Robertsonske trans: beskrivelse, funksjoner og egenskaper ved

Hele volumet av genetisk materiale inkorporert i alle 46 par kromosomer. En kromosom er kjent fra biologi, som finnes i cellekjernen. En frisk person har en karyotype av 23 par diploide kromosomer. Det er 46 XX - kromosom satt kvinner og 46 XY - mannlige sett kromosomer. Når du bryter noen av kromosomet, den grunnleggende "bærer" av den genetiske koden, ulike typer brudd oppstår.

Mutasjoner er ikke unikt for mennesker. Små endringer i genetisk materiale bidra til mangfoldet av manifestasjoner av natur. I den såkalte balansert translokasjon endring skjer uten tap av informasjon og uten unødvendig duplisering. Oftest dette skjer under meiose (kromosom divisjon), i tillegg er noen ganger en del av kromosomene dupliseres (duplisering skjer), og deretter konsekvensene er uforutsigbare. Men vi vil vurdere bare Robertsonske trans, deres egenskaper og effekter.

Robertsonske trans - hva er det? Genetiske menneskehetens problemer

På grunn av brudd av kromosomet nær cent det er strukturelle forandringer i det humane genetiske kode. Gapet kan være et enkelt, men det skjer på gang. En arm av kromosom etter pause (vanligvis kort arm) er tapt. Men kommer over tilfeller hvor bruddet skjer samtidig i 2 kromosomer, korte armer som er byttet. Noen ganger, de er underlagt trans bare deler av skulderen. Men slike korte armer acrocentric kromosomer i type (der cent deler kromosomet på en lang og korte armer) aldri bære viktig informasjon. Foruten tapet av slike elementer er ikke så viktig fordi arvestoffet blir kopiert til de andre acrocentric kromosomer.

Men når de er adskilt den korte arm smeltet med korte armer av et annet gen, og de resterende lengde er også loddet til hverandre, er en slik trans ikke lenger er balansert. Et slikt "rearrangement" av det genetiske materiale - dette er en Robertsonske translokasjon.

Jeg har undersøkt og beskrevet denne typen trans W. Robertson i 1916. Og hans navn ble kalt og en anomali. Robertsonske translokasjon kan føre til utvikling av kreft, men kan ikke påvirke utseendet og helsen til transportør. Men barnet i de fleste tilfeller, hvis en av foreldrene har translokasjon, født med funksjonshemninger.

Hvor vanlig mutasjon?

På grunn av forbedringer i teknologi og utvikling av genetikk som en vitenskap, i dag er det mulig å vite på forhånd om det er unormalt i karyotype av det ufødte barnet. Det er nå mulig å gjennomføre statistikken: hvor ofte det er genetisk anomali? Ifølge gjeldende data, Robertsonske translokasjoner forekomme i én av en tusen nyfødt. Oftest diagnostisert translokasjon av kromosom 21.

Liten translokasjon er absolutt ingen trussel mot sin bærer. Men når det påvirker viktige elementer i koden, kan barnet bli født døde eller dør innen et par måneder, som for eksempel tilfellet med syndromet Patau. Men Patau syndrom forekommer svært sjelden. Et eller annet sted en i 15.000 fødsler.

Faktorer som bidrar til fremveksten av en translokasjon i kromosomene

I naturen er det spontan mutasjon, dvs. uprovosert. Men miljøet gjør egne tilpasninger til utviklingen av genomet. Flere faktorer bidrar til hyppigere mutasjonsendringer. Disse faktorene kalles mutagene. Kjent av følgende faktorer:

• påvirke nitrogenholdige baser;
• fremmede DNA-biopolymerer;
• mors alkoholinntak under svangerskapet;
• virkningen av virus i løpet av svangerskapet.

Den vanligste trans oppstår på grunn av de skadelige effektene av stråling på kroppen. Det påvirker ultrafiolett stråling, protoner og røntgenstråler og gammastråler.

Som kan endres kromosom?

Undergå translokasjon av kromosom 13, 14, 15 og 21. Den mest populære og farlig translokasjon - en Robertsonske trans mellom kromosomer 14 og 21.

Hvis som et resultat av meiose former ekstra kromosom (trisomi) foster med en slik translokasjon, vil barnet bli født med Downs syndrom. Det samme tilfellet er mulig hvis Robertsonske trans har oppstått mellom kromosomer 15 og 21.

Translokasjon av kromosom bånd D

Robertsonske trans kromosom Gruppe D påvirker bare acrocentric kromosomer. Kromosomene 13 og 14 er involvert i trans i 74% av tilfellene, og de kalles ubalanserte translokasjoner, som ofte farlige konsekvenser for livet er det ikke.

Men det er en omstendighet som kan ledsage slike avvik. Robertsonske translokasjon 13, 14 hos menn kan føre til skade på forplantnings av hann bæreren (45 xy kromosomsett). På grunn av det faktum at på grunn av tap av både korte armer i stedet for 2 par kromosomer ofte er det eneste som har to lange, kjønnsceller slik mann kan ikke gi en levedyktig avkom.

Det samme Robertsonske trans 13, 14 kvinner og reduserer dens evne til å få barn. Månedlig det er slike kvinner, og likevel det var tider når de føder friske barn. Men statistikken viser likevel at det er sjelden. I utgangspunktet deres barn ikke er levedyktig.

Konsekvensene av trans

Vi har funnet ut at noen strukturelle endringer er helt normalt og ikke true. Robertsonske translokasjon enhet bestemmes bare av analysen. Men re-translokasjon i settet av neste generasjon av kromosomer allerede farlige.

Robertsonske translokasjon 15 og 21 i forbindelse med andre strukturelle forandringer kan til og med være katastrofale. Alle konsekvensene av visse strukturendringer i karyotype er beskrevet i mer detalj. Husker at den karyotype - det er iboende i individet sett kromosomer i kjernen.

Trisomi og trans

Videre er trans Genetics isolert anormalitet såsom en trisomy kromosom. Trisomi betyr at foster karyotype har satt en av triploid kromosomer i stedet for de 2 eksemplarer noen ganger oppstår mosaikk trisomi. Det er triploid sett observert ikke i alle celler i kroppen.

Trisomi kombinert med Robertsonske translokasjon fører til svært alvorlige konsekvenser: som Patau syndrom, Edwards og mer vanlig Down syndrom. I noen tilfeller, det sett av uregelmessigheter fører til abort i de tidlige stadier.

Downs syndrom. manifestasjoner

Det bør bemerkes at den trans involverer kromosom 21 og 22 er mer stabile. Slike avvik er ikke dødelig, er ikke halv dødelig, men rett og slett føre til utviklingshemmede. Således trisomy 21 i kombinasjon med en Robertsonske translokasjon i den karyotype i analysen av foster karyotype - en sikker "logg" for Downs syndrom, en genetisk sykdom.

Downs syndrom er karakterisert ved både fysiske og mentale lidelser. Prediksjon av livet til disse menneskene er gunstig. Til tross for hjertesykdom og noen fysiologiske forandringer i skjelettet, og kroppen fungerer normalt.

De karakteristiske trekk ved syndromet:

• flate overflate;
• forstørret tunge;
• mye hud på halsen, kommer til å kaste;
• clinodactyly (krumning av fingrene);
• epicanthus;
• hjertesykdom er mulig i 40% av tilfellene.

Personer med dette syndromet sakte begynner å gå, for å si ordene. Og også for å lære det vanskeligere enn andre barn på samme alder.

Men de er i stand til produktivt arbeid i samfunnet, og med litt støtte og forskriftsmessig med disse barna de er godt sosialisert i fremtiden.

patau syndrom

Syndromet er mindre vanlig enn Down syndrom, men de mangler av ulike slag har et slikt barn veldig mye. Nesten 80% av barn med denne diagnosen dør i løpet av ett års alder.

I 1960 studerte han dette avviket og oppdaget de genetiske årsakene til svikt Klaus Patau, selv til ham i 1657 beskrev syndromet T. Bartolini. Risikoen for slike lidelser øker hos kvinner som føder et barn etter 31 år.

Disse barna er mange fysiske defekter kombinert med alvorlig psykomotorisk utvikling. Karakteristisk for syndromet:

• microcephaly;
• unormale hender ofte dannet ekstra tær;
• lavt ansatte ører uregelmessig form;
• leppe-;
• kort hals;
• smale øyne,
• klart "senket" bro;
• defekter i nyrer og hjerte;
• leppe- eller gane;
• Graviditet Det er bare en umbilical arterie.

Et lite antall overlevende spedbarn medisinsk hjelp. Og de kan fortsatt leve lenge. Men medfødte misdannelser fortsatt påvirke natur liv og sin kortfattethet.

Edwards syndrom

Trisomi 18 kromosom translokasjon i bakgrunnen fører til Edwards syndrom. Dette syndromet er mindre kjent. Med denne diagnosen et barn knapt overleve til seks måneder. naturlig utvalg lov ikke tillater å vokse betydelig med multifunksjonshemming.

Generelt er antallet av forskjellige defekter i syndrom Edwards - omtrent 150 er tilstede misdannelser blodkar, hjerte, indre organer. Alltid til stede i disse spedbarn hypoplasi av lillehjernen. Det er anomalier i strukturen av fingrene. Svært ofte slik en særegen anomali vises som en fot misdannelse.

Hvilke tester avgjøre unormalt i utero?

For karyotype-analyse i foster nødvendig for å oppnå materiale - føtalceller.

Flere analyser. Belyse hvordan det skjer.

1. chorion villus sampling. Analysen ved 10 uker. Disse villi - er de direkte partikkel placenta. Dette partikkel av biologisk materiale vil fortelle alt om fremtiden for frukten.

2. Fostervannsprøve. Med nålen tas noen få føtalceller, og fostervann. De er tatt stort sett ved uke 16 av svangerskapet, og etter noen uker, kan paret få detaljert informasjon om barnets velferd.

På denne analysen sendes til mødre med risiko for å føde et barn med nedsatt funksjonsevne økt. Vanligvis genetisk analyse rettet de par i hvilke:

1) var uforklarlige abort;

2) paret har ikke vært i stand til å unnfange et barn;

3) i familien deltok det nært beslektede kommunikasjons natur.

Disse ungdommene kan ha en Robertsonske trans av enkelte kromosomer. Og så de bør gå videre for å gjøre analysen på en karyotype å vite hva er sjansene for å bære og føde en sunn baby.