Arvelig sykdom - cystisk fibrose: symptomene og manifestasjoner av sykdom

Cystisk fibrose er en arvelig sykdom forårsaket av et mutert gen er karakterisert ved lesjoner i bukspyttkjertelen, komplekse funksjonelle forstyrrelser i åndedrettsorganene og den gastrointestinale traktus.
I hjertet av cystisk fibrose, hvis diagnose er stilt i en tidlig alder er en genetisk mutasjon. Sykdommen forekommer i ett barn på to tusen, bare om lag en tredjedel av tilfellene dør før fylte tretti. Hvis begge foreldrene har identifisert den muterte genet, er risikoen for å få et barn med sykdom øker til 25%. Vanligvis gjør bærere unormalt gen ikke lider av cystisk fibrose.

Hos nyfødte som er diagnostisert med cystisk fibrose symptomer i de tidlige dager. Omtrent en tredjedel ble født der er mekonium ileus, noe som resulterer i blokkering av den distale delen av tynntarmen viskøs og tykk mekonium. Ved den andre dagen etter fødselen av syke barn blir rastløs, oppstår de oppblåsthet, oppkast eller oppgulp av notater. Noen dager senere barnets tilstand forverres på grunn av økningen av beruselse. Når hindringen begynner komplikasjoner av mekonium peritonitt og intestinal perforasjon.
Dessuten er det et vedvarende hoste, brudd på stolen, barn henger etter i det fysiske planet - alt dette fører til cystisk fibrose. Symptomene kan råde over hverandre. For eksempel er det hoste vanligvis forbundet med utseendet av øvre luftveisinfeksjon. I begynnelsen er det tørt og sjeldne, så utvikler seg og blir kronisk. Som et resultat, hoste passer begynne å provosere oppkast.

Pasienter som leverte cystisk fibrose, symptomer er en hyppig rikelig illeluktende krakk, med innholdet av ufordøyd matrester. Fekal vanskelig å skylle ut av holderen eller potten, nærvær av mulige forurensninger av synlig fett. Noen pasienter kan falle ut av endetarmen.
I 70 prosent av tilfellene sykdommen blir bestemt i de første 2 årene av livet. På førskolealder identifisering av cystisk fibrose i forbindelse med en mild form av mutasjonen og bevaring av bukspyttkjertelen. I voksen alder tilfeller av cystisk fibrose sykdom, symptomer kan bli funnet svært sjelden, bare i atypiske kliniske tilfeller.

I dag, for å bli kvitt den anomali er ikke mulig. Pasienter med diagnosen cystisk fibrose behandling på regelmessig basis kan sikre en full lang levetid. Og jo tidligere diagnosen stilles, er behandlingen startet, jo større garanti for at pasienten vil bli bedre. Fremskritt i behandlingen av sykdommen har ført til resultater som gjør at kvinner med en forferdelig diagnose for å nå fertil alder. Tendens til å øke overlevelsesraten.
Pasienter med cystisk fibrose i løpet av livet er nødvendig i store doser for å ta medisiner som ødelegger slim og er involvert i separasjonen. For vekst og utvikling hos barn begynne å gjære forberedelser, ellers maten vil ikke lenger bli absorbert. Det spiller en viktig rolle god ernæring. For å kontrollere infeksjon av luftveiene, for å lindre og forebygge tilbakefall behov antibiotika. Hvis jeg har cystisk fibrose, er symptomer på som uttrykkes i leveren lesjoner, lever trenger regelmessig inntak, noe som forbedrer funksjonen av leverceller og tynne blodet.

Når behandlingen er nødvendig for å overholde en bestemt diett, er innholdet som økte mengder protein, fett og karbohydrat tilgjengelighet skal tilsvare den alderen. Utnevnt vitaminer. Syke barn bør alltid være under tilsyn av en lege. Hvis sykdommen ikke forverres, er sykehusinnleggelse ikke nødvendig. I hagen til syke barn er ikke anbefalt å kjøre, skolen organisert en spesiell regime for dem.