Karyotyper - det .... Hvor er testet for karyotype?

Folk ofte forvirre navn og forstår ikke forskjellen mellom kromosom gen syndromer og sykdommer. Disse vilkårene er ulike sykdommer. I denne artikkelen vil du lære hva en karyotype, hva er funksjonen av kromosom sykdommer.

Hva betyr begrepet "karyotype"?

Karyotype - en kombinasjon av visse kromosomer. Cytogenetiske studier i forhold til deres kvantitet og struktur utføres i alle aldre, en gang i livet. Hva kan bestemmes fra kromosomet i studien:

1. Form og størrelse.
2. skulder lengde.
3. Tilstedeværelsen av flere innsnevringer.
4. Beliggenhet telomerer.

typer Karyotyper

I alle arter av levende organismer, inkludert mennesker, har forskjellige Karyotyper. Det er en kombinasjon av alle kvaliteter av kromosomene, sammensetning som gir normal funksjon av hvert enkelt individ levende verden. Karyotype er:

1. Artene som er karakteristisk bare for arten.
2. Individuelle - typiske enkeltpersoner.

Normal menneskelig karyotype

Sykdommer ledsaget av patologiske forandringer, kalt kromosom. Genetikk studerer deres egenskaper og struktur. I normale humane kromosomer (karyotype) består av 46 biter. I denne strukturen er det to typer. Kjønnkromosomene er inneholdt i en mengde av 2 stk. De resterende 22 par - aseksuelle, kalles de "autosomer."

Hos kvinner er kjønnkromosomene vist et par av XX (to store kromosomer) og hanner - XY (en stor og en liten). På bakgrunn av dette, normal karyotype på den vakre halvparten av menneskeheten har 46XX formel, og menn - 46XY. Eventuelle avvik fra disse formlene forårsake ulike misdannelser, misdannelser, spontanabort, ufruktbarhet, og andre.

karyotype

Karyotype-analyse skjer på trinnet av celledeling, da deres dimensjoner endres. I løpet av denne perioden, de er tilgjengelige for anerkjennelse. Studier på Karyotyper utført av en prosess spesiell farging og etterfølgende undersøkelse av kromosomer i lysmikroskop. Denne metoden gjør det mulig for oss å vise størrelsen og formen, strukturen av legemene, samt primære eller sekundære innsnevringer og inhomogenitet av områdene. den internasjonale betegnelsen systemet er designet for å visuelt beskrive kromosomendringer. Først angi antall (tall) og deretter feiret sitt slag - seksuelt eller autosomer, og neste post - det har (for det meste skulder lengde).

Alle bildene er fotografert under et mikroskop for å begå endringene, og totaliteten av de ansatte etter hvert bygd opp et fullstendig bilde. Det er viktig å bli testet for Karyotyper, vil det bidra til å identifisere de ulike patologi på tidlige stadier av fødselen og utvikling av fosteret. Tross alt, det påvirker fødselen av sunt avkom.

De typer tester for karyotype

Det er 2 typer studier på karyotype:

1. Fastsettelse av karyotype i leukocytter. Denne studien er gjennomført med voksne for å finne eller uten kromosomavvik. Tross alt, hvis det er bekreftet, kan det se ut i fremtidige generasjoner av genetisk sykdom. For denne analysen, må pasienten passere blod på karyotype.
2. Prenatal studien. Denne analysen er utført in utero å identifisere kromosomale abnormaliteter hos fosteret. Det er viktig for foreldre å gjøre analysen, sjekk karyotype. Prisen for det, men motet, men vi trenger å samle inn penger og drive forskning. Når noen av resultatene av analysen er vist i svangerskapsavbrudd, som foster patologi kan være uforenlig med liv eller i fremtiden vil bringe tunge, uopprettelig konsekvenser.

Hvem bør testes for karyotype?

I mange land er karyotype en forutsetning for ekteskap. Og med rette, fordi enhver person kan endre strukturen av kromosomene, som ikke påvirker hans helse. Men dette kan bare skje når du planlegger graviditet.

Som tilfellet er med levering av andre tester, er det relative og absolutte indikasjoner for definisjon. Den første gruppen omfatter:

1. Tilstedeværelsen av en genetisk sykdom hos en av partene.
2. Konstant abort.
3. Å ha en baby med en genetisk sykdom.
4. Age of forventningsfull mor eller planlegger graviditet kvinner over 35 år.
5. Virkninger på kroppen av forskjellige patogene faktorer som for eksempel stråling, kjemikalier, etc.
6. Brudd på seksuell utvikling.

Relative indikasjoner for levering på Karyotyper - dette valg disposisjon. Analyser i slike tilfeller er det ønskelig å passere.

Hva kan du finne på tidspunktet for analyse på karyotype?

Passerer denne studien, kan vi lære mye om deres genetiske helse. Den første og beste av alt - det er troen på at en person er sunt. Enhver endring i karyotype nevnte avvik fra normen. Denne typen forskning vil hjelpe til å finne ut:

1. Årsakene til ulike lidelser hos barn, for eksempel forsinket utvikling, utviklingshemming, for tidlig opphør av vekst og andre.
2. For å finne ut risikoen ved fødselen av avkom med genetiske sykdommer.

I tillegg gir denne analysen for oss å identifisere en rekke forskjellige kromosomale sykdommer. Det er uttalt formelen, som er Karyotyper syndromer som:

1. Downs syndrom. Sykdommen har dannet inne i mors liv 47 kromosomer. I 21 par finnes en ekstra enhet, som er ansvarlig for sykdommen.
2. Polysomer i X-kromosomet.
3. Pataus syndrom.
4. Forskjellige defekter.
5. Cat rop syndrom og andre.

Karyotype med avvik funnet i ca 1% av alle nyfødte. Disse lidelser fører til mental retardasjon, forskjellige patologier, og til og med død. Tilfeller av misdannelser øker med mors alder. Denne prisen påvirker risikoen for fosteret har Downs syndrom. En gravid i en alder av 35 risikoen er 1: 1000, og 40 1: 200, og etter 45 - 01:19.

Hvor kan jeg gjøre en analyse på karyotype?

Til tross for at denne studien mange kjente og ganske vanlig, noen lurer på hvor du skal passere karyotype og hvor ta denne analysen? Denne prosedyren er svært tidkrevende og derfor dyrt, så det ikke blir utført i distriktet klinikker. Men i enhver storby er det en institusjon som skal karyotype analyse, får du bare en henvisning fra lege. Disse organisasjonene er:

1. familieplanlegging sentre.
2. Medisinsk genetikk institusjoner.
3. Moderne laboratorier gjennomføre ulike studier.
4. fødselspermisjon og barnehagene.
5. Private klinikker.

For å hindre uønskede svangerskapsutfall og for å identifisere årsakene til ufruktbarhet må nøye studere kromosomsett av begge ektefeller. Moderne deteksjon Karyotype forstyrrelser tillater oss å bruke metoder som kan hjelpe deg å få en sunn baby.

En av de viktigste årsakene til endringer i karyotype er "feil" spermatogenesis. Noen sperm med forstyrret struktur involvert i befruktning av egget. De kan forårsake fødselen av embryo med unormal karyotype. I tillegg til utseendet av lidelser som påvirker dårlige miljøforhold, som provoserer en mutasjon av kromosomer. Og de på sin side har en negativ innvirkning på endringen i menneskelig karyotype. Disse mutasjonene er arvet, så ikke risikere helsen til sitt ufødte barn og nedsettende refererer til analyse av denne typen.