Syndromet "pebaldizm": hva det er, årsaker, symptomer, diagnostikk og behandling

En rekke av pigment metabolismesykdommer - sjeldne syndromet "pebaldizm". Gnozdnym karakterisert ved misfarging av hår på hodet. Dette er ikke en ufarlig kosmetisk feil, men et symptom på et stort antall alvorlige sykdommer.

I denne artikkelen vil vi vurdere i detalj "pebaldizm". Årsaker, symptomer, diagnose, behandling, vil også bli beskrevet.

Årsaker til håret blekemiddel

Brudd på pigment metabolisme er en depigmentation - pigment tap, hyperpigmentering - forsterkning farging.

Hårfarge pigment ha en verdi 2 - eumelinin, pheomelanin. De er i cortex av håret. Eumelanin gjør håret svart og brun pheomelanin - gul-rød. Kombinasjonen av disse pigmenter i det individuelle nummer og interaksjonen med luft gir håret en viss farge. Hårfarge er genetisk programmert.

syndromet "pebaldizm" Hvor ofte oppstår, hva er denne sykdommen?

I strid med melanocytter, pigment-syntetisering hår, gråning med alderen utvikler seg. Hvis tilstanden begynner i ung alder - dette er bevis for en genetisk sykdom eller alvorlige sykdommer.

Sykdommer hvor lider pigmentært utveksling

Hvorfor er det en "pebaldizm" syndrom, hva er dette avviket?

Følgende tilstander utvikler seg i strid med melanocyttene:

• pebaldizm i isolert form;
• albinisme;
• pebaldizm kombinert med øyesykdom, øre, hud, nervesystemet, skjelettsystemet.

kliniske bildet

Hvordan det manifesterer seg "pebaldizm" syndrom, hva betyr det?

Tap av hår pigment i form av utseende av en hvit krøller på hodet kan skje fra fødselen av til voksen alder.

Jo før det er et brudd på pigment metabolisme, de mer alvorlige årsaken tyngre konsekvenser.

Isolerte misfarging curl kombinert med en porsjon av misfarging på pannen. Ledsaget av utseende av foci av hyperpigmentering, t. E. Gnozdnogo mørkning av huden på den fremre overflaten av buken, lår, legger, Bryst, Armer dimensjoner fra 1 mm til 6 cm.

Sykdoms lurer bak pebaldizmom

Det er en stor gruppe av sykdommer og anomalier av utvikling, kombinere sammen med de bleke håret alvorlig skade på organer og systemer. Udiagnostisert patologi vil bevare livet av barnet og foreldrene til å levere en masse problemer.

Waardenburg-Klein-syndrom

Sykdommen er en autosomal dominant arvemønster, altså. E. Det samme skjer ofte hos gutter og jenter. Den genetiske defekten kan være arvet fra begge foreldre.

I tillegg til bleking av hårstrå er observert generelle og okulare manifestasjoner av sykdommen.

Okulære symptomer på denne sykdommen:

• hypoplasi av øyevippene;
• grå områder på den indre øyenbryn;
• smal spalte øye;
• forskjellige fargede øyne;
• hypermetropi;
• stor avstand mellom øynene.

Vanlige symptomer kan være varierende alvorlighetsgrad:

• delvis albinisme;
• bred neseryggen;
• kortvoksthet;
• anomalier med tenner;
• døv-mutisme eller isolert hørselstap;
• anomalier i de indre organer;
• endre størrelsen på skallen.

Gitt at først alvorlighetsgraden av sykdommen og forekommer bare minimum pebaldizmom må være skjermet for å utelukke alvorlig patologi. Det er det piebaldism.

Wolfe syndrom

Isolert heterokromi, t. E. En annen øyenfarge hovedsakelig finnes i dyr. Hos mennesker frekvensen blant hele befolkningen er 1%.

Berømte mennesker med forskjellig øyenfarge: Mila Kunis ( "Oz The Great and Powerful", "Bloodlines", "Jupiter Ascending"), britiske skuespilleren Dzheyn Seymur, best kjent for filmen "Live and Let Die", Devid Boui - britiske rocke sanger, låtskriver, produsent, lydtekniker, artist, skuespiller.

Isolerte heterochrony er en sykdom, og i kombinasjon med pebaldizmom syndrom kalt Wolfe, og fører til et raskt voksende døvhet.

For å skille denne sykdommen bør være med retinitis pigmentosa - pigmentepitel dystrofi øye. Ofte utførelses løpet av denne sykdommen - retinitis pigmentosa uten pigment.

Mor og datter med syndromet av "pebaldizm"

Sykdommen er recessive, kromosombundet kvinners arv. En kvinne passerer genet til sin sønn, og han har en sykdom. Døtre disse mennene er sunt, hvis de har en sunn mor. Det ville være den eneste manifestasjon av pebaldizm.

Hvis mor er sunt klinisk, men er bærer av genet, vil barnet bli syk.

For å diagnostisere sykdom ved anvendelse av ophthalmoscopy, som identifiserer fundus pigmentflekker som møll spist.

Gipomelanoz Ito

Sykdommen utvikler seg fra fødselen. La de barn av begge kjønn med lik frekvens. Ikke påvist arvelig overføring fra foreldre til avkom, men sykdommen er alltid kombinert med medfødte defekter i de indre organer.

Diagnosen stilles klinisk på basis av følgende symptomer:

• vises på huden amelanotisk partiene bisarre i skjema krøller, snøflak;
• På palmar, plantar flater og slimhinner slike endringer ikke skje;
• i tinning av bleket hår stasjon - pebaldizm;
• alder depigmentation områdene blir mindre synlige;
• skader på nervesystemet har alltid tydelige mental retardasjon, konvulsive sykdommer, redusert muskeltonus;
• patologi av øyet manifest skjeling varierende grader av alvorlighet;
• ledsaget skoliose, bryst deformasjon ekstremiteter i 25% av tilfellene;
• med en frekvens på 10% kombinert med hjertefeil.

For å skille denne sykdommen fra den nødvendige tilstand kalt urin pigment. De har lignende kliniske symptomer, men nylig arvet.

pigment inkontinens

Er en sjelden syndrom blir overført "pebaldizm"?

Sykdommen overføres fra mor til datter. Avhengig av alvorlighetsgraden av det kliniske bildet er manifestert av følgende symptomer:

• Hudutslett i form av lange strimler, som etter tørking og fjernelse av skorper forlater porsjoner pigmentering. Utbruddene har en bølgende kurs med den periodiske utseendet av nye hudceller. Fra disse tomter modning barnet mister pigment og blir blek.
• Dysplasi og tannkonfigurasjon, negler, hår depigmentation som alopecia og skallethet.
• Nevrologiske lidelser manifestert forsinket psykotaleutvikling, økt intrakranialt trykk, anfall, svakhet i armer og ben.
• Øyesykdommer er ustabile og manifest skjeling, nystagmus, grå stær, nedsatt syn, blindhet.

Gristselli syndrom

Dette er en gruppe av sykdommer som kan forekomme i tre former, er den største likheten nærvær av misfargede flekker av hår på hodet. Følgende skjermer er tilgjengelige:

• Nevrologiske forstyrrelser med hypopigmentation.
• Den farligste type sykdom hvori "pebaldizm" -syndromet kombinert med nedsatt hematopoiesis. Kliniske manifestasjoner: moderat feber, paranormale og behandling. Intensitet feber gradvis øker, blir forstørret lever, milt, reduksjon av erytrocytter, leukocytter, plater, fibrinogen i blodet. Sistnevnte er involvert i prosessene i nervesystemet.
• hypo- av hud og hår av varierende alvorlighet, som inntil da fortsetter uten ødeleggelse av blodceller og nervesystemet. For rettidig diagnose av denne farlige sykdommen bør konsultere en hematologist hudlege, genetikk. Sørg for å ta hensyn til eksistensen av en familie av ulike lidelser av pigment metabolisme, analyse for å utelukke genmutasjoner.

Haster og risiko for sykdom på grunn av den høye frekvens kombinere det med Downs syndrom, Edwards, Turner.

Identifisere avpigmentering av huden og håret kan være ved fødselen, men for å bestemme tilstedeværelsen av Turners syndrom kan være som en person som vokser opp bare når merket kortvoksthet, lymphostasis, hjertesykdom, høyt blodtrykk, underutviklede melkekjertler, nedre stilling til nippelen, substitusjon av indre kjønnsorganer binde klut. Intelligens hos disse pasientene nesten ikke lider, bakgrunn humør er nesten alltid forhøyet, det er noe positivt eufori, noe som forklarer en god sosial tilpasning av disse pasientene.

konklusjon

Hos mennesker inneholder genet av normal pigmentering av huden alltid er dominerende i forhold til genet som er ansvarlig for brudd på pigmentet metabolisme.

Den grunnleggende betydningen av problemene med pigmentering er at de er farlige markører for kromosomal sykdom, multiple medfødte misdannelser.

Eventuelle brudd på huden pigment metabolisme, slimhinner, bør håret konsultere en spesialist. Vi har vurdert "pebaldizm" syndromet. Hva er det, ble det klart.