Proteus syndrom symptomer og behandlingsmetoder

Til dags dato er Proteus syndrom regnes som en svært sjelden genetisk sykdom, som er ledsaget av en unaturlig vekst av bein, muskler og bindevev. Dessverre, diagnostisering og behandling av slik sykdom - en svært vanskelig og ikke alltid mulig prosess.

Moderne medisin, er det bare kjent at Proteus syndrom er en arvelig sykdom, og er forbundet med en mutasjon i gener. Imidlertid kan mekanismen for forekomst av disse endringene er fortsatt ikke fullstendig forstått.

Proteus syndrom: En liten historie

For første gang en slik sykdom ble beskrevet i 1979. Det er da Maykl Koen oppdaget rundt 200 tilfeller av dette syndromet hele verden. Det var denne lærd og ga navnet på sykdommen. Proteus - sea gud i gresk mytologi. Og ifølge gamle myter, kan dette guddom endre form og størrelse på sin egen kropp.

Proteus syndrom: Symptomer

Faktisk kan sykdommen være ledsaget av en rekke endringer og forstyrrelser. Som regel blir syke barn født helt normalt, og bare med år med endring begynne. Interessant, i hvert tilfelle, kan symptomene være forskjellig. Hos noen pasienter, er en genetisk forstyrrelse bestemmes ved en tilfeldighet, siden ingen ytre tegn ikke er tilstede. Andre pasienter, tvert imot, nesten hele livet lider av ubehag.

Som allerede nevnt, Proteus syndrom (bildet) ledsaget av veksten av vev - det kan være muskel, ben, hud, lymfe og blodkar, fettvevet. Vekster kan dukke opp nesten hvor som helst. For eksempel, er det ofte en økning i størrelsen av hode og lemmer, en endring i sin normale form.

Det bør bemerkes at forventet levealder for mennesker er redusert. De er mer utsatt for problemer med sirkulasjonssystemet (embolisme, dyp venetrombose), så vel som kreft og struma.

Av seg selv, ikke Proteus syndrom ikke føre til forsinket utvikling. Men som et resultat av intensiv overvekst av vev kan være sekundære lesjoner i sentralnervesystemet.

Proteus syndrom og dens behandling

For en start er det verdt å merke seg at tidlig diagnose er svært viktig. Jo tidligere sykdommen er identifisert, jo bedre sjanse barnet har et mer behagelig liv. Som alle arvelige og medfødte sykdommer, er problemet ikke en enkelt løsning - det er umulig å bli kvitt syndromet. Men metodene for moderne medisin vil bidra til å bekjempe de viktigste symptomene.

For eksempel, når veksten av benvev, skoliose, forskjellig lengde på lemmer muligens iført spesielle ortopediske enheter for å hjelpe takle problemet. Hvis sykdommen er forbundet med abnormaliteter i sirkulasjonssystemet eller svulst, bør pasienten forbli under konstant overvåkning av en lege.

Ganske ofte brukt og kirurgiske behandlinger. For eksempel bruker operasjonen kan rette bitt, forkortet bein av fingrene, som en person kan bruke begge hender. Noen ganger må du rette bein og bindevev av thorax, for å avlaste pasienten fra pusteproblemer og svelge.

I alle fall, krever denne sykdommen konstant oppmerksomhet og omsorg. Den eneste måten å forlenge livet og forbedre kvaliteten.