede aminosyrer. Denne sykdom kan tilskrives organisk acidemia.
• Tay-Sachs sykdom, som har navn som neonatal amavroticheskaya idioti og mangel på heksosaminidase. Denne sykdommen er en genetisk autosomal recessiv og fører til progressiv forverring av fysiske og mentale evner for barnet.
• Det bør bemerkes at, i motsetning til en slik sykdom, døvhet, autosomal recessive angivelse av fargeblindhet er, men det kan være i kategorien "kjønnsbundet". Brudd på farge kan være enten delvis eller fullstendig. Den vanligste er en forvrengt oppfatning av rødt. Det er verdt å merke seg at i noen tilfeller er svekket oppfatningen av en bestemt farge motvirket av mer kvalitativ forskjell mellom nyanser av andre farger.

• Fenylketonuri - et autosomalt recessivt anlegg, noe som innebærer en arvelig metabolsk sykdom. Det forårsaket brudd ulempe fenylalanin enzym.

Hva bør bli forstått av sykdommer, kjønnsbundet

Sykdommer i denne gruppen er på grunn av det faktum at menn har ett X-kromosom, mens de to kvinnene. Følgelig representant for den mannlige, nedarvet unormal gen er hemizygous og heterozygote hunn. Arvelige egenskaper, som overføres i det X-bundne type kan forekomme med forskjellige sannsynligheter hos begge kjønn.

Hvis vi betrakter den dominerende X-bundet arv av sykdommen, er det verdt å merke seg at slike tilfeller er mer vanlig hos kvinner. Dette er på grunn av den økte muligheten for å skaffe patologisk allel fra en av foreldrene. Som for menn, er de i stand til å arve genet av denne typen bare fra moren. I dette tilfellet er den mannlige linje med autosomal dominant egenskap knyttet til X-kromosomet, sendes til alle døtrene, mens sykdommen ikke manifestere seg i sønner, fordi de ikke får kromosom far.

Hvis du betaler oppmerksomhet til autosomal recessiv X-bundet arv av et skilt, kan det ses at slike sykdommer utvikler hovedsakelig i hemizygous menn. I sin tur, kvinner er faktisk alltid heterozygot og dermed fenopticheski sunt. Ved X-bundet arvelig egenskaper inkluderer sykdommer som Duchenne muskeldystrofi, Becker, hemofili og andre Hunters syndrom.

Som for de Y-koblede arv, er disse symptomene forårsaket av tilstedeværelsen av Y-kromosom hos menn utelukkende. Handlingen i dette genet kan sendes kun fra far til sønn i generasjoner.

Funksjoner av arv av mitokondrie metode

Denne typen arv skiller seg ut med at overføringen skjer via mitokondrie skiltene som er i egget plasma. Når dette kromosom er ringformet i hver mitokondrier, og deres egg på ca. 25 000. Genmutasjoner forekommer i mitokondriene i det tilfelle hvor i kroppen det er progressiv oftalmoplegi, mitokondriell myopati, og optisk nerve atrofi Leberaf. Sykdommer som er en konsekvens av virkningen av denne faktoren kan overføres fra mor til den samme frekvens som døtre og sønner.

Generelt, som et autosomalt ubundne tegn og andre typer genetiske mutasjoner kan ha en betydelig innvirkning på den fysiske tilstanden til flere generasjoner, og er årsak til mange alvorlige sykdommer.