Russell-sølv syndrome: årsaker, symptomer, behandling

Moderne medisin vet en masse sykdommer. Noen av dem er ganske bra, om årsaker og behandling av andre grupper av forskere som arbeider forgjeves. En del ervervede sykdommer, mens andre er iboende. En slik sykdom er medfødt Russell-sølv-syndrom.

Funksjoner av sykdommen

Det er andre populære titler: Silver-Russell dverger, SSR.

Russell A. og H. K. Silver - barneleger, som har studert prenatal utviklingsmessige forsinkelser.

Russell-sølv-syndrom er en medfødt sykdom. Dens viktigste funksjon er forsinkelsen i fysisk utvikling i løpet av svangerskapet, særlig krenket dannelsen av barnets skjelett. I fremtiden kan det være senere enn sluttfontanelle.

Årsaker til arv er fortsatt ukjent, i de fleste tilfeller er det en viss system.

Sykdommen forekommer i en person per 30 000. sex for å utvikle sykdommen er ikke berørt.

Årsakene til syndromet av Russell-sølv

Den viktigste årsaken til sykdommen er ekstremt brudd på nivået av genetikk. Og i form av arv er ikke fra en periodisk eller systemisk.

Oftest lider av kromosom 7 (10% av tilfellene), 11, 15, 17, 18. Det er disse kromosomene og er ansvarlig for menneskelig vekst. I de fleste tilfeller er dette på grunn av det faktum at et barn arver to kopier av et kromosom fra moren. Denne effekten kalles mors uniparental disomy.

Ytre symptomer på sykdommen

Ved fødselen av et barn med syndromet av Russell-sølv har en ganske liten vekt, vanligvis ikke mer enn 2500 g, selv om graviditet anses full sikt. Lengde med ca 45 cm. Med alderen, er problemet ikke er løst og vekstretardasjon observert hos voksne (kvinner ikke stige mer enn 150 cm hos menn litt mer enn 150 cm). Imidlertid er vekten helt i tråd med alder, i noen tilfeller enda høyere enn normalt.

Omgår forandringer og urogenitale system, for eksempel, er det kryptorkisme (en lidelse i hvilken testiklene ikke befinner seg i sine plasser), hypospadias (urinrøret åpner atypisk for dette området), hypoplasi av penis og pung (underutvikling).

Utvendig er Russell-sølv-syndrom også observert. Han uttrykte i kroppen asymmetri. Det påvirker ansiktet og bagasjerommet, og lengden på ben og armer.

Det påvirker Russell-sølv-syndrom (behandling av sykdommen kan bli funnet i artikkelen), og i ansiktet. En del av skallen, som er hjerne, økt sammenlignet med den fremre del av det, og økningen er klart uforholdsmessig. Ansiktsform ligner en trekant, hvor den konvekse pannen, og størrelsene av kjeven og munningen er betydelig redusert. Dette kalles psevdogidrotsefaliya. Lepper trange hjørner og litt senket (effekten av "karpe munn"). Himmelen er høy, i noen tilfeller kan det være en kløft. Ørene stakk i de fleste tilfeller.

Blant de tilhørende ytre symptomer er:

• brudd på dannelsen av subkutant fett;
• smal bryst;
• lordose i korsryggen (konveksitet av ryggraden forover);
• krumning av lillefingeren.

Relaterte sykdommer i indre organer

I tillegg til ytre forstyrrelser, er ofte observeres og de interne problemer i kroppen. Russell-sølv-syndrom (symptomer assosiert med svekket utseende, som definert ovenfor) påvirker nyrene på grunn av deres uregelmessige formasjon (hesteskoform, utvidelse av nyrebekken, acidose tubuli).

For pasienter, uavhengig av deres kjønn karakteristisk for tidlig pubertet. I 30% av tilfellene begynner i en alder av ca 6 år. Dette er direkte relatert til det faktum at det er et gonadotropin eggstokkstimulering (kjønnshormoner mengde betraktelig forstørret).

Men intelligens er fullt beholdt.

Russell-sølv syndrome: diagnose

Sykdommen er diagnostisert i tidlig barndom. En slik beslutning fattes av en barnelege, ser et sykt barn. Imidlertid, i tillegg til de vanlige observasjoner blir utført, og forskjellige laboratorietester og tester:

1. Bestemme nivået av blodsukker. Svært ofte barn blir diagnostisert med "Russell-sølv syndrom", har lavere blodsukker.
2. Testing for kromosomavvik. I de fleste tilfeller er disse problemene funnet.
3. Bestemmelse av mengder av veksthormon. I denne sykdommen er det en mangel.
4. Undersøkelse av dannelse av skjelettet. Dette er nødvendig for fullstendig å eliminere flere forhold, som i noen tilfeller kan gi et falskt positivt resultat.

Funksjoner av behandling

Hovedregelen for behandling: rettidig diagnose. Hvis du ikke gjør det i tide, kan legen komme på avveie og gjøre hydrocephalus behandling, men det har ikke sykdommen hos disse barna.

I de fleste tilfeller er slike pasienter er tildelt for å motta veksthormon i et bestemt mønster, som utvikler en lege.

I tillegg er ofte brukt og ytterligere metoder:

• fysioterapi, som tar sikte på å forbedre muskler;
• spesialundervisning.

I løpet av behandlingen samtidig ta noen spesialister:

• lege-genetiker som er i stand til å oppdage sykdommen på sitt aller begynnelsen;
• Ernæringsfysiolog eller gastroenterolog, er den viktigste oppgaven å utvikle en spesiell diett som tar sikte på å øke vekst;
• endocrinologist, som utpeker veksthormon;
• psykolog.

For å bestemme effekten av behandlingen kan være for å øke veksthastigheten. Når riktig utformet ordningen i det første året av behandlingen kan oppnå resultater i 8 cm.