Patau syndrom

Pataus syndrom er klassifisert som sykdommer forårsaket av kromosomsett kvantitativ patologi. For denne sykdom er karakterisert ved det såkalte trisomy - tilstedeværelsen av et ekstra kromosom trettende.

Kromosom natur av sykdommen ble først identifisert i 1960 av Dr. Klaus Patau, etter som det ble kalt. Sykdommen har et annet navn - "Trisomi 13". Dens forekomst er ett tilfelle per 5 - 7000 nyfødte. Sykdommen diagnostisert med samme hyppighet hos begge kjønn.

Utviklingen av denne sykdom på grunn av separasjon av kromosomer under meiose (prosessen med celledeling, er ansvarlig for en nedgang i antall datterceller kromosomer). Som et resultat av brudd på denne prosessen i en kromosomal vises trettende ekstra kromosom, som er den underliggende årsak til patologiske forandringer og lidelser hos fosteret.

Til dags dato, den kromosomteorien arvelighet ikke bekrefte at sykdommen kan overføres fra generasjon til generasjon. Det antas at et brudd på prosessen med fordeling av kromosomer og deres nondisjunction - tilfeldig hendelse som skjedde under sammenslåingen av genetisk sett av sperm og egg ved unnfangelsen.

Det ble bemerket at risikoen for fosteret av denne sykdommen vokser betydelig med økende alder mødre. Videre er det forskningsresultater som beviser muligheten for dette kromosomavvik under handlingen av stråling.

Mange kromosomale sykdommer forårsaket numeriske kromosomale abnormiteter er tilstrekkelig spesifikke kliniske manifestasjoner. Dette gjør det mulig å diagnostisere sykdommen selv uten ytterligere undersøkelser - i utseende av den nyfødte. Pataus syndrom refererer spesifikt til denne sykdommen, og er kjennetegnet ved flere medfødte misdannelser.

En nyfødt barn med syndromet Patau, observerte følgende fødselsskader: kraniofaciale unormalt - microcephaly, smalere palpebrale sprekker, små-sized øyne, korneal uklarhet, skrå lav panne, nedsunket nese, leppe- og ganespalte, samt polydactyl anomalier stoppe utviklingen .

Nesten alltid hos spedbarn med Pataus syndromet blir detektert tarm misdannelser i det sentrale nervesystemet, nyrer, hjerte, kjønnsorganer. Berørte barn lider av døvhet, mental retardasjon, krampaktige syndrom, hypotoni muskel.

På grunnlag av kliniske manifestasjoner som karakteriserer Pataus syndrom, blir den innledende diagnose gjøres visuelt, umiddelbart etter fødselen. En ultralydundersøkelse tillater å visualisere innvendige defekter, og analyse av kromosom kvantifisering bekrefter nærvær av kromosomale abnormiteter.

Vanligvis barn diagnostisert med Patau syndrom dø i løpet av de første månedene av livet på grunn av at de har de mest alvorlige misdannelser i nesten alle indre organer. Få av dem overlever til sin første bursdag. Men noen pasienter leve i flere år, faktisk, med riktig behandling og gjennomføre tilstrekkelig behandling levealder for disse barna er økt til 5 - 10 år. Men de har alle en tendens til å lide av dyp mental retardasjon - idioti.

Som for medisinsk behandling, er det vanligvis rettet kun til eliminering av fysiologiske problemer. Blir generelt utført kirurgisk korreksjon av patologiske forandringer i de indre organer for å opprettholde grunnleggende livsfunksjoner, samt plast leppe og gane. I resten illustrert rent symptomatisk behandling, forebygging av infeksjoner og forkjølelse, omhyggelig.